Essentsiaalne trombotsüteemia (ET) kuulub müeloproliferatiivsete haiguste gruppi. Essentsiaalse trombotsüteemia tekib DNA muutus(t)est luuüdi tüvirakus, mille tõttu tekib kontrollile allumatu trombotsüütide produktsioon luuüdis ning trombotsüütide hulga märgatav tõus perifeerses veres.
Trombotsüüt ehk vereliistak on väga väike vererakk, mille funktsiooniks on osaleda verehüübimises.
Kui trombotsüüte on väga palju, siis võib suureneda tromboosi oht, sest oma hulgaga võivad nad blokeerida väiksemaid veresooni või harvem tekitada veritsust, kuna trombotsüütide arvu tõusuga muutuvad nad mitte funktsioneerivaks.
Trombotsüteemia tähendab trombotsüütide arvu tõusu veres. Essentsiaalne tähendab, et tegemist on luuüdi haigusega, mitte sekundaarse ehk reaktiivse trombotsüütide arvu tõusuga mõne muu haiguse korral.
ET tekkimise põhjus pole praegu täielikult mõistetav. Umbes pooltel haigetest esineb geenimutatsioon ehk geeni muutus JAK2, mille olemasolu või puudumine ei mõjuta haiguse kulgu ega olemust.
ET on harvaesinev haigus, 100 000 elaniku kohta diagnoositakse aastas umbes 2,2 uut juhtumit. ET esineb harva lastel, enamasti haigestuvad täiskasvanud ja 50-70 aasta vanused inimesed. Meestel ja naistel esineb haigust võrdselt.
ET ei lühenda tavaliselt eeldatavat eluiga, kui suudetakse vältida tüsistusi.
Paljudel ET diagnoosiga patsientidel ei ole mingeid sümptomeid.
Võimalikud sümptomid:
- Transitoorse isheemilise atakile ehk mööduvale väikesele insuldile omased sümptomid: peavalu, uimasus, nõrkus, tuimus ühe kehapoolel, segasusseisund, nägemis- või kõnehäire jt. Need sümptomid tekivad verevoolu häiretest ajus.
- Tromboosid on peamine komplikatsioon ET puhul, mis võivad olla eluohtlikud. Võivad esineda nii arteriaalne (ajuinsuldi ja südameinfarkti tekke võimalus) kui ka süvaveeni tromboos (kopsuarteri trombemboolia oht). Tromboosi risk on suurem vanemaealistel, kaasuvate haigustega, varasema tromboosi ja kõrge trombotsüütide väärtusega patsientidel. Tromboos võib esineda ka normist kergelt kõrgemal trombotsüütide arvuga patsientidel. Ravi esimene eesmärk on normaliseerida trombotsüütide arv, vähendades nii riski tromboosi tekkeks. Tromboosi ära hoidmiseks on soovitav muuta ka elustiilist tulenevaid riskifaktoreid (lõpetada suitsetamine, vabaneda ülekaalust, hoida vererõhk normväärtustes, tegeleda regulaarselt spordiga).
- Veritsusnähud esinevad harva ning enamasti väga kõrgete trombotsüütide väärtuse korral. Veritsused võivad esineda kas pikaleveninud või rohke veritsusena väikesest haavast, sagedaste ja rohkete ninaverejooksudena, veritsevate igemetena või ka rohke verega menstruatsioonina.
- Suurenenud põrn ehk splenomegaalia esineb 30-50% patsientidest. Tekitab ebamugavus- ja täiskõhutunnet, harva ka valu vasakul ülakõhus.
- Üldsümptomid nagu väsimus, nõrkus, naha sügelemine, higistamine ja madala temperatuuriga palavik.
Diagnoosimine.
Sageli leitakse tõusnud trombotsüütide väärtus muul tervislikul põhjusel tehtud vereanalüüsis või rutiinsel tervisekontrolli käigus teostatud vereanalüüsil.
Diagnoosimiseks välistatakse teised trombotsütoosi põhjused. Analüüsides leitakse püsivalt pikal perioodil kõrgem trombotsüütide arv. Leukotsüütide, hemoglobiini, hematokriti ja erütrotsüütide väärtused on referentsväärtuse piirides. Diagnoosimiseks on vajalik teostada luuüdi morfoloogilised uuringud, kus on väljendunud megakarüotsüütide (trombotsüütide eellasrakud) vohamine. Kõhu katsumisel võib tunda suurenenud põrna.
Ravi.
ET ravi planeerimisel hinnatakse kõigepealt patsiendi riski tromboosi tekkeks. Patsient, kellel ei esine ülalkirjeldatuid sümptomeid ning kelle risk tromboosi tekkeks on madal, võib jääda ka lihtsalt jälgimisele ning ravi ei alustatagi. Patsientidel, kellel on kõrge risk tüsistuste tekkeks (nt. varasem tromboos, vanus üle 60 a., südameveresoonkonna haigused või nende riskifaktorid vms), üritatakse raviga vähendada trombotsüütide hulka.
ET ei ole välja ravitav!
Kasutatavad ravimid:
- Madalas doosis atsetüülsalitsüülhape e. nn. südameaspiriin – trombotsüütide kleepumise ja trombi riski vähendamiseks. Aspiriin võib ärritada mao limaskesta tekitades maos ebamugavustunnet, iiveldust, valu.
- Hüdroksüuurea (Hydrea) on keemiaravim, mis surub maha luuüdis rakkude tootmist. Võetakse kapslitena pidevalt. Efektiivne ravim trombotsüütide arvu vähendamiseks, vahel surub ka maha teisi vererakkusid nagu puna- ja valgevereliblesid. Regulaarne vereanalüüsi kontroll vajalik. Enamasti on hüdroksüuurea hästi talutav. Tema kõrvaltoimed on tavaliselt kerged ja vähesed.
- Anagreliid (Agrylin) ei ole veel Eestis registreeritud suukaudne ravim. Kõrvaltoimed: vedelikupeetus, probleemid vererõhuga, peavalu, uimasus, kõhulahtisus.
- Interferoon-alfa (Roferon) on aine, mida toodetakse ka normaalselt
Prognoos.
Keskmine elulemus ET diagnoosiga patsientidel on peaaegu võrdne tavapopulatsiooniga, kuid see sõltub palju konkreetse haige ravitulemustest. Ravi korral on haigus tihti stabiilne üle 10 aasta. ET võib muutuda 3,9% patsientidest 10 aasta ja 6% patsientidest 15 aasta jooksul müelofibroosiks ja 1-2 % patsientidest ägedaks leukeemiaks.
