Geenidiagnostika võimaldabpärilikke haigusi tuvastadanii elukaare vältel kui ka sünnieelselt (17.04.2025)

Tartu Ülikooli Kliinikum on Eestis geneetiliste haiguste diagnoosimise ja ravi juhtivaks keskuseks, kus töötab spetsialiseerunud meeskond väga mitmete erialade esindajatega. Geenidiagnostika eripäraks on, et see võib toimuda kogu inimese elukaare jooksul, sealhulgas ka enne lapse sündimist ning mõnedel juhtudel on geneetiline diagnoos leitud alles pärast inimese surma. Sünnieelsete geneetiliste rikete diagnoosimine võimaldab hinnata loote tervist juba raseduse varases staadiumis, kasutades kas rasedusaegseid sõeluuringuid või täppisjälgimist perekondlikke vihjete alusel. Nii pakutakse spetsiifilist jälgimist ja uuringuid  peredele, kus on teadaolevad haigused või raskemaid geenihaigusi põhjustavad mutatsioonid.

Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika- ja personaalmeditsiini kliinikujuhi ja vanemarst-õppejõu dr Sander Pajusalu sõnul on maailmas kirjeldatud tuhandeid geneetilisi arenguhäireid, mis saavad alguse muutustest inimese pärilikkusaines ehk DNAs. „On haigusi, mille kõrgemat riski on võimalik enne lapse sündi ette ennustada, kuid mitte kõik geneetilised haigused ei ole pärilikud selles tähenduses, et need esineksid mitmel pereliikmel. Arenguhäiretega laste puhul võib esineda olukord, kus täiesti tervetel vanematel ja tihti ka tervete õdede-vendadega peres sünnib raske geneetilise haigusega laps. Sellises olukorras on kaks sagedasemat võimalust, mis sõltub eelkõige konkreetsest pärilikust haigusest. Üheks võimaluseks on olukord, kus haigus avaldub siis, kui laps pärib geenirikke mõlemalt vanemalt. Kuna inimesel on kõiki kromosoome, välja arvatud sugukromosoomid, kahes koopias, siis on tal igast geenist kaks koopiat – üks emalt ja teine isalt. Vanemad ise on terved, sest neil on olemas terve geenikoopia, mis kaitseb neid haiguse eest, isegi kui neil on üks kahjustatud geenikoopia. Kui aga laps pärib mõlemalt vanemalt kahjustatud geenikoopiad, avaldub haigus,” rääkis dr Pajusalu.

Tema sõnul on Eestis siiski sagedasemad juhud need, kus raske geenihaigus tuleneb uustekkelisest ehk de novo muutusest. „See tähendab, et muutus tekib esimest korda lapse DNAs ega ole pärandatud kummaltki vanemalt. Igaühel meist on DNAs juhuslikke muutusi, mis vanematel puuduvad, ja enamik neist ei põhjusta midagi halba. Kahjuks võib mõnikord muutus esineda kriitilises kohas DNAs ning põhjustada seeläbi raske haiguse,” selgitas dr Pajusalu. Just perekondlik taust ja geneetilised vihjed aitavad Tartu Ülikooli Kliinikumis kaasa võimalike loote geenirikete tuvastamisele. „Uustekkeliste muutustega see veel tavapäraselt võimalik ei ole, sest peres ei ole eelnevalt vihjeid, kuhu see muutus tekkida võiks. Küll on võimalik ka uustekkeliste muutuste tuvastamine juhul, kui näiteks ultraheliuuringul tuvastatud tunnuste alusel tekib kahtlus geneetilisele haigusele. Ka selliste haiguste puhul, mis on seotud kahe geenikoopia muutusega, ei suuda me tavaliselt diagnoosi panna, kui peres ei ole olnud sama haigusega last. Kui aga üks geenirikkega laps on peres sündinud, siis järgnevate raseduste korral sünnieelne diagnostika on Eestis igati kättesaadav ja paljusid peresid aidanud,” selgitas dr Pajusalu. 

Geneetika- ja personaalmeditsiini kliiniku juhi sõnul on geenidiagnostika Eestis väga kättesaadav ning seda on võimalik pakkuda siinsamas Eestis – maailmatasemel aparatuuri ja parimate spetsialistide keskel. „Geneetilise haiguse leiab üles geenitest, mis annab sageli väga kindla molekulaarsel tasemel kinnitatud diagnoosi. See võimaldab palju paremini mõista haiguse olemust, peredel liituda erinevate patsiendigruppidega, olla kursis maailma arengutega ja paljude haiguste puhul rakendada ka haiguspõhist ravi. Nii on võimalik pakkuda täpset ja individuaalselt kohandatud ravi või ravi suunamist, samuti paremat prognoosi ja nõustamist nii patsiendile kui ka tema perele,” tutvustas dr Pajusalu. Geenitesti saavad tellida patsiendiga tegelevad eriarstid või ka meditsiinigeneetikud.

Juba täna võimaldab sünnieelne diagnostika üsasiseselt diagnoosida, kas oodatav laps on kahtlustatud haiguse suhtes terve või mitte. Dr Pajusalu sõnul on aga lootust, et sünnieelse diagnostika võimalused paranevad veelgi. „Ka täna on Eestis väga efektiivne kromosoomihaiguste nagu Downi sündroomi sõeluuringute programm, kus tuvastatakse ka need looted, kus peredes varasemalt ühtegi kromsooomihaigusega isikut ei ole olnud. Loodetavasti ühel hetkel jõuame samale maale ka paljude teiste geneetiliste haigustega, aga selleks on vaja veel teaduse ja meditsiini arengut,” lisas dr Pajusalu.

Kliinikumi meditsiinigeneetikute vastuvõtud toimuvad nii Tartus, aadressil L. Puusepa 2 kui ka Tallinnas, aadressil Sepapaja 12.

Kliinikumi Leht