Kromosoomhaigused on kromosoomianalüüsil tuvastatavad muutused kromosoomide arvus või ehituses. Inimese normaalseks arenguks on vajalik, et rakkudes oleks geneetilise materjali hulk tasakaalus. Kui rakud ei sisalda õiget arvu ehk 46 kromosoomi, tekitab see häireid normaalses arengus juba looteeast alates. Paljudel juhtudel loode hukkub enne sündi ja rasedus katkeb iseeneslikult spontaanse abordina. Kuid võib ka juhtuda, et sünnib kromosoomhaigusega laps. Haiguse kliiniline pilt kujuneb välja vastavalt sellele, milline kromosoom või selle osa on üle või puudu. Enamasti on kromosoomhaigusega lapsed sügava vaimse ja füüsilise puudega.

Kõige sagedasemaks kromosoomhaiguste põhjuseks on kromosoomide arvu muutus. Algpõhjuseks on tavaliselt vanemate sugurakkudes kromosoomide lahknemisel tekkinud juhuslik viga. Selleks, et tulevane laps saaks samuti 46 kromosoomi, peavad sugurakud jagunema nii, et ema ja isa sugurakkudesse jääks 23 kromosoomi ehk igast paarilisest üks. Kui ühte sugurakku satub vale arv kromosoome, siis arenebki viljastumisel vale kromosoomide arvuga loode. Arvuline anomaalia võib esineda nii autosoomides (kromosoomid 1.-22) kui ka sugukromosoomides (X ja Y).

Levinumad kromosoomide arvulised muutused on:
(lingid harvikhaiguste kompetentsikeskuse materjalidele)

21. kromosoomi trisoomia ehk Downi sündroom

13. kromosoomi trisoomia ehk Patau sündroom

18. kromosoomi trisoomia ehk Edwardsi sündroom

45,X ehk Turneri sündroom

47,XYY ehk Jackobsi sündroom

47,XXY ehk Klinefelteri sündroom

47,XXX ehk triplo-X-sündroom