Veebruari lõpus on tavaks tähistada haruldaste haiguste päeva ja nii nagu esineb 29. kuupäev veebruaris iga 4 aasta tagant, siis see kaudselt sümboliseerib nende haiguste haruldast esinemist.
Definitsiooni järgi nimetatakse harvikhaigusteks haruldasi haigusi (ingl orphan disease), mis esineb kuni 5 inimesel 10 000-st. Käesoleval hetkel on teada ligikaudu 6000–8000 haruldast haigust, mis mõjutab 6–8% kogu elanikkonnast nende eluperioodi jooksul. Harvikhaigused võib jagada kolme suurde kategooriasse:
-geneetilised haigused, mis on tingitud ühe geeni defektist (monogeensed haigused) või ühe kromosoomipiirkonna koopiaarvu muutustest (kromosoomihaigused);
-multifaktoriaalsed haigused, mis on tingitud keskkonnafaktorite ja erinevate geenivriantide koostoimest (kaasasündinud väärarendid, näiteks kaasasündinud südamerike – Fallot’ tetraad või diafragmaalsong, autoimmuunhaigused ja kasvajad);
-keskkonnatekkelised haigused – siia kuuluvad näiteks harva esinevad infektsioonhaigused, mürgistused ja kiiritus.
Geneetilised harvikhaigused avalduvad sageli varajases lapseeas (näiteks spinaalne lihasatroofia, fenüülketonuuria, neurofibromatoos, osteogenesis imperfecta, kondrodüsplaasia või Retti sündroom). Selle tõttu on ka kuldstandard geneetilisel konsultatsioonil anda tervele abielupaarile teave 3–4% riski osas suuremate või väiksemate geneetiliste probleemidega lapse sünniks. Ja selle üldriski langetamiseks on kogu Eestis kasutusel rasedate I trimestri kombineeritud sõeluuring ja II trimestri anatoomiline ultraheli uuring. Sõeluuringul leitud suurenenud riski korral teostatakse vastavalt täiendavad kromosoomi- ja/või geeniuuringud lootel, et ennetada haige lapse sündi. Samas aga ei tohiks unustada, et ligikaudu pooled harvikhaigustest algavad alles täiskasvanueas, näiteks Fabry tõbi, Pompe haigus, Huntingtoni tõbi, Kaposi sarkoom või kilpnäärme vähk. Seetõttu tuleks mõelda harvikhaiguste esinemisele ja diagnostikale ka vanemas eas.
Harvikhaigusega patsiendid kannatavad sageli kahekordselt: esiteks esineb neil harva esinev haigusseisund, mida on arstidel raske või keeruline diagnoosida, ja teiseks ravitakse neid sageli ebapiisavalt, kuna ravi puudub või see on väga kallis ning seetõttu tihti kättesaamatu. Samas on tänapäevased teadusuuringud juba näidanud, kui olulised on teadmised ja arusaamine haruldase haiguse tekkemehhanismidest, mis võimaldab leida uusi ravivõimalusi. Samuti on näidatud, kui tähtis on rahvusvaheline koostöö erinevate riikide ja keskuste vahel, kes tegelevad harvikhaigustega. Käesoleval hetkel kirjeldatakse meditsiinilises kirjanduses igal nädalal umbes 5 uut harvikhaigust (ligikaudu 250 uut haigust aastas).
Eestis on kliinilise geneetika keskuses tegeletud geneetiliste harvikhaigustega patsientidega juba 1990. aastast alates. Käesoleval hetkel me võime öelda, et Tartu Ülikooli Kliinikum eesotsas kliinilise geneetika keskusega, on geneetiliste harvikhaiguste üheks eksperdikeskuseks Eestis, mis tegeleb harvikhaigustega patsientide nõustamise ja diagnostikaga ning korraldab ka nende ravi. Kliinilise geneetika keskuses toimub pärilike ainevahetushaiguste dieet- ja/või kofaktor ravi. Tegemist on eelkõige lastega, kellel on pärilik harvikhaigus diagnoositud vastsündinute skriiningu raames kuna keskuse ainevahetushaiguste laboris teostatakse kõigi Eesti vastsündinute skriinimist 20 kaasasündinud haiguse suhtes. Küll aga toimub harvikhaiguste ravi ka mitmetes teistes kliinikumi kliinikutes. Siinkohal võib tuua mõned näited. Sisekliinikus teostatakse täiskasvanud eas algava lüsosomaalse haiguse – Fabry tõve ensüümasendusravi, lastekliinikus mitmete lapseeas algavate neuroloogiliste (nt spinaalne lihasatroofia või Rett sündroom) või endokriinhaiguste (nt Silver-Russelli sündroom) raviga ja ortopeedia kliinik tegeleb päriliku osteogenesis imperfekta raviga.
2016. aastast alates on kliinilise geneetika keskusel aktiivne teaduskoostöö Massachusettsi Tehnoloogiainstituudi, Harvardi Ülikooli Broadi Instituudi Mendeleeruva Genoomika keskusega uute harvikhaiguste avastamise ja diagnostika valdkonnas. Rahvusvaheliste koostöö partnerite otsimiseks oleme kasutanud rahvusvahelist andmevahetusportaali – Matchmaker ja selle tulemusena on meil väga mitmed koostööpartnereid erinevatest riikidest. Tänu sellele on haruldase haiguse diagnoos selgunud mitmetel juhtudel, kus see oli varasemalt lahenduseta.
Tulevikku vaadates tooksin välja ka mõned mõtted ja ettepanekud, kuidas saaks parandada harvikhaigustega isikute abistamist meditsiinisüsteemis. Esiteks Tartu Ülikooli Kliinikumis võiks ametlikult luua harvikhaiguste ekspertkeskuse ja võrkustikuna tuua välja kõik alaüksused, kes tegelevad harvikhaiguste diagnostika ja raviga. Ekspertkeskuse juures tuleks avada koordineerija ametikoht, kes saaks vastata kõigile harvikhaigustega isikute küsimustele ja suunata neid vajadusel õige spetsialisti juurde.
Teiseks tuleks luua Tartu Ülikooli Kliinikumi initsiatiivil harvikhaiguste register, st iga isik, kes saab harvikhaiguste diagnoosi, siis tema digiloos peaks lisaks diagnoosile kajastuma ka Orpha kood (www.orpha.net), et kõik meditsiinitöötajad, kes selle patsiendiga mingil hetkel kokku puutuvad, oleksid informeeritud sellest haigusest ning sellest tingitud riskidest. Mõlemat ettepanekut on käsitletud juba 2014. aastal loodud harvikhaiguste arengukavas, kuid kahjuks on jäänud senini realiseerimata.
Professor Katrin Õunap
Kliinilise geneetika keskuse juhataja