Kliinikumi ühendlabori geneetikakeskus tähistab 1. aprillil oma 25. sünnipäeva. Keskus loodi 2008. aastal, kui kaks ühendlabori osakonda – meditsiinigeneetika ja molekulaardiagnostika liitusid. Arendustöö tulemusena lisandus geneetikakeskuse tööülesannete hulka ka onkogeneetika-alane nõustamine ja testimine. 2011. aastal liitus geneetikakeskusega Tallinna geneetikateenistus.

Tegelikult algas kliinilise geneetika, tsütogeneetika, ainevahetushaiguste laboratoorne diagnostika ja sünnieelse diagnostika alane töö juba 1990. aastal tolleaegse Tartu Lastehaigla koosseisus loodud meditsiinigeneetika keskuses. Aastal 1996 lisandus Lastehaigla juurde molekulaardiagnostika keskus, mis loodi eelkõige pärilike haiguste molekulaardiagnostikaks ja vastsündinute skriiningu läbiviimiseks fenüülketonuuria ja hüpotüreoosi suhtes.
Töötab ligikaudu 40 osalise või täiskoormusega töötavat inimest – arstid, laborispetsialistid, laborandid, õed, sekretärid ja hooldajad.

Kliinikumi Leht küsis geneetikakeskuse seitsmelt noorelt geneetikult kolm küsimust.

Mis paelub Teid kui noori arste enim meditsiinigeneetika valdkonnas?

Dr Karit Reinson: Olen erialalt lastearst ja töötanud geneetikakeskuses nüüdseks juba 1,5 aastat. Seega on mul palju meditsiinigeneetika võludest veel avastamata. Samas vaimustab mind jätkuvalt pidev „puslede" kokku panemine: 5–6 sümptomit kombineerides ja lapse välimusest viiteid otsides saab lahenduseks tervikpildi ning välja selgitatud üks põhjus kõikidele neile kaebustele. See on valdkond, kus ei koge ealeski rutiini või ühekülgsust.

Dr Laura Roht: Mind isiklikult paelub eriala väga lai ampluaa, hoolimata sellest, et tegemist on kitsa ja spetsiifilise valdkonnaga. Ühel päeval võib vastuvõtul näha patsiente üsna sageli esineva viljatuse probleemiga ning seejärel näiteks mõnda last haruldase sündroomiga, millega võib-olla puutungi kokku vaid kord elus. Kogu aeg on uus ja huvitav ning ajugümnastikat saab omajagu teha! Lisaks annab eriala hea võimaluse ühendada kliinilist praktikat ja teadustööd.

Dr Kristi Simenson: Töö meditsiinigeneetikuna on põnev ja paeluv. Meditsiinigeneetika on väga kiiresti edasi arenev valdkond, nii palju on võimalik teada saada ja „otsi kokku viia" genotüübi ja fenotüübi vahel. Igapäevaselt tuleb uut informatsiooni ja selle kaudu on olemas ka pidev enese teadmiste täiendamise võimalus.

Dr Maria Yakoreva: Meditsiinigeneetikas meeldib mulle kõige rohkem käsitletavate haiguste ja probleemide mitmekesisus. Nende spekter on väga lai, hõlmates laste arenguhäireid, erinevate organsüsteemide arengurikkeid, perekondlikke kasvajaid, reproduktiivseid probleeme, silmahaigusi jne. Raske leida meditsiinivaldkonda, mis ei oleks geneetikaga seotud. Isegi traumatoloogia ja nakkushaiguste osakonnas võib leida patsiente näiteks päriliku luude haprusega või perekondliku immuunsüsteemi häirega. Geneetilised haigused on suhteliselt harvaesinevad ning väga mitmekesised, seega tegeledes oma patsientidega saan iga päev midagi uut teada.

Dr Sander Pajusalu: Mind on alati huvitanud haiguste puhul tervikpildi nägemine ehk siis haiguse mõistmine tema tekkepõhjustest ja molekulaaretest alustest kuni kliinilise sümptomaatikani. Meditsiinigeneetikas saan tegeleda just sellise terviku kokku panemisega, sest geneetiliste haiguste puhul on meie eesmärgiks leida põhjuslik muutus pärilikkusaines (nt mutatsioon mõnes geenis), siis selgitada, kuidas see mõjutab meie keha biokeemilisi ja füsioloogilisi protsesse (nt ainevahetuse vaheühendite määramine ainevahetushaiguste korral) ning lõpuks, kuidas see info panna patsiendi heaks tööle (prognoos haiguse edasisele kulule, kordusriskid perele ja võimalusel ka ravi). Äärmiselt paeluvaks on see, et on üha enam geneetilisi haigusi, millele on spetsiifiline ravi, kusjuures selle ravi määramiseks on vajalik täpne diagnostika DNA tasemel. Näiteks on turule tulemas konkreetsed mutatsioonispetsiifilised ravimid ka pärilike haiguste jaoks, samas on need juba hetkel kasutusel onkoloogias.

