Pärilik vere hüübimissüsteemi haigus, mille põhjuseks on plasmavalgu - VIII hüübimisfaktori puudulikkus, mis mõjutab vere hüübimisomadusi.
Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid
Hemofiilia on grupp pärilikke veritsushaigusi, mille korral esineb spetsiifiliste vere hüübimisfaktorite defitsiit. Hemofiilia A ehk klassikaline hemofiilia on nendest haigustest kõige sagedasem ja on tingitud VIII hüübimisfaktori puudulikkusest. Haigus pärandatakse x-liitelisel retsessiivsel viisil defektse geenina, mis asub X kromosoomil. Kõik hemofiiliahaige tütred on haiguse kandjad; 50%-l nende poeglastest esineb hemofiilia ja 50% tütarlastest on omakorda haiguse kandjad.
Sümptomite raskus on varieeruv, rasked haigusvormid ilmnevad varakult. Haiguse peamine tunnus on veritsus, mis võib esineda juba imikueas. Kerged haigusjuhud võivad jääda märkamatuks, kuni tekivad veritsusprobleemid operatsiooni- või traumajärgselt. Sisemine verejooks võib tekkida igal pool organismis, kõige sagedasem on liigesesisene veritsus. Riskifaktoriteks on veritsuse esinemine perekonnas ja meessugu. Hemofiili A esinemissagedus on 1 : 10 000 mehe kohta.
Vältimine
• Geneetiline nõustamine
• Haiguse kandjad on võimalik kindlaks teha spetsiaalsete uuringutega
• Prenataalne intrauteriinne diagnostika, raseduse katkestamise võimalus
Sümptomid
• Verevalumid
• Iseeneslik veritsuse tekkimine
• Veritsus liigestesse, sellega kaasnev valu ja paistetus
• Mao-sooletrakti ja kuseteede verejooks
• Veri uriinis või väljaheites
• Pikaajaline veritsus vigastatud kohtadest, hamba tõmbamise ja operatsioonide järgselt
Diagnoosimine
Kui veritsushaigus diagnoositakse perekonnas esmakordselt, on vajalikud mitmesugused hüübimissüsteemi uuringud. Kui defekt on kindlaks tehtud, diagnoositakse teistel pereliikmetel haigus juba kiiremini.
• Pikenenud aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg
• Normaalne protrombiini aeg
• Normaalne veritsusaeg
• Normaalne fibrinogeeni tase
• Madal VIII hüübimisfaktori tase vereplasmas
Ravi
Ravi seisneb VIII faktorikontsentraadi veeni süstimises, et asendada defektset hüübimisfaktorit. Süstitav faktori kogus sõltub veritsuse raskusest, kohast ja patsiendi kehakaalust.
Veritsusest hoidumiseks õpetatakse hemofiiliahaigele või pereliikmetele VIII faktorikontsentraadi manustamist kodus, et raviga saaks alustada võimlikult kiiresti verejooksu kahtluse tekkimisel. Raske haigusvormiga inimesed võivad vajada regulaarset profülaktilist faktorikontsentraadi süstimist.
Hemofiilia kerge vormi esinemisel võib raviks kasutada desmopressiini (DDAVP), mis põhjustab organismi VIII faktori varude vabastamise veresoonde.
Sõltuvalt haiguse raskusest võidakse veritsuse vältimiseks manustada desmopressiini või faktorikontsentraati enne hamba tõmbamist või kirurgilisi protseduure.
Toetusgrupid
Haiguse stressi võib sageli vähendada ühinedes toetusgrupiga, mille liikmetel on sarnased kogemused ja probleemid (vt www.hemofiilia.ee).
Prognoos
Raviga on prognoos hea, enamus hemofiiliaga inimesi elavad suhteliselt normaalselt. Osal hemofiiliahaigetel tekivad VIII hüübimisfaktori vastased antikehad ehk inhibiitorid, mis tõstab oluliselt eluohtlikku veritsusriski.
Tüsistused
• Kroonilised liigesmuutused, mis on tekkinud korduvatest liigesesisestest verejooksudest
• Ajusisese verevalumi tekkimise oht, mille tagajärjed võivad olla eriti rasked
• Faktorikontsentraadid on praegusel ajal suhteliselt ohutud viirusülekande mõttes, kuid patsiendid, kes on varasemalt saanud korduvalt verekomponentide ülekandeid, võivad olla nakatunud hepatiidiviirustega