Eestis avati meditsiinigeneetika kabinet 1969. aastal Tartu Kliinilise Haigla juures. Kliinilise geneetika, tsütogeneetika, ainevahetushaiguste laboratoorne diagnostika ja sünnieelse diagnostika alane töö jätkus 1990. aastal tolleaegse Tartu Lastehaigla koosseisus loodud meditsiinigeneetika keskuses. 1996. aastal lisandus Lastehaigla juurde molekulaardiagnostika keskus, mis loodi eelkõige pärilike haiguste molekulaardiagnostikaks ja vastsündinute skriiningu läbiviimiseks fenüülketonuuria ja hüpotüreoosi suhtes. 

2008. aastal loodi kahe varasema geneetilist teenust pakkuva ühendlabori osakonna - meditsiinigeneetika ja molekulaardiagnostika - liitumisel SA TÜK ühendlabori geneetika keskus, mis alates 01. oktoobrist 2016.a. kandis nime Kliinilise geneetika keskus. Ühendatud arendustöö tulemusena lisandus aastal 2008 onkogeneetika alane nõustamine ja testimine.

Tallinnas tegutses varasemalt kliinilise geneetika ja tsütogeneetika teenistus, mis loodi SA Tallinna Lastehaigla juurde 2004. aastal. 2011. aasta juunikuust liitus geneetikakeskusega Tallinna geneetikateenistus. Tänu sellele on antud keskuse töös esindatud kõik praktilise geneetilise teenistuse valkonnad, mille raames osutatakse raviteenuseid üle kogu Eesti.

2018. aastal moodustatakse Kliinilise geneetika keskusesse lihasbiopsiate uurimise labor.

SA TÜK Kliinilise geneetika keskusest on 2021. aastal professor Katrin Õunapi eestvedamisel alguse saanud Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskus. 

Keskus tegeleb Kliinikumi üleselt haruldaste haiguste ehk harvikhaiguste diagnoosimise, jälgimise ja raviga. Keskuse eesmärgiks on koondada harvikhaiguste valdkonnas Kliinikumi parim multidistsiplinaarne kompetents, tehes koostööd nii riiklikul kui rahvusvahelisel tasandil. Lisaks on keskuse eesmärk aidata kaasa teadustööle, mille eesmärk on süvendada teadmisi haigustest ning tõhustada diagnoosimisvõimalusi, hooldust ja ravi harvikhaigustega patsientidele.

01.aprillil 2022 kasvas üksus ühendlabori alt välja, ning TÜ Kliinikumis moodustati geneetika ja personaalmeditsiini kliinik. Kliiniku eesmärk on olla juhtivaks regionaalseks kliinilise geneetika keskuseks, kus on põimunud parim kliiniline praktika, innovatsiooniline arendustegevus, lai geneetika alane õppetöö kõigile tasanditele ja interdistsiplinaarne teadustöö.