Mis on haruldane haigus ehk harvikhaigus?

Euroopa Liidu tasandil defineeritakse harvikhaigust kui haigust, mis esineb kuni 5 inimesel 10 000st. Harvikhaigusi iseloomustab väga väike esinemissagedus. Teisalt on aga erinevaid harvikhaigusi koos vaadatuna äärmiselt palju, hinnanguliselt enam kui 7000-8000 ja seetõttu on harvikhaigust põdevate inimeste arv suur. Uusi harvikhaigusi kirjeldatakse igal aastal vähemalt 250-300, seega nimekiri pikeneb pidevalt.

Enamik harvikhaigusi on geneetilise päritoluga (>80%), kuid esineb ka näiteks kasvajaliste haiguste haruldasi vorme ja autoimmuunse geneesiga harvikhaigusi.

Harvikhaigused võib jagada kolme suurde kategooriasse:

• Geneetilised haigused on tingitud ühe või mitme geeni defektist ehk muutusest (monogeensed haigused) või ühe kromosomaalse piirkonna koopiaarvu muutustest (kromosoomihaigused);
• Multifaktoriaalsed haigused on tingitud keskkonnafaktorite ja erinevate geenide muutuste koostoimest (kaasasündinud väärarendid, näiteks Fallotā€™ tetraad või diafragmaalsong, autoimmuunhaigused ja haruldased kasvajad);
• Keskkonnatekkelised haigused – siia kuuluvad näiteks harva esinevad infektsioonhaigused, mürgistused ja kiiritus.

Harvikhaigused võivad avalduda nii varases sünnijärgses perioodis, lapseeas kui täiskasvanuna. Tee õige diagnoosini võib olla keeruline ja väsitav, sest kuna harvikhaigused vajavad sageli keerulist diagnostikat, mis ei ole igal pool kättesaadav.
Suurema osa (üle 95%) haiguste puhul ei ole tänaseni spetsiifilist ravi. Ravitavate haiguste hulka kuuluvad eeskätt imiku- ja väikelapseeas avalduvad pärilikud ainevahetushaigused, mille õigeaegsel diagnoosimisel ja ravil on head tulemused, st haigusest tekitatud probleemid täielikult või suuresti ärahoitavad. Selliste haiguste ravimiseks kasutatakse üldjuhul eridieeti – ravitoite ja vitamiine.

Harvikhaigused on ühtepidi haruldased, kuid teisalt puudutavad need märkimisväärset osa rahvastikust, hinnanguliselt 6-8% populatsioonist, Eestis seega ca 100 000 inimest. Nende hulka loetakse lisaks patsiendile endale ka tema pereliikmeid, kelle elu on lähedase haigusest mõjutatud.