Vanemad pöördusid lapsega arstide poole käesoleva aasta märtsis. Tegemist on harvaesineva päriliku haigusega, mille väljaselgitamine võttis aega mitu kuud. Laps on ajalisena sündinud, infektsioone põdenud harva ja olnud füüsiliselt väga aktiivne. Paari viimase aasta vältel olnud aeg-ajalt ninaverejookse. Kaalulangetamise eesmärgil tarvitanud ligi üheksa kuu jooksul erinevaid toidulisandeid. Nii isa- kui emapoolses suguvõsas esineb maksatsirroosi ja kasvajaid. Viimase kahe kuu kestel enne hospitaliseerimist esinesid väsimuskaebused ja mõõdukad tursed.

Kuna analüüsides leiti maksaensüümide taseme kõrgenemine, hüübimishäired, hüpoalbumineemia ja hüperbilirubineemia, siis teostati ülekaalu põhjuse väljaselgitamiseks rida uuringuid sh maksabiopsia, kus esinesid väljendunud fibrootilised ja tsirrootilised muutused. Etioloogia jäi esialgu ebaselgeks.

Kahe järgneva kuu jooksul lapse seisund vaatamata konservatiivsele ravile halvenes, mistõttu võeti ta konsiiliumi otsusega maksasiirdamise ootelehele. Plasmafereesijärgselt korratud analüüsides jäi kahtlus pärilikule haigusele, Wilsoni tõvele, mida toetasid ka patsiendi õel leitud antud haigusele iseloomulikud ilmingud nagu aminotransferaaside taseme mõõdukas kõrgenemine veres, madal tseruloplasmiini ja vase tase seerumis ning suurenenud vaseeritus uriiniga.

Kuna tegemist oli lõppstaadiumis maksapuudulikkusega ja konservatiivse ravi võimalused sisuliselt ammendatud, konsulteeriti patsiendi ravi osas Hannover Meditsiinkõrgkooli Lastehaigla spetsialistidega. Saksa kolleegid pakkusid lahendusena maksasiirdamise läbiviimist Hannoveris, mis toimuski juunis 2008.

Hannoveris on lastel teostatud kokku üle 500 maksasiirdamise, mistõttu kogemus sel alal on väga laialdane. Transplantatsioonijärgselt taastus poiss hästi ja veetis kohapeal kuus nädalat, neist kolm haiglas. Geneetilised uuringud kinnitasid Wilsoni tõve diagnoosi nii patsiendil kui ka tema 5-aastasel õel, kellel alustati põhjusliku raviga.

Tegemist on progresseeruva haigusega, mis tohtrite vaatevälja jõudis hetkeks, kui oli juba kujunenud lõppstaadiumis maksapuudulikkus, mistõttu ka põhjusliku ravi lisamine selles staadiumis oleks olnud ebaefektiivne. Maksa siirdamise järgselt seevastu on kirjanduse andmetel 10 aasta elulemus 95% ja mõnes keskuses isegi kuni 100%.

Ühtlasi tahaks tänada kolleege lasteintensiivravi osakonnast, üldintensiivravi osakonnast, lastekirurgia osakonnast ja dr Toomas Välit, kes kõik nõu ja jõuga lapse ravis osalesid.

Dr Inga Vainumäe
lastekliiniku arst-õppejõud pediaatria erialal

Kommentaar

Eestis on teostatud maksa transplantatsiooni küll täiskasvanutel ja on olemas ka kirurgidepoolne valmisolek siirdada maksa suurematele lastele, kuid samas kogemus lastega seni puudub. Peamiseks probleemiks on sobivate doonorite vähesus/puudumine isegi plaaniliseks siirdamiseks, rääkimata erakorralistest ja kiiretest situatsioonidest. Elusdoonorilt (lapsevanemalt) maksalõigu siirdamine kui alternatiiv kadaveersele transplantatsioonile on aga seotud suure riskiga doonorile. Võimaliku lahendusena osaleb Eesti Balti riikide vahelises transplantatsiooni koordinatsioonikeskuse (Balttransplant), tegevuses, mis pakub suuremat võimalust piiratud aja jooksul sobiv doonor leida. Kuna ägeda maksapuudulikkuse juhte, mis vajaksid lahendusena erakorralist maksasiirdamist, esineb lastel harva (senise lasteintensiivravi osakondade statistika alusel mitte rohkem kui üks kord kahe-kolme aasta jooksul), võiks lahenduseks olla ka koostöö mõne Euroopa suurema transplantatsiooni keskusega.

Dr Tuuli Metsvaht
anestesioloogia-intensiivravi kliiniku lasteintensiivravi osakonna vanemarst-õppejõud