TÜ Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku ainevahetushaigustelabor viib läbi Eestis sündinud vastsündinute sõeluuringut ning ka eraldiseisvaid ainevahetusanalüüse.
Sõeltestimise eesmärk on kaitsta lapsi kaasasündinud ravitavate ainevahetushaiguste korral tekkivate tervise- ja arenguprobleemide eest. Esimestel elunädalatel on lapsed sageli asümptoomsed või haiguse kliinilised tunnused on väljendunud vähe, mistõttu ilma sõeltestita ei suudetaks enamasti ravi alustada õigeaegselt. Esimesel elukuul alustatud raviga saab aga enamuse probleeme ära hoida ja lapse areng kulgeb eakohaselt.
Mida varem haigus diagnoositakse, seda väiksem on risk püsiva tervisekahjustuse tekkeks. Tüsistuste maksimaalseks ärahoidmiseks on soovitav ravi alustada esimese elukuu jooksul, mistõttu sõeltesti proov tuleks koguda hiljemalt 7. elupäevaks.
Sõeltest võetakse rutiinselt kõigilt Eestis sündinud lastelt sünnitusosakonnas või lastehaigla vastsündinute- või intensiivravi osakonnas. Proov kogutakse vastsündinu 3.-5. elupäeval kapillaarverest spetsiaalsele testkaardile. Verevõtt toimub jalatallalt ning on kiire ja väheinvasiivne protseduur. Eesti Vabariigi kodanikele on sõeltestimine tasuta ning selle eest tasub Eesti Haigekassa.
Testi pole soovitav koguda liiga vara - enne 48. elutundi kahel põhjusel:
1) Ainevahetushaigused võivad jääda avastamata, kuna enamus kehale kahjulikest ainevahetuse vaheühenditest, mida me analüüsis määrame, pole jõudnud veel veres piisaval hulgal tõusta.
2) Kaasasündinud hüpotüreoosi proovi valepositiivsuse risk on enne 2. elupäeva kõrgem, mistõttu võib tekkida vajadus last hiljem kordustestida, kuigi tal antud haigust ei ole.
Seepärast tuleks laps kutsuda korduvtestimisele lapse 3.-7. elupäeval, kui pere lahkub sünnitushaiglast koju enne lapse 48. elutundi.
Sõeltesti tulemusi hinnatakse eeldades, et esmane proov on kogutud vastsündinu esimese elunädala jooksul. Kui test kogutakse peale 1. elunädalat, siis testi täpsus väheneb. Lisaks suureneb risk, et haiguse diagnoos ja ravi võib hilineda.
Esmase testi tulemus selgub tavaliselt lapse 2. kuni 3. elunädala lõpuks. Normis tulemuse puhul peresid ega perearste proovi tulemustest eraldi ei teavitata, kuid kõik tulemused salvestuvad automaatselt sõeltesti labori andmebaasi. Kui sõeltesti tulemuses on oluline kõrvalekalle normist, siis võetakse lapsevanematega viivitamatult ühendust ja korraldatakse kordustestimine.
Sõeltesti tulemused on läbi aastate olnud usaldusväärsed. Kui test kogutakse õigeaegselt ja nõuetekohaselt, siis on võimalus, et sõeltestidega antud haigusi ei avastata, ebatõenäoline. Väga üksikutel juhtudel võib haigus olla vastsündinueas kompenseeritud ja avalduda veidi hiljem, mistõttu vastsündinueas kogutud sõeltesti tulemus on korras. Tavaliselt on sellisel juhul tegemist haiguse kergema vormiga.
Kasutatava skriiningmeetodiga – türeotropiini tõusu hindamisega sõeltestil - ei ole võimalik avastada teatud väga harva esinevaid kilpnäärme alatalituse vorme: tsentraalset hüpotüreoosi e. hüpotaalamuse või hüpofüüsi patoloogiast tingitud kilpnäärme alatalitust.
Kui esmase sõeltesti tulemuses on kõrvalekaldeid, ei tähenda see alati, et lapsel on kahtlustatav haigus. Teisi põhjuseid, miks testi algne tulemus võib olla positiivne, on mitmeid (organismi eripära, kaasuvad terviseprobleemid, ravimid jne). Selleks, et kindlalt öelda, kas testi tulemus on tingitud haigusest või teistest põhjustest, tuleb võtta täiendavad vereproovid. Haigusele viitavate muutustega sõeltesti korral võetakse Geneetika ja personaalmeditsiini kliinikust viivitamatult telefoni teel lapsevanematega ühendust. Tavaliselt juhtub see lapse 2.-3. elunädalal. Kordustestimine korraldatakse sageli lapse perearsti juures. Kui lapse kordustesti tulemus on normis, siis sõeltestitavate haiguste suhtes kahtlust ei ole ja rohkem uuringuid pole vaja. Kui kordusproovi tulemus püsib muutusega, siis korraldatakse lapsele kohe vastuvõtt vastava erialaarsti juures (endokrinoloog, geneetik, pediaater), et teha lisauuringuid, kinnitada diagnoos ja alustada ravi.
Jah. Uuritavad haiguseid ei ole sageli seotud raseduse- või sünnitusaegsete probleemidega ning enamus beebisid näivad sündides ja esimesel elukuul täiesti terved. Esimesed tõsisemad haigustunnused ilmnevad tavaliselt 3. elukuul või hiljem. Seetõttu lapse hea üldseisund peale sünnitust ja esimesel elukuul ei välista riski antud haiguste suhtes.
Jah. Nende haiguste tekkepõhjustest tulenevalt on tavaliselt nii vanemad kui ka teised sugulased terved ning haige lapse sünd perre on ootamatu. Lapse vanematel võib olla ka varem sündinud ühiseid lapsi, kes on terved. Seega ei vähenda haiguste puudumine suguvõsas lapse riski antud haiguste suhtes.
Kui sõeltest on sünnitusmajas või lastehaiglas õigel ajal võtmata, on erandkorras võimalik seda teha ka hiljem, isegi paari elukuu vanuses. Seejuures tuleb kindlasti arvestada, et kui sõeltest viiakse läbi tavapärasest hiljem, siis ei selgu proovi tulemused enam piisavalt vara, et haiguse korral maksimaalselt ära hoida sellest tulenevaid kahjustusi. Seetõttu ei ole lapse tervise huvides sõeltestimisega viivitamine soovitatav! Sõeltestimiseks tuleks vastava sooviga pöörduda kas tagasi sünnitushaiglasse või oma perearsti poole. Vajadusel saab testi kogumiseks vajalikud vahendid saata perearstile ainevahetushaiguste laborist posti teel.
Kuna väga enneaegsete vastsündinute organism on ebaküpsem, võib türeotropiini (TSH) tõus vastusena kilpnäärme puudulikkusele hilineda. Seetõttu testitakse kõiki alla 1500g sünnikaaluga vastsündinuid KSHT suhtes uuesti 4.-6. elunädalal, hoolimata nende esmasest sõeltesti tulemusest.
Teabeleht lapsevanematele (koostatud 2021):
Vastsündinute kaasasündinud haiguste sõeluuring. Info lapsevanemale
Скрининг новорожденных. Информация для родителей
Newborn screening for congenital disorders. Information for parents
Lisaküsimuste korral võib pöörduda:
Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik
L. Puusepa 2
telefon 731 9310
