SAATEKIRJAGA on võimalik broneerida aeg meditsiinigeneetikule kasutades avalehel olevaid viiteid erinevatele broneerimise süsteemidele. Sisestamise keskkonnast olenemata on kuvatavad ajad ning kinnitatud broneeringud identsed. Vastuvõtule tulge palun 10-15 minutit enne vastuvõtu aega ja võtke kaasa isikut tõendav dokument. Arvestage, et meie juures võib aega minna umbes 1-2 tundi.
Palume Teil tutvuda tervishoiuteenuse osutamise üldtingimustega.
Visiiditasu- 5 eurot (kaardimaksena)
Vastuvõtud toimuvad eesti keeles.
VASTUVÕTULE PALUME KAASA VÕTTA:
- Teid suunanud arsti saatekiri juhul, kui see ei ole digitaalne;
- eelnevate uuringute andmed;
- suguvõsa kolme põlvkonna terviseandmed;
- isikut tõendav dokument (ID kaart/õpilaspilet/pass/juhiluba/pensionitunnistus).
Vastuvõtuaja tühistamine ning visiiditasu tagastamise teave Kliinikumi kodulehel.
Vastuseid mitmetele vastuvõtuga seotud küsimustele leiad siit- Korduma kippuvad küsimused
Kõik last ootavad vanemad igatsevad saada tervet järglast. Samas on igal naisel risk sünnitada laps, kellel on mõni pärilik haigus. See tõenäosus on olemas isegi siis, kui me ei tea, et meie suguvõsas oleks kunagi esinenud mingeid haigusi.
Meditsiinigeneetiku vastuvõtule võiks kindlasti pöörduda rasedust planeeriv pere või juba lapseootel naine koos partneriga juhtudel, kui:
· peres/suguvõsas on teada konkreetse pärilikku haigusega isik ning pere soovib teada, kas antud haigus võiks esineda ka planeeritaval/oodataval lapsel;
· esinevad probleemid rasestumisega või on olnud varasemalt korduvaid iseeneslikke raseduste katkemisi ning eelnevalt ei ole meditsiinigeneetiku konsultatsioonil viibinud;
· kõrvalekalded raseda I trimestri kombineeritud riskikalkulatsioonis - vaata rasedate sõeluuring ja sünnieelne diagnostika;
· tulevane ema on vahetult enne raseduse algust või/ja raseduse ajal tarvitanud ravimeid või olnud pikalt haige.
Kuidas rasedana aega broneerida ja kuhu tulla?
Vastuvõtule tulge palun 15-20 minutit enne vastuvõtu aega ja võtke kaasa isikut tõendav dokument. Arvestage, et meie juures võib aega minna umbes 1-2 tundi.
Meie aadress on Tartus, L. Puusepa 2. Aja broneerimiseks helistage numbril 731 9491.
Meie aadress Tallinnas, Hariduse 6, Aja broneerimiseks helistage numbril 731 9170.
Millal ma peaksin tulema vastuvõtule?
Loote uuringuid teeme juhul kui tulevasel emal või isal või nende suguvõsas on varasemalt diagnoositud pärilik haigus. Selleks on meil vaja teada haige isiku nime ning sünniaega või isikukoodi ja tema kirjalikku luba andmete vaatamiseks. Samuti uurime tulevast last juhul, kui raseduse I trimestri kombineeritud sõeluuringul, NIPT või UH uuringul on tekkinud kahtlus arenguhäirele.
Mis uuringuid raseduse ajal tehakse?
Kui on kahtlus, et tulevasel lapsel on tegemist päriliku haigusega, siis on võimalik pere soovi korral teha täiendavaid uuringuid antud konkreetse haiguse osas. Selleks on esmalt vajalik võtta kas koorionbiopsia või lootevee analüüs, sõltuvalt raseduse kestvusest. Võib tekkida ka vajadus vanemate vereanalüüsiks. Samas on võimalik kõiki analüüse teha ka peale lapse sündi.
Miks võtab analüüside tulemuste saamine nii kaua aega?
Geneetiliste analüüside tulemuste teadasaamine sõltub konkreetsest analüüsist. Need võivad võtta aega kuu kuni pool aastat. Mõnikord võib tekkida vajadus ka teiste pereliikmete uuringuteks. Seetõttu on oluline, et Te jõuaksite meditsiinigeneetiku vastuvõtule võimalikult varakult. Kui teile on teada, et Teie suguvõsas esineb mingi konkreetne pärilik haigus võite tulla konsultatsioonile juba rasedust planeerides. Selleks saab Teie perearst või eriarst teha e-konsultatatsiooni meditsiinigeneetikule.
