FISH ehk fluorestsents in situ hübridisatsioon on meetod, mis võimaldab tuvastada kindlate nukleiinhapete järjestuste esinemise (ja asukoha) kromosoomis või rakutuumas.

_{Pilt 1. Fotol on nähtav FISH analüüs 22. kromosoomi regioonis 22q11.21 deletsiooni välistamiseks. Punane signaal on seostunud 22q11.21 regiooniga, roheline signaal on nn kontrollproov 22. kromosoomi tuvastamiseks. Paremal on nähtavad signaalid kromosoomidel, vasakul rakutuumas. Tegemist on normaalse tulemusega, sest mõlemas rakus on olemas nii regiooniga seostunud kui ka kontrollproovi signaal}

FISH analüüsi abil on võimalik nähtavaks teha palju väiksemaid muutuseid kui tavalisel kromosoomianalüüsil G-vöödistusega. Selleks kasutatakse fluorestseeruva märgisega seotud DNA molekule (enamasti pikkusega 100 – 600 kb e 100 000 – 600 000 aluspaari), mis kromosoomipreparaadi töötlemise käigus seostuvad ainult kindla kromosoomipiirkonnaga. Järgneval analüüsil fluorestsentsmikroskoobis tuvastatakse kromosoomil värviline signaal vaid juhul, kui see piirkond on kromosoomis olemas. FISH-meetodiga saab uuringut teha nii metafaasi kromosoomidel kui ka interfaasis olevate rakkude tuumadel, sest värvilise signaaliga molekulid seostuvad ka lahtipakitud DNA-le. Viimasel juhul ei ole näha, millises kromosoomis just uuritav piirkond paikneb, küll aga saab teada vastavate piirkondade olemasolu ja arvu rakus. Kui on tegemist uuritava piirkonna deletsiooniga, siis signaali ei ole. Tavaliselt kasutatakse ühes analüüsis mitut eri värvi märgisega seotud DNA molekuli.

FISH-analüüs leiab täiendava uuringuna kasutamist:
A - sünnieelses diagnostikas, kui on kahtlus sagedasemate arvuliste kromosoomihaiguste (13., 18., 21., X, Y) esinemise osas lootel ning infot on kiiresti vaja. Vastuse saab ligikaudu 48 tundi pärast sünnieelse protseduuri tegemist. Interfaasi FISH analüüs ei anna informatsiooni kogu karüotüübi kohta, vaid ainult nende piirkondade koopiaarvu kohta, mille DNA-proov kasutusel oli. Sünnieelses diagnostikas järgneb tavaliselt interfaasi FISH uuringule kogu karüotüübi analüüs kultiveeritud amnioni- või koorionirakkudest või ülegenoomne uuring võimalike patogeensete koopiaarvu muutuste tuvastamiseks
B – lisaanalüüsina kui tekib vajadus identifitseerida markerkromosoomi või täpsustada murrukohti kromosoomide translokatsiooni korral. Analüüsi saab teha kui on olemas vastavad märgistatud DNA-molekulid.
C - traditsioonilise G-vöödistuse kõrval kui patsiendi kliinilised tunnused viitavad kindla kromosoomipiirkonna defektile, kuid muutus on nii väike, et pole valgusmikroskoobis nähtav – nn. mikrodeletsiooni või mikroduplikatsiooni sündroomid. Praegusel hetkel on selliste muutuste tuvastamiseks kasutusel pigem ülegenoomne koopiaarvu määramise analüüs ehk submikroskoopiline kromosoomianalüüs.

_{Pilt 2. Fotol on nähtav FISH analüüs ägeda leukeemiaga patsiendi luuüdi rakutuumadel. Punane signaal näitab regiooni 12p13(ETV6) ja roheline signaal 21q22.1(RUNX1). Tegemist on 21q22.2(RUNX1) kordistumise ehk amplifikatsiooniga}

D – hematoloogiliste kasvajate diagnostikas, kus analüüsitakse leukeemia- ja lümfoomispetsiifiliste muutuste esinemist, mis aitab raviarstil täpsustada kasvaja tüüpi, valida õiget ravitaktikat, hinnata ravi efektiivsust ning anda täpsemat prognoosi.
E - tahkete kasvajate diagnostikas kasutades koelõikude preparaate, külmutatud koest tehtud preparaate või värske koe puutepreparaate. Iga analüüsi jaoks on tarvis kindlat, otsitava muutuse põhist DNA proovi. Võimalik on määrata näiteks Her2 regiooni amplifikatsiooni, ALK geeni struktuurimuutust, erinevaid lümfoomidega seotud translokatsioone jne.

Vajadusel lisainfo FISH-analüüsi võimaluste kohta laboris: 7319496