Teised nimetused: juveniilne pernitsioosne aneemia; vitamiin B12 defitsiitne aneemia; Addissoni aneemia; kongenitaalne pernitsioosne aneemia
Pernitsioosne aneemia on aneemia, mis on tingitud sisemise faktori puudusest. Sisemine faktor on aine, mis on vajalik vitamiini B12 imendumiseks seedetraktist.
Põhjused, esinemissagedus, riskifaktorid
Pernitsioosse aneemiaga inimestel on organism kaotanud võime sünteesida sisemist faktorit, mistõttu vitamiin B12 ei imendu soolest ja areneb vitamiin B12 defitsiitne aneemia. Haigus võib olla pärilik, kuid võib kaasneda ka mitmesugustele autoimmuunsetele endokriinhaigustele nagu suhkurtõbi (I tüüp), hüpoparatüreoidism, Addissoni tõbi, hüpopituitarism, testikulaarne düsfunktsioon, Graves`i tõbi, krooniline türeoidiit, myastenia gravis, sekundaarne amenorröa, vitiligo. Aegamööda tekib vitamiin B12 defitsiidi tulemusena sensoorsete ja motoorsete närvide kahjustus neuroloogilise sümptomatoloogiaga. Aneemia mõjutab ka mao-sooletrakti ja südame-veresoonkonda.
Esinemissagedus: 1 juht 1000 elaniku kohta aastas.
Haigus on sagedasem Skandinaavia ja Põhja-Euroopa maades ning tavaliselt ei ilmne enne 30-ndat eluaastat. Pärilik vorm annab märku enne kolmandat eluaastat.
Riskifaktoriks on autoimmuunse endokriinse haiguse olemasolu, haiguse esinemine sugulastel.
Imikutel ja lastel võib pernitsioosne aneemia olla sekundaarne tingituna tsöliaakiast, imendumise häirest, hemosiderinuuriast, tuberkulostaatilisest ravist paraamino- salitsüülhappega, dieedi häiretest, ema dieedi häiretest või vitamiini puudusest raseduse ajal.
Vältimine:
Haigus ei ole välditav.
Sümptomid
• Isutus
• Kahvatus või naha kollasus
• Väsimus
• Peavalu
• Kõhulahtisus
• Glossiit – vaarikapunane ja valulik keel, kurgu valulikkus
• Käte ja jalgade tuimus, pakitsustunne
• Polüneuropaatia, mis väljendub jäsemete sensoorsete närvide kahjustusest tingitud pakitsustundes ning võib põhjustada kukkumist pimedas käimisel
• Vaimse alaarengu tunnused
• Positiivne Babinski refleks
• Sügavtundlikkuse häired
• Igemete veritsus
• Lõhnatundlikkuse häired
Uuringud
Vt. megaloblastiline aneemia
Ravi
Vitamiin B12 süstid. Esimesed ravitulemused ilmnevad 48-72 tunni jooksul. Tavaliselt vajadust erütrotsüütide suspensiooni ülekandeks ei teki. Ravi on eluaegne. Suukaudne vitamiini B12 kasutamine ei ole soovitav, kuna PA korral on tegemist vitamiini imendumishäirega, mitte selle puudumisega dieedis.
Prognoos
Eduka ja pideva ravi puhul on prognoos hea.
Tüsistused
Kalduvus mao polüüpide tekkeks ja eelsoodumus maovähi tekkeks. Polüneuropaatia nähud võivad jääda püsivaks, kui aneemia sümptomite ilmnemisest kuni ravi alustamiseni on möödas üle kuue kuu.
Vitamiin B12 on vastutav epiteelrakkud küpsemise eest, mis võib anda vale-positiivse PAP uuringu tulemuse.