Esimese elunädala jooksul pakutakse kõigile Eestis sündinud lastele sõeluuringut järgnevate kaasasündinud haiguste suhtes (nimel vajutades avaneb täpsem kirjeldus):
Tsüstiline fibroos (TF) on kõige sagedasem eluiga lühendav autosoom-retsessiivne pärilik haigus valgel rassil. Eestis on TF-i esinemissagedus 1:7750 elussünni kohta, mis on madalam Euroopa keskmisest - 1:2500 elussünni kohta.
TF-i põhjustavad variatsioonid geenis nimega CFTR (ingl k cystic fibrosis transmembrane conductance regulator e tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatorgeen). TF-i korral on häirunud CFTR valgu funktsioon, mis on vajalik kloriidioonide transpordiks rakkude ja rakuvahelise ruumi vahel. Puuduliku kloriidioonide transpordi tõttu on TF-ga patsientide kõik sekreedid, sh hingamisteede- ja pankreasesekreet, väga sitked. TF-i puhul on iseloomulik klassikaline sümptomite triaad: krooniline obstruktiivne kopsuhaigus, pankrease eksokriinne puudulikkus ning klooriioonide suurenenud kontsentratsioon higis.
Varasem diagnoosimine, paranenud ravivõimalused ja hoolikas järelevalve on tunduvalt parandanud haigete elukvaliteeti. Kui haigus diagnoositakse enne haigustunnuste ilmnemist (nt sagedased infektsioonid, väike kaaluiive), on ravist oluliselt suurem kasu.
TF sõeltestimine koosneb mitmest etapist. Esimeseks etapiks on kasutusel immunoreaktiivse trüpsinogeeni (IRT) taseme mõõtmine kuivatatud vereplekist. Kõrge IRT taseme korral määratakse pankreatiidiga seotud valgu (PAP) tase ning selle kõrge taseme korral tehakse DNA analüüs CFTR geeni muutuste suhtes.
Kõik sõeluuringul positiivse tulemuse saanud vastsündinud suunatakse lastearsti vastuvõtule ja higikloriidide taseme määramisele.
Spinaalne lihasatroofia (SMA) on üks sagedamini esinevaid lapseea autosoom-retsessiivseid haigusi, mille esinemissageduseks sünnil on Eestis hinnatud 1:8286. Haigusele on iseloomulik alumiste motoneuronite kahjustus, mille korral häirub elektriliste impulsside ülekanne kesknärvisüsteemilt lihastele. Haigus on süveneva iseloomuga ning põhjustab lihaste nõrkust ja kõhetumist.
Ravita jätmisel võib areneda keha kõikide lihaste lõtv halvatus. On näidatud, et parimate ravitulemuste saavutamiseks tuleks spetsiifilist ravi alustada enne sümptomite teket, kui motoneuronite kahjustus ei ole veel täielik.
SMA sõeltestimiseks eraldatakse testkaartidest väljalöödud vereplekkidest DNA ja analüüsitakse SMN1 geeni 7. eksoni olemasolu. 7. eksoni puudumisel mõlemas geenikoopias (homosügootne deletsioon) loetakse sõeltesti tulemus positiivseks. Avastamata jäävad patsiendid, kellel on ühes alleelis punktmutatsioon, st ligikaudu 5% haigetest.
Klassikaline galaktoseemia on autosoom-retsessiivselt päranduv ainevahetushaigus, mille korral hakkab organismis kuhjuma galaktoos-1-fosfaat, mida keha ei suuda lagundada GALT (galaktoos-1-fosfaadi uridüültransferaas) ensüümi puudulikkuse tõttu. Eestis on klassikalise galaktoseemia esinemissagedus ligikaudu 1 haigusjuht 19,700 elussünni kohta.
