Ainevahetushaigused
Ainevahetushaigused on grupp pärilike haigusi, mille korral esineb spetsiifiline biokeemiline kõrvalekalle organismis, mis on põhjustatud patogeensest ühe geeni mutatsioonist. Enamik ainevahetushaigusi avaldub vastsündinu- ja/või imikueas, kuid üha enam kasvab hilisemas lapseeas ja isegi täiskasvanu eas diagnoositud haigusjuhtude osakaal. Enamus ainevahetushaigusi on autosoom-retsessiivse või X-liitelise pärilikkuse tüübiga, mistõttu kordusrisk ainevahetushaigusega laste peredes on vähemalt 25%. Samuti on võimalik paljusid neist õigeaegse diagnoosi korral ravida. Selle tõttu on väga oluline nende õigeaegne diagnostika.
Käesoleval hetkel on kirjeldatud juba 500 erineva päriliku ainevahetushaiguse. Iga üksik konkreetne ainevahetusdefekt on väga harva esinev, kuid grupina on nende esinemissagedus märkimisväärne – 1:2500 vastsündinu kohta (Saudubray et al 1990).
Ajavahemikul 1990-2008 Eestis diagnoositud ainevahetushaigusega isikute andmete analüüsi tulemuste põhjal võime öelda, et nende haiguste levimus on hetkel Eestis 1:5000 elusa lapse kohta. Seega on meil kindlasti nende haiguste diagnostikas arenguruumi.
Sagedasemad ainevahetushaigused
Siin tabelis on näha sagedasemad ainevahetushaigused valge rassi hulgas ja nende teadaolev esinemissagedus Eestis
|
Haiguse nimi |
Esinemissagedus valge rassi hulgas |
Esinemissagedus Eestis |
| Fenüülketonuuria |
1:10 000 |
1:6 010 |
| Klassikaline galaktoseemia |
1:23 000 - 1:44 000 |
1:19 700 |
| Uurea tsükli defektid |
1:8000-1:39 000 |
Hetkel teadmata |
| Mukopolüsahharidoosid (MPS) |
1:25 000 |
1:24 687 |
|
Keskmise ahelaga atsüül-koensüüm-A puudulikkus (MCAD) |
1:15 000 |
1:193 000 |
|
Pika ahelaga hüdroksü-atsüül-koensüüm-A puudulikkus (LCHAD) |
1:250 000 |
1:94 864 |
| Mitokondriaalsed haigused |
1:5 000 |
1:20 764 |
Sagedasemate ainevahetushaiguste diagnostika Eestis
Ainevahetushaiguse kahtlusega haige äratundmiseks
Selleks et paremini valida millistele ainevahetushaigustele tuleks iga konkreetse haige juures mõelda, soovitatakse ainevahetushaiguse kahtlusega patsiendid jagada kliiniliste kriteeriumide alusel III kategooriasse:
I „Intoksikatsiooni“ tüüpi haigused