Sünnieelse sõeluuringu eesmärgiks on välja selgitada rasedad, kelle oodataval lapsel on suurenenud risk kromosoomihaigusele (eelkõige Downi sündroom) või mõnele arenguhäirele (nt. seljaaju song). Tegemist ei ole diagnostilise testiga, vaid hinnatakse loote kromosoomihaiguse tõenäosust. Positiivne testi tulemus ei tähenda, et tulevane laps on haige, vaid viitab suuremale kromosoomihaiguse riskile. Haiguse diagnoosimiseks on vajalikud täiendavad uuringud, mida sõelale jäänud rasedale pakutaksegi.

Lähtudes uuest sünnieelse diagnostika juhendist (Eesti Naistearstide Seltsi juhatuse otsus 25.04.2008) pakutakse kõigile rasedatele, sõltumata vanusest, sõeluuringuid ja määratakse raseda individuaalne risk.

Ainult vanuserisk loote kromosoomiuuringu näidustusena ei ole põhjendatud.

Skriiningteste on võimalik teha erinevatel trimestritel ja erinevates kombinatsioonides. Koos naistearstiga on võimalik otsustada, milline test/testid valida. 

SA TÜ Kliinikumi ühendlabori geneetikakeskuses on võimalik hinnata nelja erinevat riskihinnangut:

I trimestril: 

Vereseerumi skriining 10.-13. rasedusnädalal

I trimestri kombineeritud sõeluuring 

II trimestril:

Vereseerumi skriining e. kolmiktest 14.-18. rasedusnädalal

II trimestri integreeritud sõeluuring

Sõeluuringutel ei jää sõelale kahjuks mitte kõik rasedad, kelle oodataval lapsel on kromosoomihaigus või arenguhäire. Kromosoomhaiguse avastamise määr on erinevatel sõeltestidel erinev:

II trimestri seerumskriiningu abil on võimalik avastada 60-65% kromosoomihaigusega loodetest

II trimestri integreeritud sõeltesti abil on võimalik avastada 80-95% kromosoomihaigusega loodetest ja 80-90% seljaaju songadest

I trimestri kombineeritud sõeluuringuga kuni 80-90% kromosoomihaigusega loodetest

Hetkel on Eestis kõige laialdasemalt kasutusel II trimestri seerumskriining.