Ma ei taha küsida sugulaselt lisateavet. Kas see on ilmtingimata vajalik?
Suguvõsa andmed on meditsiinigeneetiku väga oluline töövahend. Teie aitamiseks on meil vaja teada haige sugulase terviseandmeid. Nende küsimiseks on meil vaja aga ka antud isiku ametlikku nõusolekut. Juhul kui meil puudub konkreetne algupärane teave perekonnas leitud päriliku muutuse kohta, ei saa me looteuuringuid alati teha.
Vaata lisaks- KKK, infomaterjalid
Meditsiinigeneetilisele konsultatsioonile on oodatud kõik patsiendid, kelle on eelnevalt kinnitatud või raviarst kahtlustab pärilikku ainevahetushaigust. Kõik pärilikud ainevahetushaigused vajavad diagnoosi välja panemiseks molekulaarset ja/või ensümaatilist kinnitust.
Vastuvõtul anname informatsiooni kinnitunud ja/või kahtlustatud haiguse kohta, selgitame, kuidas antud haigus pärandub, milline on kordusrisk lähisugulastele, millised on geneetilise testimise ja ravi võimalused.
Paljud päriliku ainevahetushaigusega patsiendid, kes vajavad dieetravi jäävad meie kliinikusse jälgimisele ja ravile (sh täiskasvanud patsiendid).
Enne esimest konsultatsiooni palume täpsustada Teil oma (lapse puhul mõlema vanema) sugupuu andmeid. Küsime õdede-vendade, vanemate ning nende õdede vendade ja vanavanemate kohta sünniaegu (vanuseid), neil esinevaid kroonilisi haiguseid nüüd ja lapsepõlves, kui keegi on meie hulgast juba lahkunud, siis vanust ja surmapõhjust. Kui kellegi suguvõsas on teadaolevalt tehtud geneetilisi uuringuid, siis palume võimalusel kaasa võtta koopia vastusest. Need andmed võivad osutuda meile oluliseks informatsiooniks uuringute paneerimisel ja Teie konsulteerimisel. Kõik meile räägitud ja toodud andmed jäävad konfidentsiaalseks ega edastata kolmandatele isikutele.
Vaata lisaks- KKK, infomaterjalid
Meditsiinigeneetilisele konsultatsioonile on oodatud kõik lapsed, kelle on eelnevalt kinnitunud pärilik haigus, et anda informatsiooni selle haiguse kohta, selgitata, kuidas antud haigus pärandub, milline on kordusrisk lähisugulastele, millised on geneetilise testimise ja ravi võimalused.
Ka on oodatud lapsed, kellel on mõni neist terviseprobleemidest:
· vaimse ja/või füüsilise arengu mahajäämus
· autismi spektri häire
· kasvajaline haigus
· neuroloogiline haigus
· kaasasündinud südamerike või teised väärarendid
· kuulmislangus
· silmahaigused
· immuunpuudulikkus
… ja raviarst kahtlustab selle põhjuseks mõnda pärilikku haigust.
Palume enne konsultatsiooni täpsustada oma lapse (st mõlema vanema) sugupuu andmeid. Küsime Teie lapse õdede-vendade, vanemate ning nende õdede vendade ja vanavanemate kohta sünniaegu (vanuseid), neil esinevaid kroonilisi haiguseid nüüd ja lapsepõlves, kui keegi on meie hulgast juba lahkunud, siis vanust ja surmapõhjust. Kui kellegi suguvõsas on teadaolevalt tehtud geneetilisi uuringuid, siis palume võimalusel kaasa võtta koopia vastusest. Need andmed võivad osutuda meile oluliseks informatsiooniks uuringute paneerimisel ja Teie lapse konsulteerimisel.
Enamikel juhtudel teeme patsiendist ka foto.
Võimalusel pöörduda vastuvõtule koos mõlema lapsevanemaga, sest uuringuid planeerides võib olla vajadus infot küsida ja vereproove koguda mõlemalt vanemalt.
