Uuest aastat on võimalik vastsündinute sõeluuringuga välja selgitada 18 ravitavat ainevahetushaigust lisaks varasemalt testitud fenüülketonuuriale ja kaasasündinud hüpotüreoosile.

Eestis alustati vastsündinute sõeltestimisega fenüülketonuuria suhtes 1993. aastal ning kaasasündinud hüpotüreoosi suhtes 1996. aastal. Mujal maailmas on vastsündinutele sõelteste tehtud juba alates 1960ndadest. Sõeltestimise eesmärk on kaitsta lapsi kaasasündinud haiguste puhul esinevate tervise- ja arenguprobleemide eest. Mitmeid haigusi ei saa õigeaegselt diagnoosida ilma sõeltestimiseta, kuna haiguste varased tunnused sageli puuduvad või on vähemärgatavad. Selleks ajaks, kui tekib lapse arengu mahajäämus, võib olla tekkinud juba ka ajukahjustus, mida ei ole võimalik hilisema raviga enam muuta. Seega on haigustest tulenevaid tüsistusi võimalik ära hoida, kui testida kõiki vastsündinuid ja leida seeläbi ravi vajavad lapsed veel enne, kui tekivad kaebused.

Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetikakeskus käivitas 2014. aastal pilootprojekti, mille käigus lisati olemasoleva uuringupaneeli juurde veel 18 uut, ent ravitavat ainevahetushaigust. Pilootskriiningus osales kokku 13 632 vastsündinut, kellest 1-l esines fenüülketonuuria, 1-l karnitiinipuudulikkus ning 6-l vitamiin B12 puudulikkus. Haigused olid valitud printsiibil, et need oleksid õigeaegse ravi puhul hästi ravitavad.

Geneetikaprofessor Katrin Õunap: „Geneetikakeskus tegi Haigekassale ettepaneku minna üle uudsele sõeltestuuringule juba 2009. aastal. Erinevate asjaolude tõttu viibis asjaajamine kuni 2013. aastani, mil Tartu Ülikooli Kliinikumi juhatus võttis riski ning ostis sõeluuringuteks vajaliku tandem mass-spektomeetri. See andis võimaluse alustada 2014. aastal meie pilootuuringuga, mis hõlmas lisaks varasematele veel 18 uut ainevahetushaigust. Pilootprojekt näitas, et uuemale uuringule üleminek on igati õigustatud. Lisaks liigub kogu maailm seda teed, et ühe vereprooviga saab määrata mitmeid erinevaid haigusi ja seisundeid. Pilootprojekti aasta kuluski meil süsteemi ülesehitamiseks: andmevahetuse loomiseks e-Laboriga ning andmebaasidega liitumiseks. Kuna oleme liitunud ka Ameerika Ühendriikide Mayo Kliiniku andmebaasiga (Region 4 Stork), siis on meie käsutuses üle 30 miljoni normaalse vastsündinu verepleki analüüsi tulemused ja üle poole miljoni patoloogiliste vereproovi tulemuse 45-st erinevast riigist. Hetkel kasutusel olevasse mudelisse saab lisada tulevikus vajadusel ka rohkem filtreid või omakorda neid sealt eemaldada. Üsna oluline on ka asjaolu, et Haigekassa hüvitab nii uudse vastsündinute testi kulu, kui ka testide saatmise kulleriteenuse kulu, mis omakorda kindlasti kiirendab analüüside vastuste saabumist laborisse. Ideaalsel juhul võiksid analüüside vastused teada olla vastsündinu 2. elunädala lõpuks."

Alates 1. jaanuarist 2015 võetakse sõeltest rutiinselt kõigilt Eestis sündinud lastelt sünnitusosakonnas (ka erahaiglates), lastehaigla vastsündinute osakonnas või intensiivravi osakonnas. Proov tuleb võtta vastsündinu 3.–5. elupäeval, kindlasti mitte varem kui 48 elutunni vanuselt ja soovitavalt mitte hiljem kui 7. elupäeval. Lisaks kordustestitakse kaasasündinud hüpotüreoosi suhtes kõiki alla 1500g sünnikaaluga enneaegseid vastsündinuid 4.–6. elunädalal. Uue sõeltestiga loodetakse avastada aastas 2–4 uut haigust lisaks seni testitutele.

Esmase testi tulemus selgub tavaliselt lapse 2. kuni 3. elunädala lõpuks. Normidele vastava tulemuse puhul peresid ega perearste proovi tulemustest eraldi ei teavitata, kuid kõik tulemused salvestuvad automaatselt meie labori andmebaasi. Vajadusel on lapsevanemal, perearstil või lastearstil võimalus küsida tulemusi telefoni teel sõeltesti laborist.

Kui esmase sõeltesti tulemuses on kõrvalekaldeid, ei tähenda see alati, et lapsel on kahtlustatav haigus. Teisi põhjuseid, miks testi algne tulemus võib olla positiivne, on mitmeid (organismi eripära, kaasuvad terviseprobleemid, ravimid jne). Selleks, et kindlalt öelda, kas testi tulemus tuleneb haigusest või teistest põhjustest, tuleb võtta täiendavad vereproovid. Kui lapse kordustesti tulemus on normis, siis sõeltestitavate haiguste suhtes kahtlust ei ole ja lisauuringud pole vajalikud. Kui aga ka kordusproovi näitab muutuseid, korraldatakse lapsele esimesel võimalusel vastuvõtt vastava erialaarsti juures (endokrinoloog, geneetik, pediaater), et teha lisauuringuid, kinnitada diagnoos ja alustada ravi.

Sõeltesti tulemused on läbi aastate olnud usaldusväärsed. Kui test kogutakse õigeaegselt ja nõuetekohaselt, siis võimalus, et sõeltestidega antud haigusi ei avastata, on ebatõenäoline. Väga üksikutel juhtudel võib haigus olla vastsündinueas kompenseeritud ja avalduda veidi hiljem. Tavaliselt on sellisel juhul tegemist haiguse kergema vormiga. Antud skriiningmeetodiga, vaid türeotropiini tõusu hindamisega sõeltestil, ei ole võimalik avastada teatud väga harvaesinevaid kilpnäärme alatalituse vorme – tsentraalset hüpotüreoosi e hüpotaalamuse või hüpofüüsi patoloogiast tingitud kilpnäärme alatalitust.

Esimese elunädala jooksul pakutakse kõigile Eestis sündinud lastele sõeluuringut kahekümne kaasasündinud haiguse suhtes – kaasasündinud hüpotüreoos ja 19 ainevahetushaigust:

Aminohapete ainevahetuse häired
*Fenüülketonuuria
*Vahtrasiirupi tõbi
*Türosineemia tüüp I
*Homotsüstinuuria
*Arginineemia
*Tsitrullineemia tüüp I

Orgaanilised atsiduuriad

*Isovaleraatatsiduuria
*Metüülmalonaatatsiduuria
*Vitamiin B12 puudulikkus
*Propionaatatsiduuria
*Glutaraatatsiduuria tüüp I
*Glutaraatatsiduuria tüüp II

Rasvhapete (RH) ainevahetushäired
*Keskmise ahelaga RH oksüdatsiooni puudulikkus
*Pika ahelaga RH oksüdatsiooni puudulikkus
*Väga pika ahelaga RH oksüdatsiooni puudulikkus
*Karnitiini transporteri defitsiit
*Karnitiin-atsüülkarnitiin translokaasi puudulikkus
*Karnitiin palmitoüültransferaas I puudulikkus
*Karnitiin palmitoüültransferaas II puudulikkus

Rohkem infot ja haiguskirjeldusi on leitavad kliinikumi geneetikakeskuse kodulehelt: http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/.

Testide teekonnast laboris lugege siit

http://www.kliinikum.ee/leht/kliinikud-teenistused/1271-testide-teekond-laboris.

Kliinikumi Leht