Pärast vastsündinu toitmist laktoosi sisaldava rinnapiima või piimaseguga avalduvad erinevad kliinilised sümptomid - esmased neist juba esimestel elupäevadel või elunädalatel. Toiduga saadud galaktoos hakkab veres kiiresti kuhjuma ehk tekib galaktoseemia. Kõige enamlevinud kliinilised sümptomid galaktoseemiaga vastsündinutel on põhjustatud maksakahjustusest, mis väljendub näiteks naha kollasuse, maksa suurenemise ja hüübivushäiretena. Lisaks esineb toidu talumatust, mille sümptomiteks on isutus, kõhulahtisus ja toitmisraskused. Esineda võib ka kasvupeetust ning uimasust.
Ravimata juhtudel võivad vastsündinud ka surra mõne kuu jooksul pärast sündi.
Sõeluuringu käigus määratakse GALT ensüümi aktiivsuse olemasolu kuivatatud vereplekkides.
Kaasasündinud hüpotüreoosi (KSHT) ehk kilpnäärme alatalituse korral on organismis liiga vähe kilpnäärme poolt toodetavaid hormoone, mis mängivad olulist rolli lapse arengus. Selle põhjuseks on tavaliselt kilpnäärme arengu häire looteeas – aplaasia, hüpoplaasia või ektoopia, harva ka kilpnäärme düshormogenees või hüpotaalamuse-hüpofüüsi patoloogia. Eestis sünnib keskmiselt üks KSHT-ga laps iga 4500 vastsündinu kohta.
90% KSHT juhtudest esinevad sporaadiliselt, vaid 10%-l juhtudest on tegemist haiguse päriliku geneesiga. KSHT põhjustab ravimata juhtudel lapse raske füüsilise ja vaimse arengu mahajäämuse. Varakult alustatud hormoonasendusraviga on võimalik haigusest tulenevad tüsistused ära hoida ja lapse kasv ning areng kulgevad normaalselt.
Sõeltestiga määratakse ainult kilpnääret stimuleeriva hormooni e türeotropiini (TSH) taset veres, kaasuvalt ei määrata vaba türoksiini (fT4). Kilpnäärme alatalituse korral TSH tase tõuseb negatiivse tagasiside puudumise tõttu kilpnäärme hormoonide poolt. TSH on kilpnäärme alatalituse tundlikuim marker, mille sisaldus võib olla suurenenud juba haiguse subkliinilises staadiumis, kui kilpnäärme hormoonide tase on veel referentsväärtuste piires.
Fenüülketonuuria (FKU) on aminohapete ainevahetuse häire, mille korral on ensüümi fenüülalaniini hüdroksülaasi puudulikkuse tõttu on häiritud aminohappe fenüülalaniini (Phe) hüdroksüülimine organismis. Phe on toiduvalgu koostisosa, mida leidub muuhulgas ka rinnapiimas ja tavalises imiku piimasegus. Toiduga saadav Phe jääb FKU korral hüdroksüülimata, kuhjub veres ja seejärel ladestub ajukoesse, mis põhjustab lapse arengu peetuse. FKU on kõige sagedasem pärilik ainevahetushaigus Eestis, esinemissagedusega 1:6080.
Haiguse varajase diagnoosimise korral on võimalik alustada ravidieeti ja lapse areng kulgeb normaalselt.
Sõeltestil mõõdetakse FKU avastamiseks aminohappe fenüülalaniini (Phe) taset täisverest.
Vahtrasiirupi tõbi (ingl Maple syrup urine disease - MSUD) on ainevahetushäire, mis on oma nime saanud haigete omapärase vahtrasiirupilõhnalise uriini järgi. Haigust põhjustab hargnenud ahelaga aminohapete ehk leutsiini, isoleutsiini ja valiini lõhustamises osaleva ensüümi hargnenud ahelaga α-ketohapete dehüdrogenaasi kompleks (HAAK-DH) defekt, mis viib ensüümi töö häirumiseni ja teatud ainevahetuse vaheühendite kuhjumiseni veres. Vahtrasiirupi tõvel esineb 5 alavormi, neist kõige raskema kuluga on klassikaline vahtrasiirupi tõbi, mis moodustab 75% kõikidest haigusvormidest. Esinemissagedus riigiti on suhteliselt varieeruv: keskmiselt 1:120 000 – 500 000 elussünni kohta. Eestis on antud haigust senini diagnoositud paaril juhul.
