Lõppenud personaalmeditsiini projekt pakub mitmeid võimalusi personaalmeditsiini edasisteks rakendusteks (02.09.2021)

Tartu Ülikooli Kliinikumi spetsialistide eestvedamisel on valminud uuringu „Personaalmeditsiini kliinilised juhtprojektid rinnavähi ja südame-veresoonkonnahaiguste täppisennetuses” lõpparuanne. Uuringu eesmärk oli välja selgitada, kuidas kasutada geeniandmeid haigusi ennetavates personaliseeritud tervishoiuteenustes.

Aastatel 2018–2021 läbiviidud uuringu tellis ja rahastas Eesti Teadusagentuur RITA 1 programmi (Strateegilise teadus- ja arendustegevuse toetamine) raames. Uuringu läbiviimiseks loodi konsortsium estPerMed I, milles osalesid juhtpartner Tartu Ülikooli Kliinikum, Põhja-Eesti Regionaalhaigla, Tartu Ülikooli genoomika instituut, Tartu Ülikooli kliinilise meditsiini instituut, Tartu Ülikooli peremeditsiini- ja rahvatervishoiu instituut ja Tallinna Tehnikaülikooli tervisetehnoloogiate instituut.

„Tegemist on väga mahuka projektiga ning kliinikumi esindajana on mul suur hea meel, et kliinikum sai panustada personaalmeditsiini arendamisse,“ sõnas Tartu Ülikooli Kliinikumi juhatuse liige, teadus- ja arendusjuht prof Joel Starkopf. „Mahukas lõpparuanne sisaldab palju detailset informatsiooni personaalmeditsiini võimalikeks rakendusteks. Saadud tulemused väärivad kindlasti laiapõhjalist arutelu nende lahenduste võimalikust rollist tuleviku Eesti tervishoius“.

Südame-veresoonkonnahaiguste (SVH) pilootprojekti raames uuriti, kuidas personaliseeritud haigusriske ja geneetilist infot arvesse võttes võiks neid haigusi tõhusamalt ennetada. Tulemuste alusel pakuti välja personaliseeritud ennetuse sõeluuringu teenusemudel, mille sihtrühma moodustavad naised vanuses 40–70 ja mehed vanuses 30–65 eluaastat, kellel ei ole diagnoositud SVHd. 

Rinnavähi pilootprojektis töötati välja personaalset geneetilist eelsoodumust arvestav mudel rinna- ja munasarjavähi õigeaegseks avastamiseks ja ennetamiseks. Praegune mammograafiline sõeluuring kaasab naisi vanuses 50–69, kuid on teada, et ka väljaspool seda vanusegruppi esineb kõrgemat haigestumisriski. Uuringus osales üle 1000 kõrge riskiga nais-geenidoonori vanuses 22–79, keda teavitati geneetilisest haigusriskist, nõustati ning teostati ka tervisekontroll. Välja töötatud teenusemudel soovitab tulevikus kutsuda kõik 40-aastaseks saanud naised geeniandmeid kaasavasse personaliseeritud sõeluuringusse. Geenitesti ja oluliste riskifaktorite hindamise alusel on võimalik hinnata personaalset  haigestumise riski tase ning vastavalt sellele tegutseda.

„Kliiniliste uuringute läbiviimisel ja projekti töös osales ligikaudu sada arsti, teadlast ja spetsialisti,” märkis estperMed I konsortsiumi juht dr Krista Kruuv-Käo. „Tutvustasime uuringut ja arutasime teenusemudeleid ka erialaseltside esindajatega ning teiste osapooltega, see annab täiendavat kindlust nende edasi arendamiseks ja teenusete käivitamiseks.”

Uuringu läbiviijad pakkusid välja ka personaliseeritud teenuste laiema rakendamise kava, mille kohaselt võiks hakata 2023. aastast pakkuma personaalset ennetust ka 2. tüüpi diabeedile. Järgmise teenusena võiksid lisanduda eesnäärme ja jämesoolevähi personaliseeritud sõeluuringud. Kaks väljatöötatud teenusemudelit on sobivaks baasiks edasiste teenuste disainimisel ja kasutuselevõtul.

Konsortsiumi ettepanek on alustada 30–70 aastaste personaalsete riskide sõelumisega mahus 40 000–50 000 inimest aastas. Aastaseks kuluks võib sel juhul prognoosida soodsama stsenaariumi korral 3,2–4,5 miljonit eurot. Riskide hindamise aluseks olevat geenikaarti on inimesele vaja teha aga ainult üks kord.

Juhtprojekti tulemid sobituvad valdkonna rahvusvahelisse pilti ja arengutesse. Euroopa Liidu vähiplaanis „Europe’s Beating Cancer Plan“ ja vähimissioonis „Mission for Cancer“ on samuti ette nähtud geneetika laialdane kasutamine vähkkasvajate varajaseks avastamiseks. Osalemine algatuses „European 1+Million Genome Initiative“ on aga näidanud, et Eesti on taas tõusnud personaalmeditsiini juhtriikide hulka, kus lisaks kogemuste saamisele ollakse kogemuste jagajad.

Valminud lõpparuannet saab lugeda kliinikumi kodulehel.