Naiste geeniriskidel põhineva ennetusprojekti tulemused näitasid, et 15% naisi vanuses 35-49 peaksid alustama rinnavähi sõeluuringut sel aastal (09.04.2024)

Igal aastal haigestub Eestis rinnavähki üle 800 naise. Hetkel korraldatakse riiklikku mammograafilist sõeluuringut naistele vanuses 50–69, aga paraku võib rinnavähk tabada ka nooremaid naisi. „Kuna varakult avastatud rinnavähki on võimalik tõhusamalt ravida, aga kõiki nooremaid naisi ei ole otstarbekas sõeluurida, tuleb lähtuda naise individuaalsest geneetilisest vähiriskist, mis selgitatakse välja geenitestiga,“ rääkis Tartu Ülikooli Kliinikumi hematoloogia-onkoloogia kliiniku juht dr Kristiina Ojamaa.

Selleks, et uurida, kas varasem geneetilisel riskil põhinev ennetus aitaks vähendada rinnavähi suremust, algas 2022. aastal Kliinikumi osalusega BRIGHT projekt. Projekti kaasati Eestis 800 naist vanuses 35–49. Tartu Ülikooli Kliinikumist osalesid vastutava uurijana dr Kristiina Ojamaa hematoloogia ja onkoloogia kliinikust, naiste uuringusse kaasamise eest vastutasid ämmaemandad Anne Ilves, Irina Daveynis ja Triinu Adlas. Testijärgseid konsultatsioone viisid läbi dr Kersti Kallak ja dr Ave-Triin Tihamäe ning geneetikute konsultatsioone monogeensete leidude väljaselgitamiseks dr Neeme Tõnisson, dr Laura Roht ja dr Helen Lokke. Lõuna-Eesti uuritavate mammograafiauuringud viisid läbi Kliinikumi radioloogide dr Pilvi Ilvese ja dr Sulev Ulbi poolt. Uuringus osalejatel kasutati rinnavähi polügeense riskiskoori testi AnteBC, mis hindab naise personaalset geneetilist eelsoodumust rinnavähi tekkeks ning annab selle alusel meditsiinilised soovitused, millises vanuses ja kuidas peaks alustama mammograafilist sõeluuringut. Kõikidelt naistelt koguti ka vähi perekonnanamnees, mille alusel suunati osa naisi meditsiinigeneetikute konsultatsioonile ning teostati monogeensete riskivariantide analüüs.

Projekti esialgsed tulemused

Projekti esialgsed tulemused näitavad, et uuringus osalenud 124 (15,5%) naisel oli hinnanguliselt kõrgem rinnavähi risk, kui 50-aastastel naistel keskmiselt. „See tähendab, et need naised peaksid alustama rinnavähi sõeluuringut juba praegu ning nemad suunati saatekirjaga mammograafiasse. Projekti raames käis 154 naist mammograafias, mille käigus tuvastati 16 healoomulist muutust ja 8 naist vajasid täpsustavaid uuringud. 5 naisele tehti ka biopsia, mille käigus avastati üks 0 staadiumis rinnavähk. Lisaks suunati 146 (18.3%) naist ka geneetiku juurde, kellest uuringu näidustus kinnitus 80 isikul või pereliikmel ning 5.7% avastati haigusseoseline geenivariant,“ selgitas dr Ojamaa.

Projekti käigus koostati ka kaks tagasiside küsimustikku osalistele, mille käigus leiti, et 96% uuritavatest suudavad teadmisega oma geneetilisest riskist hästi hakkama saada. 99.6% naistest väljendas heameelt võimaluse üle BRIGHT projektis osaleda, neile oli uuringu info selge ja arusaadav ja nad tundsid end uuringuraporti kättesaamise järgselt rahulikena.

Tagasisidet uuringu kohta küsiti ka uurijatelt. 86% uurijatest leidsid, et geneetilise riski hindamine rinnavähi ennetuses on oluline ja nendest 57% sooviks kasutada seda oma kliinilises praktikas. Peamine põhjus, miks ollakse ebalevad kasutamise osas, on ajapuudus. Positiivsena saab veel välja tuua, et need naised, kes osalesid testijärgsel nõustamisel tundsid, et isegi, kui enne nõustamist oldi natuke mures/ärevad, siis see vähenes märgatavalt pärast nõustamist.

Põhjalikum analüüs uuringu tulemustest avaldatakse koos uuringu välispartneritega rahvusvahelises eelretsenseeritavas teadusartiklis. Projektide kaugema tulemusena loodavad uuringu läbiviijad tervikliku personaliseeritud rinnavähi sõeluuringu rakendumist, mis aitaks juurutada riskipõhist käsitust ning peaks vähendama rinnavähist põhjustatud surmajuhtumeid.

Lisaks Eestile viiakse BRIGHT uuring läbi Rootsis Uppsalas ja Portugalis Lissabonis. BRIGHT projekti Eesti partnerid on Tartu Ülikool, Tartu Ülikooli Kliinikum, meditsiinilabor Antegenes ja Tervisekassa.

Kliinikumi Leht