Milliste kitsamate valdkondadega oma erialal hetkel kõige rohkem tegelete või tahaksite süvitsi tegelema hakata?

Dr Karit Reinson: Hetkel ja loodetavasti ka tulevikus sooviksin enam pühenduda pärilikele ainevahetushaigustele. Liiati, et järjest enam leitakse võimalusi neid haigusi ka ravida. Seega ei tähenda päriliku ainevahetushaiguse diagnoos veel ukse sulgumist, vaid pigem uute võimaluste algust – seda nii indiviidi, perekonna kui ka ühiskonna tasandil.

Dr Laura Roht: Olen kliinilise praktika mõttes hetkel üsna roheline ja toores ning seetõttu ei ole spetsiifilist huvi veel välja kujunenud. Olen erinevatele võimalustele avatud ja hoian silmad-kõrvad lahti.

Dr Kristi Simenson: Hetkel olen oma residentuuri tsütogeneetika tsüklis, põhiliselt õpin vaatama ja interpreteerima kromosoomianalüüsi ja FISH analüüsi, samuti varsti submikroskoopilist kromosoomianalüüsi. Lisaks olen võimalusel ainevahetushaigustega patsientide vastuvõtu juures ning edastan fenüülketonuuriaga patsientidele nende proovide vastuseid. Praeguse seisuga sooviksin ka tulevikus just nimelt ainevahetushaigustega süvitsi tegelema hakata.

Dr Maria Yakoreva: Praegu tegelen harvaesinevate ja väheuuritud vermimise häiretega – see on imprinditud geenidega ning genoomi epigeneetiliste muutustega seotud haigused, näiteks Silver-Russelli sündroom, transitoorne neonataalne diabeet, multi-lookus metülatsiooni häired jt. Üldiselt olen kõige rohkem huvitatud laste arenguhäireid või omapärast välimust põhjustavatest geneetilistest haigustest ja sündroomidest.

Dr Sander Pajusalu: Hetkel olen residentuuri kõrval ka doktoriõppes ja minu uurimustöö teemaks on järgmise põlvkonna sekveneerimisanalüüside rakendamine uute geneetiliste haiguste avastamiseks lastel. Lihtsamalt öeldes tegelen uute analüüsimetoodikate juurutamisega nii kliinilises diagnostikas kui ka teadustöös ning nendel metoodikatel põhineva uurimustööga. Peamiseks kasutatavaks meetodiks on kogu eksoomi sekveneerimine, mis võimaldab meil aluspaari tasemel järjestada kogu valku kodeeriv DNA ehk nö kõik geenid korraga. Selline analüüsimeetod annab meile iga patsiendi kohta tohutu hulga andmeid, kust võime paljudel juhtudel avastada haiguse põhjuse, kusjuures see võib olla midagi täiesti uut ja senikirjeldamata. Seega on minu hetke peamiseks huviorbiidiks uued ülegenoomsed uuringumeetodid ja nende abil patsientide haiguste tekkepõhjuste selgitamine.

Meditsiinigeneetika annab põhjendusi mitmetele seni vastuseta jäänud küsimustele. Mis te arvate, kas tulevikus sõltub meditsiin aina enam geneetikast?

Dr Karit Reinson: Päris kindlasti. Juba aastaid ei ole peavalu lihtsalt peavalu ja arengu mahajäämus tõik eluteel. Järjest enam liigub kogu meditsiinisüsteem haiguste/kaebuste tegelike põhjuste väljaselgitamise suunas. Seega – teades probleemi(-de) põhjust, saab tulla ka selge lahendus.