Eelpool kirjeldatud vaheühendite liig kahjustab lapse aju. Haigetel imikutel võib esineda äge dehüdratatsioon, krambid ning teadvushäire kuni koomani. Ravimata juhtudel esineb haiguse kroonilise ilminguna vaimne ja füüsiline alaareng.
Sõeltestil mõõdetakse vahtrasiirupi tõve avastamiseks aminohapete valiini ja leutsiini taset täisverest.
Türosineemia (tüüp I) on aminohapete ainevahetushäire, millel on kolm erinevat alatüüpi. Esimene haigustüüp on kõige sagedasem ja selle korral on häirunud ensüümi fumarüül-atseetoatsetaasi funktsioon. Haiguse kulg, raskus ning avaldumisaeg võivad olla väga erinevad ka perekonnasiseselt – mõnel isikul võib haigus avalduda vastsündinuna, teisel aga alles täiskasvanuna. Maailmas on haiguse levik 1:100 000. Eestis on senini diagnoositud türosineemiat ühel juhul.
Türosineemia korral kuhjuvad kehas mürgised ainevahetuse vaheühendid, mis kahjustavad maksa ja neere. Ravimata juhtudel ilmnevad esimest tüüpi türosineemia sümptomid enamjaolt juba peale esimesi elukuid. Laps võtab kehvasti kaalus juurde ning tal esinevad seedetrakti kaebused, samuti võib türosineemia põhjustada juba varajases lapseeas ägedat maksapuudulikkust, maksatsirroosi ja/või maksavähki. Lisanduda võib ka neerude funktsioonihäire.
Ravimata juhtudel on lapse eluiga keskmiselt 10 aastat.
Sõeltestil mõõdetakse türosineemia tüüp I avastamiseks aminohappe türosiini ja selle ainevahetuse vaheühendi suktsinüülatsetooni taset täisverest.
Homotsüstinuuria on pärilik aminohapete ainevahetushaigus, mille korral kuhjub organismis aminohape homotsüsteiin. Klassikalise homotsüstinuuria esinemissagedus maailmas on vähemalt 1:200 000 – 335 000. Teiste homotsüstinuuria alavormide esinemissagedus on oluliselt harvem.
Klassikalist vormi (kõige levinum haigusvorm) põhjustab ensüümi tsüstationiini beeta-süntaasi (CBS) puudulikkus ja ravimata juhtudel esineb närvisüsteemi kahjustus (sh psühhiaatrilised häired), sidekoe nõrkus, südame- ja veresoonkonnahaigused (nt sagedased ja varases eas esinevad veresoonte trombid) ning lihas- ja luukahjustus (küfoos, skolioos, osteoporoos).
Sõeltestil mõõdetakse homotsüsteinuuria avastamiseks aminohappe metioniini taset täisverest.
Arginineemia on pärilik ainevahetushaigus, mis kuulub uureatsükli häirete hulka. Haiguse korral on häirunud valkude lõhustamise kõrvalprodukti ammooniumi ohutuks tegemine organismis. Seda põhjustab ensüümi argininaasi puudulikkus.
Kaebuste seas on lihastoonuse tõus, treemor, epilepsia ja vaimse arengu mahajäämus. Sageli ilmnevad esmased sümptomid alles peale teist eluaastat.
Sõeltestil mõõdetakse arginineemia avastamiseks aminohappe arginiini taset täisverest.
Tsitrullineemia tüüp I ehk klassikaline tsitrullineemia on pärilik ainevahetushaigus, mis kuulub uureatsükli häirete hulka. Haiguse korral on häirunud valkude lõhustamise kõrvalproduktina tekkivate ammooniumioonide ohutuks tegemine organismis. Seda põhjustab ensüümi arginiinosuktsinaadi süntetaasi puudulikkus.
