Hoolivus, Uuendusmeelsus, Pädevus ja Usaldusväärsus
Glükoos-6-fosfaadi dehüdrogenaas (RBC-G6PD)
Kliinilise keemia ja laboratoorse hematoloogia osakond
Glükoos-6-fosfaadi dehüdrogenaas (G6PD) on organismis toimuva glükolüüsi spetsiaalse raja pentoosfosfaaditsükli (PFT) ensüüm, mis dehüdrogeenib glükoos-6-fosfaati 6-fosfoglükonaadiks. PFT on väga olulise tähtsusega, kuna selle käigus toodetakse rida vajalikke vaheühendeid, sh NADPH-d, mis hoiab glutatiooni redutseeritud vormis. Redutseeritud glutatioon takistab hemoglobiini denaturatsiooni, redutseerib methemoglobiini tagasi hemoglobiiniks, samuti on ta antioksüdantsete omadustega, takistades nii oksüdatiivseid raku kahjustusi. Kuigi PFT toimimisel osaleb ka palju teisi ensüüme, on G6PD PFT olulisem ensüüm, mille kaudu toimub kogu PFT raja regulatsioon. G6PD defitsiit põhjustab seetõttu kõigi organismi rakkude kahjustusi, kuid tänu asjaolule, et erütrotsüütidele on PFT ainus NADPH allikas, avaldub eeskätt erütrotsüütide kahjustusena, mis väljendub hemolüütilise aneemiana.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Katsuti
K2E/K3E-katsuti (lilla kork)
Säilivus
Veri +4 °C üks nädal. Proovi külmutamine pole lubatud.
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti (vastus 7 päeva jooksul)
G6PD aktiivsuse vähenemine esineb G6PD defitsiidi puhul, mida põhjustab G6PD geeni mutatsioon. G6PD defitsiit on levinuim ensüümdefekt inimesel. Pärandumistüübilt on G6PD defitsiit x-liiteline retsessiivne tunnus. Mutatsioon võib esineda ka mittepärandunult, s.t võib esineda ka geeni juhuslikku mutatsiooni. Erinevad mutatsioonid võivad põhjustada erineval tasemel G6PD defitsiiti, mistõttu haiguse raskusaste on väga erinev: sümptomite puudumisest kuni tõsise hemolüütilise aneemiani. Viimane tekib G6PD defitsiitsetel indiviididel sageli just peale infektsiooni, kokkupuudet ravimite või kemikaalidega või peale (tooreste) põldubade söömist. Ka vastsündinute hemolüütiline tõbi võib olla seotud G6PD defitsiidiga. G6PD geenimutatsiooni esinemissagedus on tihedalt seotud etnilise päritoluga: esinemissagedus on suur Aafrikas, Lähis-Idas ja Vahemeremaades.
G6PD aktiivsuse suurenemine ei oma kliinilist tähendust, kuid kaasneb retikulotsütoosi, leukotsütoosi või trombotsütoosiga.
G6PD defitsiidi diagnoosimise teeb keeruliseks asjaolu, et erütotsüütide nooremates vormides (retikulotsüüdid, normoblastid) on G6PD aktiivsus suurem kui küpsetes erütrotsüütides. Seetõttu hemolüüsi ägedas faasis (kaasneb retikulotsütoos!) saadakse valekõrged G6PD aktiivsuse mõõtetulemused. Proovi tuleks korrata aktiivse hemolüüsi taandumisel.
Tulemuste tõlgendamisel tuleb arvestada, et selgelt väljendunud aktiivsuse vähenemine esineb G6PD geeni mutatsiooniga meestel ja homosügootsetel naistel. Heterosügootsetel naistel võib aga G6PD aktiivsus jääda referentspiiridesse või olla piiripealne.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
