2015. aastast on võimalik uue vastsündinute sõeluuringuga varakult avastada lisaks hüpotüreoosile veel 19 ravitavat ainevahetushaigust, sealhulgas B12-vitamiini puudulikkust. 2014. aastal läbiviidud pilootprojekti käigus sõeluti välja 6 vastsündinut, kellel oli tõusnud propionüül-karnitiini tase. Paraku püüab sõeltest kinni üksnes need lapsed, kellel juba sündides on olemas väljendunud vitamiini defitsiit, kuid ei avasta neid, kellel puudulikkus tingituna vähestest kaasasündinud varudest avaldub hiljem.
B12-vitamiin ehk kobalamiin on essentsiaalne vesilahustuv vitamiin, millel on täita mitmeid olulisi rolle meie organismi funktsioneerimisel: B12-vitamiin osaleb nukleiinhapete ja valkude sünteesil, aminohapete, süsivesikute ja rasvade ainevahetuses. Postnataalses perioodis on B12-vitamiin krutsiaalse tähtsusega närvisüsteemi arengus, tema kaasasündinud või omandatud kasvõi lühiaegne puudus põhjustab ravimata juhtudel raskeid arenguhäireid. Seega on B12-vitamiini defitsiidi varane avastamine ja kiire korrigeerimine äärmiselt olulised lapse normaalseks arenguks.
Imikuea B12 puudulikkust kirjeldati küll esmakordselt 1962. aastal, kuid senini on tõenäoliselt tegemist aladiagnoositud häirega. Raseduse ajal toimub B12-vitamiini aktiivne transplatsentaarne transport lootele, mis isegi kobalamiin-defitsiitsete emade loodetele peaks tagama häireteta prenataalse arengu. Sündides on vastsündinu seerumi B12-vitamiini tase emaga võrreldes kahekordne ning talletatud varudest peaks piisama 6-12 elukuuks. Imikul kujunev vitamiini defitsiitsus on enamasti alimentaarne ning seotud rinnapiima vähese vitamiinisisaldusega tingituna ema B12-vitamiini puudulikkusest. Vitamiini puudulikkus emal võib samuti olla alimentaarne (taimetoitlane) või tingitud erinevatest maosooletrakti haigustest nagu hüpo- või akloorhüdria, põletikuline soolehaigus, gluteenenteropaatia, pankrease eksokriinne düsfunktsioon, Helicobacter pylori infektsioon või geneetiliselt determineeritud B12 puudulikkus. Sagedasemad pärilikud kobalamiini absorptsiooni ja transpordiga seotud defektid on sisemise faktori defitsiitsus, Imerslund- Gräsbecki sündroom, transkobalamiin II või R-valgu puudulikkus. Intratsellulaarse kobalamiini ainevahetusega seotud geenide mutatsioonid on haruldasemad.
On leitud, et esimesel 6 elunädalal väheneb imikute seerumi kobalamiini tase oluliselt ning seda seostatakse sünnijärgse intensiivse kasvamisega, seetõttu väheste varude ja tagasihoidliku pakkumise (vähene sisaldus rinnapiimas) või imikul esineva kobalamiini imendumis- või transpordihäire tingimustes kujuneb vitamiini puudulikkus kiiresti. Oluline on meeles pidada, et kobalamiini puudulikkusel võib imiku ajule olla katastroofiline mõju üksnes paarinädalase defitsiidi tingimustes – kirjeldatakse müelinisatsiooniprotsessi pöördumatut häirumist ning aju atroofia kujunemist. Seega häire kiire avastamine ning adekvaatne asendusravi on äärmiselt olulised. Kõige sagedasemad, kuid kahjuks täiesti mittespetsiifilised sümptomid on imiku kaalu- ja kasvupeetus, hüpotoonia, rahutus või letargia, psühhomotoorse arengu peetus või isegi regressioon, krambid või liigutushäired (treemor, müoklooniad, hüperkineesid). Aneemia, trombotsütopeenia, neutropeenia, glossiit ning naha hüperpigmentatsioon on harvem esinevad sümptomid.
Kliinilise mõtte olemasolul ei ole puudulikkuse diagnoosimine raske – laboratoorselt on tegemist makrotsütaarse aneemiaga (ei pruugi imikutel alati olla), madala B12-vitamiini sisaldusega seerumis, kõrgenenud homotsüsteiinitasemega plasmas ning tõusnud metüülmaloonhappe sisaldusega uriinis.
Kobalamiini asendusravi likvideerib suhteliselt kiiresti hematoloogilised ja ainevahetuslikud muutused, kuid kahjuks mitte alati ei väldi hilisemaid õpiraskusi ja käitumishäireid ning sekundaarse, sageli halvaloomulise epilepsia kujunemist.
B12 puudulikkuse ennetamiseks vastsündinutel ja imikutel oleks kõige efektiivsem rasedate skriining ja asendusravi.
Eve Õiglane-Šlik, arst-õppejõud
Lastekliinik, neuroloogia ja neurorehabilitatsiooni osakond
Kasutatud kirjandus
Demir N, Koc A, Üstyol L, Peker E, Abuhandan M. Clinical and neurological findings of severe vitamin B12 deficiency in infancy and importance of early diagnosis and treatment. J Paediatr Child Health 2013;49:820-4.
Honzik T, Adamovicova M, Smolka V, Magner M, Hruba E, Zeman J. Clinical presentation and metabolic consequences in 40 breastfed infants with nutritional vitamin B12 deficiency – What have we learned? Eur J Paediatr Neurol 2010;14:488-95.
Kocaoglu C, Akin F, Caksen H, Böke SB, Arslan S, Aygün S. Cerebral atrophy in a vitamin B12-deficient infant of a vegetarian mother. J Health Popul Nutr 2014;32:367-71.