Sageli ilmnevad tervisemured juba esimestel elupäevadel: vastsündinu tundub sünnijärgselt terve olekuga, kuid ammooniumioonide kuhjudes muutub esimese elunädala lõpuks sageli loiuks, isutuks, esineb oksendamine, krambid ja teadvushäired. Selline haigusseisund vajab kiiret ja adekvaatset ravi.
Tsitrullineemia korral võib väga harva esineda ka kergemaid haigusvorme, kui kaebused algavad alles koolieas (veel harvem täiskasvanuna). Hilise algusega haiguse korral kurdavad patsiendid perioodiliste ja väga intensiivsete peavalude üle. Kaasneda võib ka nägemishäireid, tasakaalu ja koordinatsiooni probleeme ning väsimust ja kurnatust. Samas on teada ka üksikuid patsiente, kes ealeski ei koge haigussümptome.
Sõeltestil mõõdetakse tsitrullineemia tüüp I avastamiseks aminohappe tsitrulliini taset täisverest.
Isovaleriaatatsiduuria on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluv ainevahetushaigus, mille korral on organismis häiritud teatud aminohapete ainevahetus. Seda haigust põhjustab ensüümi isovaleriaat-koensüüm A dehüdrogenaasi puudulikkus. Selle haiguse esinemissagedus Ameerika Ühendriikides on 1:250 000.
Terviseprobleemid on selle haiguse korral väga varieeruvad – osadel patsientidel avaldub haigus vaid infektsioonhaiguse ajal üldseisundi halvenemisena, kuid teistel võib juba mõne päeva vanuselt tekkida loidus, isutus, oksendamine, krambid ja kooma, mis adekvaatse ravita lõpeb sageli surmaga. Isovaleraatatsiduuria korral on iseloomulik, et uriin haiseb higiste jalgade sarnaselt.
Sõeltestil mõõdetakse isovaleriaatatsiduuria avastamiseks isovalerüül-karnitiini taset täisverest.
Metüülmalonaatatsiduuria on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluv ainevahetushaigus, mille korral on organismis häirunud valkude ja rasvade ainevahetus. Seda põhjustab ensüümi metüülmalonüül-koensüüm A mutaasi puudulikkus või funktsiooni häire.
Terviseprobleemid metüülmalonaatatsiduuria korral võivad olla väga varieeruvad: raske ravimata haigusvormi korral ilmnevad imikul oksendamine, vedeliku puudus, lihasnõrkus, teadvushäire ja maksa suurenemine, mis harvadel juhtudel lõpeb imikuea surmaga. Kroonilise ravimata haiguse korral on neil lastel toitmisprobleemid, vaimne alaareng, krooniline neerupuudulikkus ja sagedased kõhunäärme põletikud, mistõttu enamik neist patsientidest täiskasvanuikka ei jõua.
Sõeltestil mõõdetakse metüülmalonaatatsiduuria avastamiseks propionüül-karnitiini taset täisverest.
Vitamiini B12 puudulikkus/transpordihäire on suhteliselt sage leid vastsündinute hulgas. Vitamiin B12 täidab organismis olulist rolli väga erinevates ainevahetusradades. See lihtne ühend on väga oluline vereloomes, rakkude uuenemise protsessis ning närvisüsteemi arengus.
Sageli on imikute vitamiini B12 puudulikkuse põhjuseks ema vähene lihasöömine raseduse ajal ja/või B12 imendumishäire. Nii ei saa sündiv laps esimeseks elupoolaastaks (kuniks hakkab laps ise liha sööma) kaasa piisavaid vitamiinivarusid ning ka rinnapiim ei sisalda imiku kasvuks ja arenguks vajalikus hulgas vitamiini B12.
Tulemuseks on vitamiini B12 puudulikkus, mis sageli väljendub imiku rahutuses, unehäiretes, lihastoonuse liigses tõusus või languses, arengu hilistumises ning harvemal juhul ka krambisündroomina.
Sõeluuringul ei määra me otseselt vitamiini B12 väärtust, kuid kuna kobalamiin on väga oluline võtmetegur mitmetes erinevates ainevahetusradades, siis puudulikkuse või transpordihäire korral on täisveres tõusnud propionüül-karnitiini tase.
