Harvikhaiguste kompetentsikeskusest saab aastas abi ligi 130 patsienti (30.03.2023)

Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskus on tänaseks märkamatult oma esimest sünnipäeva tähistanud – harvikhaiguste kompetentsikeskus (HHKK) alustas 5. novembril 2021. aastal. Keskendume haruldaste haiguste ehk harvikhaigustega patsientide muredele – harvikhaiguse diagnoosimisele, jälgimisele ja ravile. Euroopas nimetatakse harvikhaiguseks haigust, mille esinemissagedus on 1:2000. Seega, nagu nimigi ütleb, on harvikhaigused harva esinevad haigused. Samas on oluline silmas pidada, et harva esinevaid haiguseid on väga palju, tänaseks on selliseid haiguseid teada umbes 8000 ning uusi haiguseid kirjeldatakse päevast päeva, st loetelu pikeneb üha. Umbes 80% harvikhaigustest on geneetilised. Neid numbreid omavahel võrreldes näeme, et harvikhaigused puudutavad kuni 8% rahvastikust. Eestis võiks Orphaneti registrite alusel harvikhaigustega patsiente olla 3,5–5,9% elanikkonnast, mis teeb vastavalt 47 521–80 107 isikut harvikhaigusega Eestis.

Esimese tegevusaasta jooksul on meie poole pöördunud 130 patsienti, neist ca 80% on lapsed. Professor Katrin Õunapi sõnul on siinjuures üllatavaks just täiskasvanud patsientide sedavõrd suur osakaal. Ja viimaste puhul on omakorda üllatavaks lihashaigustega patsientide ning haruldaste kasvajasündroomide osakaal. Harvikhaiguste palett on heterogeenne, seetõttu võib diagnoosini jõudmine võtta palju aega, sest patsiendiga tegeleval arstil ei ole varasemat kogemust konkreetse harvikhaigusega. Selleks ongi loodud kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskus, mis tänu oma horisontaalsele struktuurile kaasab spetsialistid kõikidelt erialadelt.

Keskusesse saavad patsienti suunata kõikide erialade arstid, kuid patsiendid saavad ka ise pöörduda. Rääkides meie valdkonna tõsisest kitsaskohast, jõuame harvikhaigustega patsientide ravimiseni. Sellele teemale keskendusime ka tänavusel rahvusvahelisel harvikhaiguste päeva konverentsil, mille korraldasime koostöös Kliinikumi Lastefondi, Eesti Puuetega Inimeste Koja, Ravimitootjate Liidu, Eesti Meditsiinigeneetika Seltsiga.

Täna on geneetiliste haiguste raviks palju erinevaid võimalusi alates dieetravist ja lõpetades geeniraviga. Harvikhaigusega patsiendile, nagu igale teisele patsiendile, on oluline alustada ravi õigeaegselt. Kahjuks on Eestis valupunktiks harvikravimite kättesaadavus – Eesti on harvikravimite kättesaadavuse osas Euroopas eelviimasel kohal. Nii kulub Eestis ravimi jõudmiseni patsiendini 1081 päeva. Konverentsil keskenduti erinevatele võimalustele, kuidas olukorda leevendada. Muuhulgas arutati erinevaid koostöövõimalusi vastutuse jagamiseks haigekassa, eraõiguslike heategevusfondide ja ravimitootjate vahel.

Dr Kristi Tael
Arst-õppejõud meditsiinigeneetika erialal