Vaata lisaks- KKK, infomaterjalid
Kui patsiendil endal või tema lähisugulastel esineb või on esinenud pahaloomulisi kasvajaid, siis on teatud juhtudel näidustatud meditsiinigeneetiku konsultatsioon. Kõik kasvajad on geneetilised, kuid vaid 5-10% neist on pärilikud. Võimalusel alustame uuringuid pereliikmest, kellel on olnud või esineb hetkel pahaloomuline kasvaja, sest nii on kõige suurem tõenäosus pärilik muutus üles leida, kui see esinema peaks. Vastuvõtul kaardistame sugupuu kolme põlve ulatuses lisades sugulaste pahaloomuliste kasvajate paikmed (nt rinnavähk) ning vanuse haigestumisel, et otsustada kas ja kellest uuringuid alustada. Pärilike kasvajasündroomide diagnostikaks võtame ühe vereproovi ning uurime 113 geeni, mis on seotud erinevate pärilike kasvajasündroomidega, sellele järgneb peale vastuste laekumist vajadusel korduskonsultatsioon riskide selgitamiseks, edasise jälgimisplaani paika panemiseks ning pärandumise ja kordusriski selgitamiseks järeltulijatele. Mõnikord peame käsitlema ka profülaktiliste operatsioonide teemat ning kindlasti kaardistame pereliikmed, kellele on näidustatud geneetilised uuringud. Vahel võib raviotsuste tegemiseks olla vajalik uurida ka kasvajakude, kuid seda teevad enamasti onkoloogid või teised patsiendi raviga tegelevad spetsialistid ise.
Vaata lisaks- KKK, infomaterjalid
Viljatus on probleem, mis puudutab ca 10–15% inimest vanuses 20–45a.
Viljatus on olukord, kus naisel ei ole õnnestunud ühe aasta jooksul rasestuda, kuigi partnerid ei ole kasutanud rasestumisvastaseid vahendeid. Põhjused selleks võivad olla nii naise- kui mehepoolsed. Väga harva on viljatus absoluutne, nii võib väita vaid juhul, kui naisel puuduvad emakas ja munajuhad või kui munasarjade töö on lakanud. Meestel esineb väga harva olukord, kus seemnerakke ei leidu. Samas väheneb iseenesliku rasestumise tõenäosus sedamööda, mida kauem on viljatus kestnud. Kõige enam mõjutab nii viljakust kui ka viljatusravi edukust nii naise kui ka mehe vanus, sest vananedes viljakus väheneb.
Raseduse katkemiseks loetakse emakasisese raseduse lõppemist enne 22. rasedusnädalat või kui loode sünnib surnuna ja kaalub alla 500 grammi. Erinevate uuringute andmeil katkeb kuni 50-70% kõikidest rasedustest. Enamik neist katkeb nii varases järgus, et rasedust ei jõutagi veel tuvastada, ainsaks tunnuseks võib olla menstruatsiooni hilinemine. Raseduse katkemise sagedaseim põhjus (kuni 50% katkemistest) on loote kromosoomianomaalia. Korduv raseduse katkemine on defineeritud kui kaks ja enam järjestikust raseduse katkemist enne 22ndat rasedusnädalat, sellega puutub kokku ca 1–2% last soovivatest paaridest. Ka korduvate raseduste katkemiste tõenäosus suureneb naise vanusega, nii on 40a naisel kaks korda suurem tõenäosus raseduse katkemisele kui 20a naisel.
Günekoloog või androloog otsustab geneetilise konsultatsiooni vajalikkuse ning suunab paari meditsiinigeneetiku konsultatsioonile. Soovitatav on kasutada selleks e-konsultatsiooni lahendust. Konsultatsioonile pöördumisel on oluline, et mõlemal partneril oleks eelnevalt välistatud muud viljatuse / korduvate raseduste katkemiste põhjused (anatoomilised, hormonaalsed, põletikulised haigused jm). Kuna viljatusel võivad olla nii mehe- kui naisepoolseid põhjused, siis on oluline, et meditsiinigeneetiku konsultatsioonile pöörduksid partnerid koos.
Vaata lisaks- KKK, infomaterjalid
Kui peres esineb pärilik haigus, mille geneetiline põhjus on teada, siis annab meditsiinigeneetik soovituse pereliikmetele esialgu pöörduda meie keskuste meditsiiniõe vastuvõtule. Oluline on teada, et meditsiinigeneetik ei edasta ise patsiendi pereliikmetele infot geneetilise haiguse kohta, seda peab patsient ise tegema. Kui esimese või teise astme sugulane soovib tulla õe vastuvõtule, siis ta ei vaja selleks eraldi saatekirja.
Vastuvõtuaja broneerimiseks Tartusse on vajalik helistada numbril 731 9491 ja Tallinnasse 731 9170. Juba broneerimisel on vajalik öelda selle pereliikme nimi, kellel esineb pärilik haigus ja kes on varasemalt meditsiinigeneetiku poolt konsulteeritud.