Propionaatatsiduuria on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluv ainevahetushaigus, mille korral on organismis häirunud valkude ja rasvade ainevahetus. Haigust põhjustab ensüümi propionüül-koensüüm A karboksülaasi defitsiitsus. Esinemissagedus maailmas on 1:100 000 inimese kohta.
Terviseprobleemid ravimata propionaatatsiduuria korral algavad juba esimestel elupäevadel: lapsel esineb loidus, isutus, oksendamine ja lihasnõrkus, mis võib lõppeda krampide ja koomaga, halvemal juhul surmaga. Haigus võib alata ka hiljem ning siis on selle avaldumine oluliselt tagasihoidlikum.
Sõeltestil mõõdetakse propionaatatsiduuria avastamiseks propionüül-karnitiini taset täisverest.
Glutaaratsiduuriad on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluvad ainevahetushaigused.
Glutaaratsduuria tüüp I korral on organismis ensüümi glutarüül-koensüüm A dehüdrogenaasi puudulikkus. Sel juhul kuhjuvad organismis ajule mürgised ainevahetuse vaheühendid. Esinemissagedus on orienteeruvalt 1:30 000 - 40 000.
Ravimata juhtudel põhjustab see lastele vaimse arengu mahajäämuse ja liikumishäireid (nt lihastoonuse tõus või langus, lihastõmblused, lihaskangus e. rigiidsus). Kliinilises pildis esineb lai varieeruvus – raskematel juhtudel ilmnevad esimesed sümptomid juba imiku- või väikelapseeas, samas võib haigus avalduda ka täiskasvanuna.
Sõeltestil mõõdetakse glutaaratsiduuria tüüp I avastamiseks glutarüül-karnitiini taset täisverest.
Glutaaratsiduuria tüüp II korral võib esineda kahe erineva ensüümi defekt – elektroni ülekandva flavoproteiini ja/või elektroni ülekandva flavoproteiini dehüdrogenaasi defekt. Need ensüümid on vajalikud valkudest ja rasvadest energia tootmiseks.
Haigetel võib harvadel juhtudel esineda ka kaasasündinud arenguanomaaliaid – aju väärarendid, maksa suurenemine, südamelihase kahjustus (dilatatiivne kardiomüopaatia), neerude väärarendid (tsüstid) ja omapärane välimus. Haiguse kergemate juhtude korral esineb patsientidel vaid tugeval füüsilisel koormusel tekkiv lihasnõrkus.
Sageli avaldub ravimata juhtudel haigus imiku- või väikelapseeas ägeda kriisina, põhjustades madalaid veresuhkru väärtusi koos tugeva üldseisundi häirega, harvemal juhul võib põhjustada ka äkksurma. Sageli toimivad haigust vallandavate teguritena palavikuga kulgevad ägedad haigestumised ja/või pikad toitmispausid.
Sõeltestil mõõdetakse glutaaratsiduuria tüüp II avastamiseks buturüül- ja glutarüül-karnitiini taset täisverest.
Keskmise pikkusega rasvhapete oksüdatsiooni defekt on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud keskmise ahelaga rasvhapete lõhustamine rakkudes. Selle haiguse korral on organismis ensüüm keskmise ahelaga rasvhapete atsüül-koensüüm A dehüdrogenaas (MCAD) puudulik.
MCAD puudulikkus on kõige sagedasem rasvhapete lõhustamise häire, mille esinemissagedus on Euroopas keskmiselt 1 : 12 000. Eestis on seda haigust diagnoositud vaid ühel korral, kuid lähtudes kõige sagedasema (kuni 90% haigetel leitav mutatsioon) geenimuutuse kandlusest tervetel Eesti vastsündinutel, siis võiks haiguse esinemissagedus olla meil 1: 193 000 (sarnane Soomega 1: 147 000).
