Maikuus jõudis Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinikusse Illumina NovaSeq X Plus sekvenaator, mis viib diagnostilised geeniuuringud uuele tasemele, edendades nii kliinilist geneetikat kui ka personaalmeditsiini Eestis.

Geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku juhi dr Sander Pajusalu sõnul on uue sekvenaatori puhul tegemist absoluutse maailma tippmudeliga: „Oleme ühed esimestest asutustest Euroopas, kes kõige uuema seeria masina sisse seavad, mistõttu on see kõnekas verstapost nii Tartule kui kogu Eestile. Illumina NovaSeq X Plus sekvenaator on suure läbilaskevõimega DNA analüüsiplatvorm, mis suudab kiiresti ja täpselt genereerida tohutul hulgal genoomiandmeid. Neid andmeid hakkavad omakorda kasutama Tartu Ülikooli Kliinikumi arstid ja laborispetsialistid nii haiguste geneetiliseks uurimiseks ja ka uute ravisihtmärkide väljaselgitamiseks näiteks täppisonkoloogias,“ tutvustas dr Pajusalu. Ta lisas, et siiani on olnud probleemiks, et patsientide geenianalüüsideks kuluv aeg on kohati liiga pikk. „Uue masinaga saame pakkuda laboriteenuseid kiiremini, kvaliteetsemalt ja suuremas mahus,“ rääkis kliiniku juht.

Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinikus tehakse igal aastal Eesti patsientidele tuhandeid geenianalüüse. „Et meie kliinik on genoomidiagnostika valdkonna liider Eestis, kuhu on koondunud spetsiifiline molekulaargeneetika ekspertiis, analüüsideks vajalik taristu ja andmed, on geenianalüüside tellijateks lisaks Kliinikumile ka teised haiglad. Seetõttu peame oluliseks nii pidevat teadmiste uuendamist kui ka investeeringuid maailmatasemel seadmetesse, sest kasu sellest saab kogu Eesti tervishoid,“ selgitas investeeringute tagamaad geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku laboratoorse geneetika osakonna juhataja dr Tiina Kahre.

Molekulaardiagnostika labori arendusspetsialisti Mikk Toomingu sõnul kulub maikuus saabunud innovaatilise sekvenaatori seadistamiseks aega mõned kuud, misjärel Illumina NovaSeq X Plus täismahus tööd alustab. „Uue mudeli suurimaks edasiminekuks tema läbilaskevõime. „Masinaga on võimalik kogu genoomi sekveneerimine teha kuni 20 000 isikule aastas. See on 2,5 korda rohkem, kui eelmise seeria tippmudelil,“ lausus Tooming.

„Uus geenianalüsaator aitab meil jätkata oma missiooni, et genoomika tippteadusest tulenev kasu jõuaks võimalikult paljude patsientide teenistusse. Lisaks võimaldab masina läbilaskevõime pakkuda laboriteenust ka erinevatele teadusgruppidele ja teistele koostööpartneritele ning on oluliseks arengumootoriks peatselt algavale Tartu Ülikooli ja Tartu Ülikooli Kliinikumi koostööna loodava personaalmeditsiini arenduskeskuse toimimisele,” lisas dr Pajusalu.