Meditsiiniõe vastuvõtule tulles palume enne konsultatsiooni läbi mõelda oma sugupuu andmed lähtuvalt perekonnas esinevast probleemist. Kui analüüsil peres esinevat muutust ei tuvastata, teatab vastuse meditsiiniõde. Leiu puhul võetakse Teiega esimesel võimalusel ühendust ning pakutakse aega meditsiinigeneetiku vastuvõtule. Konsultatsioonil käsitleb meditsiinigeneetik riske seoses antud haigusega, kas ja kuidas oleks vajalik edaspidi Teid jälgida, suunab vajadusel edasi teiste eriarstide juurde ning räägib konkreetse haiguse pärandumisest ja kordusriskist järeltulijatele.
Vaata lisaks- KKK, infomaterjalid
Mesitsiinigeneetiku konsultatsioonile võivad patsiente suunata nii esmatasandi- kui eriarstid ning vanuse piire ei ole – on nii emaüsas patsiendid kui eakad. Sama lai skaala on ka näidustustel. Täiskasvanud suunatakse meie poole enamasti lastetuse, neuroloogiliste-, kardiaalsete-, kopsuhaiguste jt probleemide korral. Kui raviarstil on kahtlus pärilikule haigusele, suunab ta patsiendi meditsiinigeneetiku konsultatsioonile. Soovitame selleks kasutada e-konsultatsiooni võimalust. Konsultatsiooni käigus saame otsustada pärilikkusuuringute vajalikkuse ja mahu.
Milline on meditsiinigeneetiku konsultatsioon?
Konsultatsiooniks palume varuda aega umbes 1 tund. Meditsiinigeneetiku konsultatsioonil arutame läbi patsiendi kaebused, seni tehtud uuringud; kogume andmed suguvõsas esinevatest võimalikest pärilikest haigustest ja arutame läbi uuringuvõimalused.
Küsime lähisugulaste nagu laste, õdede-vendade, vanemate ning nende õdede-vendade ja vanemate kohta sünniaegu (vanuseid), neil esinevaid kroonilisi haiguseid nüüd ja lapsepõlves, kui keegi on meie hulgast juba lahkunud, siis tema surmapõhjust ja -vanust. Kui kellelegi suguvõsas on teadaolevalt tehtud geneetilisi uuringuid, siis palume võimalusel kaasa võtta koopia vastusest.
Väga oluline osa konsultatsioonist on uuringueelne nõustamine, et patsient mõistaks planeeritavate uuringute sisu ning võimalike tulemuste mõju edasisele elule.
Kui uuringute tulemusel leitakse haiguspõhjuslik geenivariant, on vajalik korduskonsultatsioon arutamaks geenimuutuse tähendust, pärandumisviisi, vajadusel edasise jälgimisplaani koostamist, eriarstile suunamist edasiseks jälgimiseks ning pereliikmete kaardistamist geneetiliseks konsultatsiooniks.
Miks kulub geneetilistele testidele palju aega?
Geneetiline testimine ei ole võrreldav tavapäraste (nt verepildi) laboratoorsete testidega, analüüsid on väga töömahukad, mistõttu vastuse saamiseks võib kuluda isegi kuni 6 kuud.
Ma ei taha küsida sugulaselt lisateavet. Kas see on ilmtingimata vajalik?
Suguvõsa andmed on meditsiinigeneetiku väga oluline töövahend. Teie aitamiseks on meil vaja teada haigusega sugulase terviseandmeid. Nende küsimiseks on meil vaja aga ka antud isiku ametlikku nõusolekut.
Vaata lisaks- KKK, infomaterjalid
SAATEKIRJATA on võimalik tulla tasulisele vastuvõtule. Tasulisele vastuvõtule on võimalik tulla ka juhul, kui patsiendil ei ole haigekassa kindlustatust. Aega on võimalik broneerida telefoni teel Tartusse 731 9491 ja Tallinna 731 9170
Tasulise vastuvõtu hinnad ei sisalda uuringute hindu, konsultatsiooni käigus selgub uuringute plaan ja arst annab ülevaate nende maksumusest.
Vastuvõtuaja tühistamine ning visiiditasu tagastamise teave Kliinikumi kodulehel.
TASULINE SÜNNIEELNE LOOTE KROMOSOOMHAIGUSTE SÕELUURING- NIPT
Meie kliiniku filiaalidest teostatakse ainult Tartus. Registreerimiseks helistage: 731 9491
Teenus sisaldab geneetiku esmast konsultatsiooni ning analüüsi vastavalt valikule. Perekonna anamneesist tulenevalt võib vajadusel analüüse lisanduda.
Tasuliste teenuste hinnakiri.
Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik
L. Puusepa 2
telefon 731 9310