Rasvhapped on oluline lisaenergia allikas pikkade toitmispauside/nälguse ja palavikuga kulgevate ägedate haigestumiste korral. Nii avaldub haigus sageli juba esimestel eluaastatel, põhjustades lapsele veresuhkru madalat taset, loidust, teadvushäiret ja/või krampe. 25%-l haigetest on esmane sümptom äkksurm. Haigusest põhjustatud hüpoglükeemilisest kriisist võib adekvaatse abiga taastuda täielikult või jäävad kerged jääknähud – kognitiivsed häired.
Sõeltestil mõõdetakse keskmise pikkusega rasvhapete oksüdatsiooni defekti avastamiseks oktanüül-karnitiini taset täisverest.
Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud pika ahelaga rasvhapete lõhustamine rakkudes. Haigust põhjustab ensüümi pika ahelaga 3-hüdroksüül-koensüüm A dehüdrogenaasi (LCHAD) puudulikkus. Eestis on LCHAD puudulikkuse esinemissagedus 1:94 864 elussünni kohta.
Rasvhapped on oluline lisaenergia allikas nälguse (pikkade toitmispauside) ja palavikuga kulgevate ägedate haigestumiste korral. Nii avaldub haigus sageli juba esimestel eluaastatel, põhjustades lapsele veresuhkru madalat taset, millega võib kaasneda krambisündroom, kooma, maksafunktsiooni häire ja südame rütmihäired, halvemal juhul ka südame seiskumine ning äkksurm. Harva esineb krooniline haiguskulg, millele on samuti iseloomulik maksafunktsiooni häire ja/või maksa suurenemine, toitumisraskused ning lihastoonuse langus. Haigushood võivad elu jooksul korduda. Sümptomitena on kirjeldatud ka silma võrkkesta kahjustust ja perifeerset neuropaatiat.
Sõeltestil mõõdetakse pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekti avastamiseks 3-OH stearüül- ja 3-OH palmitoüül-karnitiini taset täisverest.
Väga pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud väga pika ahelaga rasvhapete lõhustamine rakkudes. Haigust põhjustab ensüümi väga pika ahelaga atsüül-koensüüm A dehüdrogenaasi (VLCAD) puudulikkus organismis. VLCAD puudulikkuse esinemissagedus on regiooniti erinev, kuid orienteeruvalt 1:40 000 – 120 000.
Enamikul ravimata juhtudel on haiguse esmane kliiniline avaldus imiku- ja väikelapseeas esinevad hood, millega kaasneb madal veresuhkru väärtus. Sageli kaasneb ka krambisündroom, kooma, maksafunktsiooni häire, südame rütmihäired, mis halvimal juhul võivad põhjustada südame seiskumise ning äkksurma. Harva esineb krooniline haiguskulg, millele on iseloomulikud maksafunktsiooni häire ja/või maksa suurenemine, toitumisraskused ja lihaste toonuse langus. Haigushood võivad elu jooksul korduda ning sageli on haigushoo vallandajaks infektsioon või pikk paus toidukordade vahel. Noorukitel ja täiskasvanutel võib selleks olla ka tugev füüsiline pingutus.
Sõeltestil mõõdetakse väga pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekti avastamiseks tetradetsenoüül-karnitiini taset täisverest.
Karnitiini transporteri defitsiit (e. primaarne karnitiini defitsiit) on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häiritud karnitiini transportvalgu funktsioon, seega ei saa karnitiin liikuda raku sisse. Karnitiin on aga hädavajalik, et raku sees rasvhapetest energiat toota. Esinemissagedus on orienteeruvalt 1:100 000 vastsündinu kohta.
Ravimata primaarne karnitiini defitsiit põhjustab sageli juba imikueas püsivat ajukahjustust, südamelihase kahjustust, lihastoonuse langust, teadvushäireid ja madalaid veresuhkru väärtusi. Harvematel juhtudel põhjustab ka maksa funktsiooni häiret ning äkksurma. Indiviiditi võib haiguse kulg olla väga varieeruv, üksikjuhtudel suisa haigusnähtudeta. Haigussümptomite vallandaja on enamasti infektsioon ja/või pikk toitmispaus.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiini transporteri defitsiidi avastamiseks vaba karnitiini taset täisverest.
