Lapse kromosoome on võimalik uurida juba enne sündi. Selline uuring võib osutuda vajalikuks, kui eelnevate uuringute tulemusel on jäänud kahtlus, et tegemist võiks olla kromosoomhaigusega. Loote kromosoomiuuring on vabatahtlik. Enne protseduuri peab pere olema nõustatud ja teadlik, mida ja kuidas uuritakse ning andma selleks oma kirjaliku nõusoleku.

Amniotsentees ehk looteveeuuring 

Sobiv aeg amniotsenteesiks ehk diagnostiliseks lootevee proovi võtmiseks on 15.–19. rasedusnädal, vastava näidustuse puhul ka hiljem. Protseduur tehakse ambulatoorselt Naistekliinikus spetsiaalse väljaõppe saanud günekoloogi poolt ultraheli kontrolli all. Protseduuri käigus võetakse läbi kõhueesseina emakast nõelaga 15–20 ml lootevett, milles sisalduvad loote rakud. Kui lootekestad ei ole emakaseinale liitunud, siis on näidustatud protseduuri edasilükkamine 1–2 nädala võrra. Saadud materjal saadetakse edasi geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku laborisse, kus toimub loote rakkude edasine kasvatamine ja kromosoomianalüüs.

Iga protseduuriga kaasnevad teatud riskid ja ebameeldivused. Amniotsenteesi korral on nendeks:

• Valu – protseduur on reeglina minimaalse valulikkuse või ebamugavustundega.

• Raseduse katkemine. Viimaste uuringute alusel on amniotsenteesi teostamisel raseduse katkemise risk 0,1%.

• Lootevee eritumine, harvem ka koorionamnioniit. Tüsistused võivad tekkida sagedamini esimese 10 protseduurijärgse päeva jooksul.

• Reesusnegatiivsetel emadel on oht, et loote vererakud satuvad raseda vereringesse ja neil tekivad antikehad. Selle vältimiseks tehakse rasedale veel lisaks süst, mis vähendab tundlikuks muutumise võimalikkust.

Lootevee uuringu vastuse saab 2-3 nädala pärast peale protseduuri. Esmalt antakse vastus telefoni teel ja kirjalik vastus saadetakse saatvale ämmaemandale või arstile. Vajadusel kutsutakse naine uuesti meditsiinigeneetiku konsultatsioonile, kus seletatakse täpsemalt vastust. Kui lootel leitakse kromosoomhaigus, siis saab naine informatsiooni antud haiguse kliinilise pildi ning prognoosi osas. Selle põhjal on naisel võimalik teha teadlikke edasisi otsuseid raseduse jätkamise suhtes. Eesti seadusandluse kohaselt on meditsiinilistel näidustustel (kui oodataval lapsel on raske haigus) võimalik rasedust katkestada kuni 21. rasedusnädala lõpuni.

Koorionibiopsia

Koorionibiopsia on ambulatoorne protseduur, mille käigus võtakse nõelaga koorionist ehk arenevast platsentast väikeseid tükke - hatte. Koorionibiopsiat tehakse tavaliselt 11.–14. rasedusnädalal. Protseduuri tehakse läbi kõhueesseina ultraheli kontrolli all, et määrata punktsiooni koht ja jälgida protseduuri kestel nõela kulgu. Koorioni hatud pannakse spetsiaalsesse toitelahusesse ning need saadetakse edasi geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku laborisse, kus toimub loote rakkude edasine kasvatamine ja kromosoomianalüüs.

Iga protseduuriga kaasnevad teatud riskid ja ebameeldivused. Koorionbiopsia korral korral on nendeks:

• Valu – protseduur on reeglina minimaalse valulikkuse või ebamugavustundega. Enamasti ei erine see veenivere võtmise valulikkusest.

• Raseduse katkemine. Viimaste uuringute alusel on koorionbiopsia teostamisel raseduse katkemise risk 0,2%.

• Mõningatel juhtudel võib esineda emakalihase toonuse tõusu, emakakontraktsioone ja tupest määrivat eritist. Enamasti kaovad need sümptomid ise paari päeva jooksul.

• Reesusnegatiivsetel emadel on oht, et loote vererakud satuvad raseda vereringesse ja neil tekivad antikehad. Selle vältimiseks tehakse rasedale veel lisaks süst, mis vähendab tundlikuks muutumise võimalikkust.

• Üksikutel juhtudel võib protseduur nn ebaõnnestuda. See tähendab, et saadakse uurimiseks liiga vähe rakke. Siis tuleks diagnoosini jõudmiseks teha amniotsentees või kordusbiopsia.

• Platsenta mosaiiksust leitakse koorionibiopsia materjalis 1%-l juhtudest, mille esinemisel on näidustatud diagnoosi täpsustamiseks amniotsentees.

Koorionbiopsia vastuse saab 2-3 nädala pärast peale protseduuri. Esmalt antakse vastus telefoni teel ja kirjalik vastus saadetakse saatvale ämmaemandale või arstile. Vajadusel kutsutakse naine uuesti geneetiku konsultatsioonile, kus seletatakse täpsemalt vastust. Kui lootel leitakse kromooomhaigus, siis saab naine informatsiooni antud haiguse kliinilise pildi ning prognoosi osas. Selle põhjal on naisel võimalik teha teadlikke edasisi otsuseid raseduse jätkamise suhtes. Eesti seadusandluse kohaselt on meditsiinilistel näidustustel (kui oodataval lapsel on raske haigus) võimalik rasedust katkestada kuni 21. rasedusnädala lõpuni.