Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskus rajab harvikhaigustega inimestele terviklikku raviteekonda (27.09.2024)

Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskus osaleb mitmeaastases üleeuroopalises JARDIN projektis, mille eesmärk on kaardistada harvikhaigustega inimeste terviklik raviteekond alates haiguse diagnoosimisest, jälgimisest kuni raviplaanini. Raviteekonna rajamise üks oluline osa on ka Eesti harvikhaiguste registri loomine.

Harvikhaiguseks loetakse Euroopas haigust, mis esineb vähem kui 1 inimesel 2000-st. Kokku on maailmas kirjeldatud enam kui 10 000 harvikhaigust. „Teadlased on analüüsinud registritele tuginedes harvikhaiguste esinemist Euroopas ning teinud järelduse, et  ligikaudu 3,5–5,9% elanikkonnast esineb harvikhaigus. Eesti kontekstis tähendab see, et harvikhaigusega inimesi võib olla 47 000–80 000,“ rääkis harvikhaiguste kompetentsikeskuse juht prof Katrin Õunap. Ta lisas, et 80% haruldastest haigustest on geneetilise päritoluga ning kahjuks ei näita uute geneetiliste haiguste avastamine langust.

Kliinikumi eesmärk on kiirendada harvikhaiguse diagnoosimist. „Harvikhaiguse diagnoosimise aeg on keskmiselt 4–5 aastat ning teatud juhtudel isegi pikem. Ajamahukaks teeb diagnoosimise maksimaalse täpsuse vajalikkus, et selle selgumisel määrata kohe potentsiaalsed ravimid ja vältida mittevajalikku ravi. Hetkel on maailmas olemas ravi vähem kui 10% harvikhaiguste jaoks,“ kirjeldas keskuse juht väljakutseid patsientide ravimisel. Kuna Eestis on elanikkond väike ning ühte harvikhaigust esineb kuni kolmel patsiendil, on Tartu Ülikooli Kliinikum astunud 20 ERN võrgustiku liikmeks – selleks, et Eesti eksperdid saaksid läbi Euroopa kolleegide kogemuse pakkuda ka Eesti patsientidele parimat võimalikku ja kaasaegseimat ravi. ERN võrgustikud (European Reference Networks) on loodud 2017. aastal Euroopa Parlamendi poolt eesmärgiga piiriülese ravi ja ekspertteadmiste jagamiseks Euroopa liidu erinevate riikide vahel. Kokku on loodud 24 võrgustikku, mis ühendavad eksperte erinevatest Euroopa tervishoiuasutustest just haruldaste haiguste diagnoosimiseks ja ravimiseks.

Harvikhaiguste keskusel on seeläbi võimalik korraldada patsientide diagnostikat ja ravi nii Kliinikumisiseselt, aga ka teistes Euroopa riikides. Selleks, et ekspertteadmised läbi ERN võrgustike jõuaksid paremini riiklikesse tervishoiusüsteemidesse, algas 2023. aastal Euroopa Liidu EU4Health programmi teadusprojekt JARDIN (Joint Action on integration of ERNs into national healthcare Systems).Eestit esindab projektis Tartu Ülikooli Kliinikum eesotsas harvikhaiguste kompetentsikeskusega. Osalemisel on seatud neli peamist eesmärki: integreerida ERN võrgustike tööd veelgi enam Kliinikumi ja kogu Eesti tervishoiusüsteemi; suurendada Kliinikumi osalust senisest enam ERN võrgustikes; osaleda harvikhaiguste ravijuhendi(te) koostamisel ning ühtlasi luua Eestiülene harvikhaiguste register.

Professor Katrin Õunapi arvates on väga oluline kiirendada harvikhaigusega inimestel diagnoosi ja ravini jõudmist. Selle jaoks on äärmiselt vajalik ka harvikhaiguste registri loomine, mis muudab patsiendi teekonna tervishoiuasutuses sujuvamaks.

Pikemalt saab nii harvikhaiguste kui ka ERN võrgustike kohta lugeda harvikhaiguste keskuse kodulehel. 3. oktoobril 2024 algusega 9:30 korraldab harvikhaiguste kompetentsikeskus ka nii tervishoiutöötajatele, partneritele kui ka kõigile teistele huvilistele seminari Euroopa referentsvõrkude integratsioonist Eesti tervishoiusüsteemi. Ingliskeelne seminar toimub Kliinikumi peamajas A. Linkbergi auditooriumis. Rohkem infot ja registreerumine asub siin lingil. Seminaril osalemine on tasuta.

Lisainfo
Prof Katrin Õunap, Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskus
Katrin.Ounap@kliinikum.ee