Karnitiin-atsüülkarnitiin translokaasi defitsiit on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud transportvalgu karnitiin-atsüülkarnitiini translokaasi (CACT) funktsioon. Seega on raku sees häirunud rasvhapetest energia tootmine.
Ravimata juhtudel algavad sümptomid sageli juba esimestel elupäevadel: vastsündinul on madal veresuhkru tase, võivad esineda hingamishäired, krambisündroom, südame rütmihäired, südamelihase kahjustus, maksa suurenemine ja tihti ka ammooniumi tõus veres. Enamik ravimata haigeid sureb juba imikueas, väga üksikutel patsientidel avaldub haigus väikelapseeas, kuid ka siis on väga suur oht äkksurmaks.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiin-atsüülkarnitiin translokaasi defitsiidi avastamiseks palmitoüül- ja oleüülkarnitiini taset täisverest.
Karnitiini palmitoüültransferaas I defitsiit on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on tegemist ensüümi karnitiini palmiotüültransferaas I A puudulikkusega. Seda ensüümi leidub peamiselt maksas ning see on oluline ensüüm rakus rasvhapetest energia tootmisel.
Haigusilmingud avalduvad ravimata juhtudel peamiselt lapseeas: madal veresuhkru tase koos maksa suurenemise ja funktsiooni häirega. Kroonilise ravimata haiguskulu korral ilmneb vaimse arengu mahajäämus koos maksapuudulikkuse ja krampidega, mis sageli kulmineerub kooma ja surmaga.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiini palmitoüültransferaas I defitsiidi avastamiseks vaba karnitiini ja palmitoüülkarnitiini taset täisverest.
Karnitiini palmitoüültransferaas II defitsiit on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on tegemist ensüümi karnitiini palmiotüültransferaas 2 puudulikkusega. Sel juhul on organismis häiritud rasvhapetest energia tootmine. CPT II haigusel on 3 alavormi – surmaga lõppev vastsündinul avalduv vorm, imikueas avalduv maksa-südame-lihase vorm ning lihaskahjustusega kulgev vorm.
Surmaga lõppeva vastsündinu vormi korral avaldub haigus juba esimestel elupäevadel hingamispuudulikkuse, krampide, maksapuudulikkuse, südamelihase kahjustuse, südame rütmihäirete ja madala veresuhkru tasemega. Sageli kaasneb neil lastel ka aju ja neerude väärarendeid ning eluiga jääb paari kuu piiresse.
Imikuea maksa-südame-lihase vormi ravimata juhu korral algavad haigusnähud esimesel eluaastal: madal veresuhkru tase, krambid, maksa suurenemine, südamelihase kahjustus, südame rütmihäired. Haigushoo vallandab pikk toitmispaus ja/või viirusinfektsioon. Kroonilise ravimata kulu korral ilmneb vaimse arengu mahajäämus, koos maksapuudulikkuse ja krampidega, mis sageli kulmineerub kooma ja surmaga.
Lihaskahjustusega kulgeva vormi korral esineb ravimata haigetel erinevas vanuses periooditi lihasvalu, -nõrkus ja rabdomüolüüs. Haigushoo ajal võib uriini erituda rohkelt müoglobiini, mis põhjustab erinevas astmes neerude kahjustust kuni eluohtliku ägeda neerupuudulikkuseni. Sageli vallandab haigusataki tugev füüsiline koormus, kõrge välistemperatuur (nt saun) või palavikuga kulgev äge haigus.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiini palmitoüültransferaas II defitsiidi avastamiseks palmitoüül- ja oleüülkarnitiini taset täisverest.
Täpsemad infolehed on leitavad Harvikhaiguste kompetentsikeskuse kodulehelt.
Uuringu info on dokumendina leitav TÜK ühendlabori käsiraamatust
Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik
L. Puusepa 2
telefon 731 9310
