Vastavalt kehtivale Eesti Naistearstide Seltsi juhendile loetakse sünnieelseks diagnostikaks loote või embrüo geneetiliste haiguste spetsiifiliste ja üldiste aspektide hindamiseks tehtavaid uuringuid. Invasiivne sünnieelne diagnostika kasutab uurimiseks invasiivsel meetodil (amniotsentees, koorionihattude biopsia) saadud loote materjali.
Elame ajajärgul, kus kogu maailmas on toimumas selle valdkonna paradigma muutus eesmärgiga vältida invasiivseid protseduure ning suurendada diagnoosimise täpsust. Tehnoloogia areng on olnud kiire ja tõenäoliselt oleme tänasel päeval tunnistajaks üleminekuperioodile, mil pole lõplikuna veel selge uute tehnoloogiate usaldusväärsus ning saadud informatsiooni tähendus. Selgeks mõtlemise faasis on ka mitmed eetilised küsimused.
Vastavalt Ülemaailmse Naistearstide Föderatsiooni (FIGO) eetikakoodeksile tuleb alati enne sünnieelset sõeluuringut ja diagnostikat loote võimalike geneetiliste haiguste osas naisi nõustada ja informeerida nendest tegevustest. Teave peab olema tõenduspõhine ja austama naise vaateid, lisaks on kõik uuringud rangelt vabatahtlikud. Muu hulgas tuleb selgitada kasutatavate tehnoloogiate olemust, eeliseid ja puudusi ning usaldusväärsust. Kõrvalekallete leidumisel on õigus oma raseduse osas otsustada vaid naisel endal, keegi ei tohi sundida või survestada naist tema otsustusvabaduses.
Sünnieelne diagnostika on üks eetiliselt keerukamaid valdkondi meditsiinis. Kui seda rakendada (nt üleriikliku programmina), siis esimene lihtne, aga ülioluline küsimus on: „Mis on sünnieelse diagnostika võimaluste juurutamise laiem eesmärk?" Kas anda naistele võimalus reproduktiivseteks valikuteks või on eesmärgiks hoopis "rahvatervise edendamine" – vältides puudega laste sündi hoiame kokku tervishoiukulutusi? Samas, kas viimasel juhul ei liigu me eugeenika suunas? Sünnieelse diagnostika rakendamine süvendab paratamatult diskrimineerimist, andes signaali, et puuetega inimesed ei peaks kuuluma ühiskonda. Sünnieelse diagnostika võimaluste loomise eesmärgiks saab siiski olla vaid naiste õiguste tagamine nende reproduktiivsele autonoomiale.
Uute meetodite (loote rakuvaba DNA määramine ema veres, kogu genoomi sekveneerimine jm) jõudmine uuringute faasist laialdasse kliinilisse praktikasse on ilmselt vaid aja küsimus. Samas, uute tehnoloogiate rakendamisega, kus informatsiooni hulk on varasemaga (tsütogeneetika, monogeensete haiguste diagnoosimine) võrreldes hoomamatu, saabuvad uued, seni veel lahendamata küsimused. Näiteks on mitmed organisatsioonid püüdnud sõnastada, millal on sünnieelse diagnostika kontekstis õigustatud loote kogu või osa genoomi sekveneerimine. Hetkel ühtne rahvusvaheline seisukoht puudub. Sünnieelse diagnostika lahutamatu osa on igale sammule eelnev põhjalik nõustamine. Kas traditsiooniline kontseptsioon informeeritud nõusolekust on siinjuures üldse rakendatav? Millist haritust see naiselt eeldab? Pole ju veel spetsialistidelegi selge uute tehnoloogiate kasutamisel saadud informatsiooni tähendus, järjest raskemaks ja tinglikumaks muutub piiri tõmbamine tõsiste ja mittetõsiste terviseprobleemide vahele. Jääb küsimus, kes selle piiri tõmbab? Sünnieelsete loote uuringute ja diagnoosimise juures on emotsionaalselt enim laetud küsimus, kuidas ja mil viisil me informatsiooni edastame ning raseduse võimaliku katkemise ja katkestamisega seonduvad aspektid. Samas võib tulevik ka siin tuua paradigma muutuse – ravimeetodite rakendamise võimalused lootel on tänapäeval suuresti piiratud, samas, edusammud geeniteraapias võivad teha üsasisese ravi võimalikuks ja kättesaadavaks ka seni ravimatute haiguste korral (nt teoreetiline võimalus mõjutada aju arengut 21. kromosoomi trisoomiaga loodetel jm).
Sünnieelne diagnostika hõlmab ka rakkude implantatsioonieelseid uuringuid kehavälise viljastamise protsessis. Uuringumaterjalina on kasutusel peamiselt kolm allikat – polaarkeha, üks kuni kaks rakku jagunevast embrüost või blastotsüsti rakud. Igal võimalusel on omad eelised ja puudused. Implantatsioonieelsetel uuringutel on eristatavad kaks eesmärki – implantatsioonieelse geneetilise diagnostika eesmärgiks on vältida haigust kandvate embrüote siirdamist; implantatsioonieelse geneetilise skriiningu peamine eesmärk on suurendada viljatusravi tulemuslikkust.
Nagu eespool juba mainitud, on traditsioonilise sünnieelse diagnostika eetiline printsiip "reproduktiivne autonoomia" – vaid naisel on õigus otsustada oma raseduse osas ja keegi tohiks tema otsust kallutada. Implantatsioonieelse diagnostika kontekstis, kus peamine eetiline printsiip on tagada võimaliku tulevase lapse heaolu ja raseduse saavutamisel osaleb ka arst, muutub viimane ka otsustavaks ja moraalselt vastutavaks osapooleks. Kuidas seda vastutust targalt jagada? Veelgi keerukamaks muutub olukord uute tehnoloogiate rakendamisel, mil teoreetiliselt on võimalik saada juba enne implantatsiooni informatsiooni võimaliku tulevase lapse kogu genoomi kohta. Kuidas tagada lapse/uue inimese õigus otsustada ise, kas ja millist enda kohta käivat geneetilist informatsiooni ta soovib omada?
Uute tehnoloogiate rakendamise võimalused sünnieelses diagnostikas on tõstatanud uusi, veel selgeks mõtlemata eetilisi küsimusi kogu maailmas. See on suur väljakutse, et tagada heatasemeline nõustamine. Eetiline debatt ning kõigi tasemete meedikute (naistearstid, perearstid, ämmaemandad jt) täiendõpe peaksid toimuma paralleelselt tehnoloogiate juurutamisega.
Kai Haldre MD PhD
naistearst
Lääne-Tallinna Keskhaigla Naistekliinik
Tartu Ülikool