Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Väga pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekti on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud väga pika ahelaga rasvhapete lõhustamine rakkudes. Haigust põhjustab ensüümi väga pika ahelaga atsüül-koensüüm A dehüdrogenaasi (VLCAD) puudulikkus organismis. Enamikul ravimata juhtudel on haiguse esmaseks kliiniliseks avalduseks imiku- ja väikelapseeas esinevad hood, millega kaasneb madal veresuhkruväärtus. Sageli kaasneb ka krambisündroom, kooma, maksa funktsioonihäire, südame rütmihäired, mis halvemal juhul võivad põhjustada südame seiskumise ning äkksurma. Harva esineb krooniline haiguskulg, millele on iseloomulikud maksa funktsioonihäire ja/või maksa suurenemine, toitumisraskused ja lihaste toonuse langus. Haigushood võivad elu jooksul korduda ning sageli on haigushoo vallandajaks infektsioon või pikk paus toidukordade vahel. Noorukitel ja täiskasvanutel võib selleks olla ka tugev füüsiline pingutus. VLCAD puudulikkuse esinemissagedus on regiooniti erinev, kuid orienteeruvalt 1:40 000 – 120 000.
Sõeltestil mõõdetakse väga pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekti avastamiseks tetradetsenoüül-karnitiini taset täisverest