Vastuvõtule pöördumiseks on vaja saatekirja, mille väljastab pere- või eriarst.
Juhul, kui Teie pereliige on käinud vastuvõtul ja edastanud teate meditsiinigeneetiku vastuvõtule pöördumiseks, ei ole täiendavalt saatekirja vaja.
Aja broneerimise võimalused on leitavad kliiniku avalehelt.
Konsultatsioonile tulles tuleb varuda piisavalt aega (umbes 1 tund). Kohtumisel käsitletakse Teie ja Teie lähiperekonna haigusi (umbes kolm põlvkonda), võimalikke geneetilisi teste ja nende olulisust Teie ja Teie pere jaoks.
Meditsiinigeneetiku konsultatsioonil arutame läbi patsiendi kaebused, seni tehtud uuringud; kogume andmed suguvõsas esinevatest võimalikest pärilikest haigustest ja arutame läbi uuringuvõimalused.
Küsime lähisugulaste nagu laste, õdede-vendade, vanemate ning nende õdede-vendade ja vanemate kohta sünniaegu (vanuseid), neil esinevaid kroonilisi haiguseid nüüd ja lapsepõlves, kui keegi on meie hulgast juba lahkunud, siis tema surmapõhjust ja -vanust. Kui kellelegi suguvõsas on teadaolevalt tehtud geneetilisi uuringuid, siis palume võimalusel kaasa võtta koopia vastusest.
Väga oluline osa konsultatsioonist on uuringueelne nõustamine, et patsient mõistaks planeeritavate uuringute sisu ning võimalike tulemuste mõju edasisele elule.
Konsultatsiooni käigus selgub uuringute plaan ning testimise vajadus. Geneetilist testi tehakse tavalise vereproovi alusel ja see ei nõua eelnevaid ettevalmistusi.
Kui uuringute tulemusel leitakse haiguspõhjuslik geenivariant, on vajalik korduskonsultatsioon arutamaks geenimuutuse tähendust, pärandumisviisi, vajadusel edasise jälgimisplaani koostamist, eriarstile suunamist edasiseks jälgimiseks ning pereliikmete kaardistamist geneetiliseks konsultatsiooniks.
Kui Te ise olete terve, kuid teie perekonnas esineb geneetiline haigus ja teil on oht olla geenimuutuse kandja, võidakse teile pakkuda ennetavat geneetilist testimist.
Tulge geneetiku konsultatsioonile aegsasti enne raseduse planeerimist, sest võimalike geneetiliste testide tegemiseks võtab aega isegi kuni mitu kuud. Kui olete juba rase, võtke ühendust kliinilise geneetika osakonnaga siin lehel olevatel numbritel.
Meditsiinigeneetik vajab sugupuu joonistamiseks andmeid Teie ning Teie pereliikmete tervisest. Perekonna info on arstile oluline abivahend ka Teie terviseandmete ning võimalike geneetiliste analüüside kohta otsuse langetamiseks. Andke avatult teada, kui Teil ei ole kõigi pereliikmete tervisest infot, puudulikud andmed ei takista arsti hinnangu andmist.
Suguvõsa andmed on meditsiinigeneetiku väga oluline töövahend. Teie aitamiseks on meil vaja teada haigusega sugulase terviseandmeid. Nende küsimiseks on meil vaja aga ka antud isiku ametlikku nõusolekut.
Geneetiline testimine ei ole võrreldav tavapäraste (nt verepildi) laboratoorsete testidega, geenitest on äärmiselt töömahukas, selle analüüs võib võtta mitmeid kuid.
Kui olete andnud vereproovi meditsiinigeneetiku vastuvõtuga seonduvalt, kantakse Teie geneetilise testi tulemused Digilukku pärast seda, kui olete saanud tulemused meditsiinigeneetikult isiklikult.
Geenidoonorite vereproovidest saadud andmed on kasutuses Tartu Ülikooli teadusprojektis. Kahjuks ei ole need andmed meditsiinigeneetikute jaoks vastuvõtule tulles kättesaadavad. Seetõttu võib vastuvõtule tulles olla vajalik uue vereproovi andmine.
Tartu Ülikooli geenivaramu ja Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinik on kaks eraldiseisvat asutust. Geenidoonoriks olemisega osalete teadusprojektis ning kliinilises töös (arsti vastuvõtul) ei ole need andmed meditsiinigeneetikutele kättesaadavad.
Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik
L. Puusepa 2
telefon 731 9310