Dr Laura Roht: Absoluutselt! Geneetika on väga perspektiivikas eriala. Meditsiin liigub järjest enam haiguste ennetamise ja varase avastamise suunas ning geneetikas saab selles suhtes palju ära teha. Lisaks, meie teadmised genoomist täienevad pidevalt. Need teadmised aitavad muuhulgas loodetavasti leida ka uusi haigusseoselisi geene ning tulevikus välja töötada ka uusi ravimeid. Väga palju on ju räägitud ka personaalmeditsiinist, mis ilma geneetikat kaasamata ei ole minu arvates mõeldav. Seetõttu suureneb geneetika kui eriala tähtsus tõenäoliselt tulevikus praegusest veelgi enam.

Dr Kristi Simenson: Sellele küsimusele võiks vastata jah ja ei. „Jah" sellepärast, et meditsiinigeneetika annab meile tõesti haiguste tekke algpõhjuse ning teades haiguse algpõhjust ning põhjuse pärandumismehhanisme, saame anda riskihinnangu patsiendi vanematele, tulevastele õdedele/vendadele, järglastele. Sellest lähtuvalt saab vajadusel rakendada sünnieelset diagnostikat, teatud olukordades profülaktilisi võtteid; ja „ei" seetõttu, et tihtipeale ei ole siiski võimalik rakendada põhjuslikku ravi, kuigi erandjuhtudel on ka see hetkel juba võimalik. Muidugi tegeletakse mitmel pool maailmas uute ravivõimaluste väljatöötamisega, kuid kunas need reaalset tavapraktikasse jõuavad, seda näitab aeg. Ma ei usu, et tulevikus sõltuks meditsiin aina enam ainult geneetikast, vaid erinevate distsipliinide omavahelisest koostööst, kus hea üldtulemuse saavutamiseks on väga oluline osa ka geneetikal.

Dr Maria Yakoreva: Selles ei ole mingit kahlust. Juba praegu näeme kiiret personaalse meditsiini arengut, näiteks ainult BRCA geenide mutatsioonidest põhjustatud perekondliku munasarjavähi raviks ettenähtud kemoterapeutikumide kasutamine. Peale selle tekivad meil igal aastal uued diagnostikavõimalused ning sageli õnnestub leida tervisemure põhjus ka neil patsientidel, kelle suhtes ei jäänud meil varem muud üle kui käsi laiutada.

Dr Sander Pajusalu: Mina olen täiesti veendunud, et geneetika muutub üha rohkem kõikide arstlike erialade osaks. Kui ajalooliselt on meditsiinigeneetika olnud pigem pediaatriaga tihedalt seotud, siis praegune töö näitab, et ka meie tegeleme üha rohkem täiskasvanud patsientidega. Paljudel haigustel võib olla geneetiline etioloogia, kuid selle määramine on olnud liiga kulukas või keeruline. Uute analüüsimetoodikatega jõuame aga kindlasti seisu, kus üha rohkem patsiente saavad endale täpse etioloogilise diagnoosi, mis võimaldab neile ka spetsiifilist ravi või jälgimist. Näiteks diagnoosisin ühel täiskasvanud patsiendil geneetilise haiguse, mis põhjustas temal esmapilgul ainsa sümptomina spontaanseid pneumotoorakseid. Samas diagnoosi kinnitudes, selgus et sama haiguse teiseks osaks on neeruvähi tekkeriski tõus ja patsient sai suunatud uroloogi jälgimisele. See suurendab aga oluliselt tõenäosust, et kui vähk peakski tekkima, avastatakse see varajases staadiumis.

Professor Katrin Õunap: "Rääkides geneetikakeskuse tulevikust, on see kindlasti noorte ja andekate inimeste päralt. Olen ise töötanud geneetikakeskuses selle loomisest alates ehk siis 25 aastat ning iga kord, kui me oleme teinud oma keskuse arengukava, oleme ka julgenud suurelt mõelda ning ka uusi arenguid kavandada. Elu on aga meid ikka üllatanud. Vaatamata meie väga julgetele ja optimistlikele visioonidele, on geneetika arengus toimunud muutused olnud veelgi kiiremad, kui me unistada oleme julgenud. Seega loodan ja usun, et suuri muutusi tuleb ka tulevikus ning noorem generatsioon on veelgi julgem ja innovaatilisem".
Geneetikakeskuse sünnipäeva tähistamiseks korraldab Eesti Meditsiinigeneetika Selts juubelikonverentsi „Geneetikakeskuse 25 aastat ehk mis toonud meid siia ja mis viib meid edasi". Konverents toimub 1. aprillil 2015 algusega 10.00 Atlantise suures konverentsisaalis.