NIPT testid kliinilise geneetika keskuses

Loote rakuvaba DNA analüüs ema verest annab võimaluse kontrollida oodatava lapse tervislikku seisundit lisaks tavapärasele rasedate sõeluuringule.
Inimesel on 46 kromosoomi, mis sisaldavad pärilikku informatsiooni. Iga raseduse ajal on väike tõenäosus, et oodatav laps ei ole saanud vanematelt õige arvu kromosoome ning tal on kromosoomhaigus (kromosoom on puudu või on liigne).
Kõige sagedamini diagnoositavad kromosoomhaigused on Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia), Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia), Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia) ja sugukromosoomide (X,Y) arvu muutused.


Eesti Haigekassa kompenseerib rasedatele sünnieelsete uuringute raames kas I või II trimestri sõeluuringuid, mis hindavad, milline on käesoleva raseduse ajal tõenäosus (risk), et oodataval lapsel esineb kromosoomhaigus. Tõenäosus arvutatakse ema vereanalüüsil ja ultraheli uuringul hinnatavate kaudsete näitajate alusel.


2011 aastal hakati maailmas pakkuma uudset sünnieelset kromosoomhaiguste sõeltesti - loote rakuvaba DNA analüüsi ema verest (NIPT – non-invasive prenatal test). Uudne test võimaldab tuvastada ema verest loote DNA-d ja seda analüüsida. Antud test võimaldab alates 10. rasedusnädalast hinnata ema ja loote kromosoomide suhtarvu ema veres ning selle alusel ennustada tõenäosust loote kromosoomhaiguse esinemiseks. NIPT test tuvastab Downi sündroomiga loote 99%-lise tõenäosusega (valepositiivsuse määr 0,1%), Edwardsi sündroomiga loote 96,5%-lise tõenäosusega (valepositiivsuse määr 0,13%), Patau sündroomiga loote 91%-lise tõenäosusega (valepositiivsuse määr 0,13%) ning vähendab oluliselt vajadust invasiivseks sünnieelseks diagnostikaks (loote kromosoomianalüüsiks). Uudne võimalus on Eestis olnud kättesaadav alates 2013. aasta juunist.

NIPT testi on võimalik teha tasulise teenusena ka Tartu Ülikooli Kliinikumis ja me pakume järgmisi teste

  • sagedasemate trisoomiate (Downi, Edwardsi ja Patau sündroom) paneeli hinnaga 290 EUR
  • sagedasemate trisoomiate (Downi, Edwardsi ja Patau sündroom), X kromosoomi arvuanomaaliat ja triploidia paneeli hinnaga 366 EUR
  • laiendatud paneel: sagedasemad trisoomiad ja valitud mikrodeletsioonid - 500 EUR
  • Analüüsi hinnale lisandub tasulise erialaarsti vastuvõtt - 38.35 EUR

Kui NIPT test hindab oodataval lootel riski Downi, Edwardsi, Patau või mikrodeletsiooni sündroomi osas kõrgeks, siis on vajalik teha diagnostiline uuring, loote kromosoomianalüüs, mis on Eesti Haigekassa poolt kompenseeritud.
Lisainfot testide kohta ning konsultatsioonile ja testidele registreeruda saab telefoni teel (tel. 7319491) ja https://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/suennieelne-diagnostika/nipt

 

NIPTIFY

Tartu Ülikooli Kliinikumi Naistekliinikus on lapseootel naisele kättesaadav kõige kaasaegsem kromosoomhaiguste sõeluuring - Eesti teadlaste loodud NIPT (ing.k. non-invasive prenatal testing) test nimega NIPTIFY.

Risk saada kromosoomhaigusega laps suureneb oluliselt ema vanusega. Kui näiteks 20-aastasel naisel on risk sünnitada Downi sündroomiga laps 1:2500, siis 37-aastasel on risk 1:100 ehk 1%. 40-aastasel naisel on risk juba 2% ning 45-aastasel 5% ja enam. Eestis on riiklik sünnieelne sõeluuring väga kõrgel tasemel, kuid sellest hoolimata sünnib Eestis umbes viis Downi sündroomiga last aastas. Enamus Downi sündroomiga lastest sünnib just noortele emadele, kellel sõeluuringud ei ole haigust tuvastanud.

NIPTIFY test tuvastab ligi 100% täpsusega kolm peamist kromosoomhaigust, kus lootel on ebanormaalne arv kromosoome. Test tuvastab Downi (21. kromosoomi trisoomia), Edwardsi (18. kromosoomi trisoomia) ja Patau (13. kromosoomi trisoomia) sündroomi riski juba raseduse varases järgus, alates 10. rasedusnädalast. Soovi korral määratakse ka loote sugu.

 

Kuna NIPTIFY analüüs põhineb naise vereproovil, on see lootele ja lapseootel naisele ohutu. Vereproovi analüüsitakse Tartu Täppismeditsiini laboris ning testi vastuse saab lapseootel naine arstilt või ämmaemandalt hiljemalt 10 tööpäeva jooksul.

 

Soovitame NIPTIFY testi
• kõikidele lapseootel peredele, kes soovivad olla kindlad, et nende tulevasel lapsel ei esine kolme enamlevinud kromosoomhaigust.
• I trimestri sõeluuringu testi tulemuste kinnitamiseks 13. rasedusnädala paiku.
• kui lootel on tuvastatud sõeluuringuga suurenenud risk kromosoomhaigustele. NIPTIFY testi suur täpsus võimaldab vältida mittevajalike invasiivsete protseduuride (amniotsentees, koorionibiopsia) läbiviimist.

 

Arstid toonitavad, et NIPT testi positiivne tulemus tuleb kinnitada invasiivse testiga. NIPT ei asenda ultraheli uuringuid, mis tuvastab võimalikke teisi loote väärarenguid.

NIPTIFY on tasuline meditsiiniteenus, mille eest tasutakse kliinikus.
Loe NIPTIFY ja testimise kohta lähemalt http://niptify.ccht.ee/oluline-teada/