Konverents harvaesinevatest haigustest (10.02.2021)

26. veebruaril korraldavad Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskus, Eesti Meditsiinigeneetika Selts ja Eesti Perearstide Selts konverentsi “Harvadest haigustest harvikhaiguste päeval”.

28. veebruaril tähistatakse ülemaailmset harvikhaiguste päeva, mille eesmärk on teadvustada ja juhtida tähelepanu harvaesinevatele haigustele ning nende ravile. „Harvaesinevaks loetakse haigused, mis esinevad vähem kui viiel inimesel kümnest tuhandest,“ selgitas kliinikumi kliinilise geneetika keskuse juhataja professor Katrin Õunap.  

Enamus haruldasi haigusi on geneetilise tekkepõhjusega, ent  harvikhaiguste hulka kuuluvad ka mõned haruldased nakkushaigused, degeneratiivsed haigused, erinevad vähivormid ning immunoloogilised haigused. Tänaseks ei ole teada haruldaste haiguste koguarv, ent Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel võib neid olla kuni 8000. „Eestis puutub kokku harvikhaigustega kuni 100 000 inimest,“ selgitas professor Õunap.

Eestis diagnoositakse ja ravitakse peamiselt haruldasi haigusi Tartu Ülikooli Kliiinikumi kliinilise geneetika keskuses, kuna enamik neist on geneetilise tekkepõhjusega. Kliinilise geneetika keskuses on igapäevatöös kasutusel kõik erinevad uurimismeetodid, mis on vajalikud nende tänapäevaseks diagnoosimiseks. Samuti toimub kliinikumis mitmete haruldaste pärilike haiguste ravi nii kliinilise geneetika keskuses kui ka näiteks lastekliinikus ja sisekliinikus.

Harvaesinevate haiguste päevale pühendatud konverents toimub 26. veebruaril kell 12:00 ZOOM keskkonnas, kus kliinikumi meditsiinigeneetikud teevad ettekandeid teemadel: Fabry tõbi, kuulmislangus, fragiilne-X sündroom, spinaalne lihasatroofia, vastsündinute sõeluuringust Eestis ning harvikhaiguste ravivõimalustest. Konverentsi programmiga on võimalik tutvuda SIIN ning registreerumine toimub SIIN.  Pärast registreerumist saadetakse ZOOM osalemise link e-posti aadressile.

Lisainfo:

Prof Katrin Õunap, kliinilise geneetika keskuse juhataja
Katrin.Ounap@kliinikum.ee
Tel: 5331 9490

Kontakt konverentsi küsimuste korral:

Mikk Tooming, laborispetsialist
mikk.tooming@kliinikum.ee
Tel: 5552 2486

***

Konverentsi kava

12:00 Konverentsi avamine ja tervitussõnad – dr Tiina Kahre, Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskus
12:05–12:35 Fabry tõbi – dr Riina Žordania, Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskus
12:40–13:10 Kuulmislangusega kulgevad sündroomid – dr Rita Teek, Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskus
13:15–13:45 Fragiilne-X sündroom: üks sagedasemaid vaimse alaarenguga kulgevaid sündroome – dots Tiia Reimand, Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskus

13:50 Vaheaeg

14:00–14:30 Spinaalne lihasatroofia – dr Laura Roht, Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskus
14:35–15:05 Vastsündinute sõeluuring Eestis – dr Karit Reinson, Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskus
15:10–15:40 Harvikhaiguste ravivõimalused Eestis – prof Katrin Õunap, Tartu Ülikooli ja Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskus