Harvikhaiguste kompetentsikeskusest saab aastas abi ligi 130 patsienti, 80 protsenti neist on lapsed (28.02.2023)

Tartu Ülikooli Kliinikumis veidi enam kui aasta tagasi loodud harvikhaiguste kompetentsikeskuse eesmärk on muuta harvikhaigustega patsientide raviteekond sujuvamaks – alates varajasest diagnostikast, nõustamisest kuni põhjaliku ravi saamiseni. Harvikhaiguste keskusesse on koondunud parim erialadeülene kompetents, kus koostööd tehakse spetsialistidega nii riiklikul kui rahvusvahelisel tasandil. Keskuse tegutsemise ajal on sinna pöördunud 130 patsienti, kellest 80% on lapsed.

Harvikhaiguste kompetentsikeskuse juhi, vanemarst-õppejõu professor Katrin Õunapi sõnul jõuab keskusesse keskmiselt 15–20  patsienti kuus, neist ligikaudu pooled raviarstide suunamisel ja kolmandikul juhtudel on pöördujaks lapse perekond. „Möödunud aasta jooksul oleme üheteistkümne lapse haiguslugu konsulteeritud ka Euroopa ja Ameerika ekspertidega ning üks väike tüdruk on saadetud ravile Hollandisse,“ tutvustas keskuse tööd professor Õunap. Tema sõnul on üllatav olnud suhteliselt suur harvikhaigusega täiskasvanud patsientide osakaal: „Täiskasvanud patsientide pöördumisi on olnud ühe viiendiku ulatuses ja erilist esiletoomist väärivad pärilikud lihashaigused ning haruldased kasvajasündroomid.”

Kõige parema ravitulemus saavutatakse siis, kui raviga alustatakse enne haigussümptomite välja kujunemist

Harvikhaiguste kompetentsikeskus on osa Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinikust, mis tähendab pidevalt uusi arendustegevusi selleks, et teadustöö jõuaks ka patsientide ravisse. Viimase aasta väga oluliseks arendustegevuseks on geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku juhi, kaasprofessor Sander Pajusalu sõnul olnud vastsündinute sõeltestimise uute testide väljatöötamine ning juurutamine koostöös Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondiga. „Päriliku lihashaiguse – spinaalse lihasatroofia pilootskriiningut alustati mais 2022 ja ühel vastsündinul on tänu sellele alustatud ka õigeaegset ravi risdiplaamiga. Lähiajal käivitatakse ka tsüstilise fibroosi pilootskriining. Mõlemale pärilikule haigusele on olemas Euroopa liidus registreeritud orbravimid,“ selgitas dr Pajusalu.

Kliinikumi Lastefondi strateegiajuhi Siiri Ottender-Paasma sõnul on väga vajalik parandada orbravimite kättesaadavust Eestis, kuna paljud harvikhaigustega lapsed oleks täna ravita, kui Lastefond neid ei toetaks. „Viimaste uuringute järgi kulub Eestis harvikravimi kättesaamiseks 1081 päeva, haigetel lastel paraku 3 aastat oodata ei ole võimalik. Harvikhaigustega laste ravi ei saa olla ainult heade annetajate õlgadel,” rõhutas Lastefondi strateegiajuht. 2022. aastal sai 19 harvikhaigusega last või noort orbravimit ainult tänu Lastefondi toetajatele.

28. veebruaril tähistatakse Eestis ülemaailmset harvikhaiguste päeva

Harvikhaiguste päeval, 28. veebruaril, toimub Tallinnas Radisson Collection Hotellis rahvusvaheline konverents, kus keskendutakse harvikhaiguste ravi kättesaadavusele ja edukuse mõõdupuule Eestis. Konverentsil on esindatud harvikhaigustega täiskasvanu kogemus kui ka harvikhaigusega lapse vanema vaade. Samuti kõlavad Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse, Tervisekassa, Sotsiaalministeeriumi, Haridus- ja teadusministeeriumi ning Eesti ja Euroopa ravimitootjate seisukohad ja väljakutsed. Konverentsi lõpetab temaatiline ümarlaud. Rohkem infot konverentsi kohta leiab harvikhaiguste kompetentsikeskuse kodulehelt.

Infot, milliste haiguste puhul ning kuidas Kliinikumi harvikhaiguste keskusesse pöörduda, leiab samuti harvikhaiguste kompetentsikeskuse kodulehelt.

Lisainfo
Prof Katrin Õunap, Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse juht
Katrin.Ounap@kliinikum.ee, telefon 5331 9490