28. veebruaril tähistatakse üle kogu maailma harvikhaiguste päeva. Harvikhaigusi iseloomustab väga väike esinemissagedus, ent kokku on erinevaid harvikhaigusi kirjeldatud juba hinnanguliselt kuni 8000. Lisaks sellele avastatakse igal aastal kuni 300 uut harvikhaigust, mis tähendab, et aasta-aastalt suureneb nii harvikhaiguste kui neid põdevate inimeste arv. 

Euroopa Liidu tasandil defineeritakse harvikhaigust kui haigust, mis esineb kuni 5 inimesel 10 000st. „Eesti kontekstis tähendab see, et harvikhaigusega inimesi võib olla 47 000–80 000. Teame, et 80% haruldastest haigustest on geneetilise päritoluga, kuid esineb ka näiteks kasvajaliste haiguste haruldasi vorme ja autoimmuunse geneesiga harvikhaigusi,“ rääkis Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse juht prof Katrin Õunap. 

Alates aastast 2025, toimuvad geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku vastuvõtud Ülemiste City tervisemaja 2 (von Baeri maja) 6. korrusel, aadressil Sepapaja 12/1.

Maikuus jõudis Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinikusse Illumina NovaSeq X Plus sekvenaator, mis viib diagnostilised geeniuuringud uuele tasemele, edendades nii kliinilist geneetikat kui ka personaalmeditsiini Eestis.

Geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku juhi dr Sander Pajusalu sõnul on uue sekvenaatori puhul tegemist absoluutse maailma tippmudeliga: „Oleme ühed esimestest asutustest Euroopas, kes kõige uuema seeria masina sisse seavad, mistõttu on see kõnekas verstapost nii Tartule kui kogu Eestile. Illumina NovaSeq X Plus sekvenaator on suure läbilaskevõimega DNA analüüsiplatvorm, mis suudab kiiresti ja täpselt genereerida tohutul hulgal genoomiandmeid. Neid andmeid hakkavad omakorda kasutama Tartu Ülikooli Kliinikumi arstid ja laborispetsialistid nii haiguste geneetiliseks uurimiseks ja ka uute ravisihtmärkide väljaselgitamiseks näiteks täppisonkoloogias,“ tutvustas dr Pajusalu. Ta lisas, et siiani on olnud probleemiks, et patsientide geenianalüüsideks kuluv aeg on kohati liiga pikk. „Uue masinaga saame pakkuda laboriteenuseid kiiremini, kvaliteetsemalt ja suuremas mahus,“ rääkis kliiniku juht.