Avaleht Teenused Nimekiri Harmony (Downi, Edwardsi ja Patau sündroomide riski hindamise) test
Harmony (Downi, Edwardsi ja Patau sündroomide riski hindamise) test Prindi

Harmony test
Mitte-invasiivne test ema verest, mis hindab tõenäosust Downi, Edwardsi ja Patau esinemisele oodataval lapsel. Lisaanalüüsina on võimalik hinnata X ja Y kromosoomide arvu.

Mis on Harmony test?

Harmony test analüüsib rakuvaba DNA-d raseda verest ning viitab kindlalt, kas oodataval lapsel on suur või väga väike tõenäosus omada trisoomia 21 (Downi sündroom), trisoomia 18 (Edwardsi sündroom) või trisoomia 13 (Patau sündroom).

  • Testi abil on võimalik tuvastada 99%, kuid mitte kõiki looteid Downi sündroomiga, 95% Edwardsi sündroomiga ning 92% Patau sündroomiga.
  • Test tehakse ainult naise/pere valikul ja soovil, enne testi tegemist selgitab arst antud testi olemust ning vormistatakse ka kirjalik nõusolek. Seejärel võetakse veenivere analüüs (2 katsutit). Testi tulemused antakse teile kirjalikult koos suulise selgitusega peale analüüsi tulemuste saabumist.

Mis on trisoomia 21, 18 või 13?

Inimesel on 23 paari kromosoome, reeglina on kaks kromosoomi igast paarist (seega kokku on 46 kromosoomi). Trisoomia korral on mõnes kindlas kromosoomipaaris kolm kromosoomi (tavalise kahe kromosoomi asemel), seega sellisel juhul on inimesel kokku 47 kromosoomi. Kõige sagedamini diagnoositakse 21., 18. ja 13. kromosoomi trisoomiat (vastavalt Downi, Edwardsi ja Patau sündroomi).

  • Downi sündroomi esinemissageduseks hinnatakse 1:700 sünni kohta ning sagedus tõuseb kui tõuseb naise vanus sünnituse ajal. Downi sündroom on kõige sagedasem vaimse alaarengu põhjus inimesel, sageli kaasuvad ka erinevate organsüsteemide arengurikked (nt. kaasasündinud südamerike). Keskmine eluiga hinnatakse u. 60 aastat.
  • Ewdardsi sündroomi korral rasedus sageli katkeb. Sünni korral diagnoositakse sageli kaasasündinud südamerike ning teisi kaasasündinud arengurikkeid, mis lühendavad oluliselt lapse eluiga. Edwardsi sündroomi esinemissageduseks hinnatakse 1:5000 sünni kohta.
  • Patau sündroomi korral rasedus sageli iseeneslikult katkeb. Patau sündroomi korral diagnoositakse lastel sageli raske südamerike ning teisi kaasasündinud arengurikkeid, mistõttu lapsed surevad sageli juba vastsündinueas ning väga harva saavad lapsed pidada oma 1.-aastast sünnipäeva. Esinemissageduseks hinnatakse 1:16000 sünni kohta.

Kui kiiresti saab Harmony testi vastused?

  • Sõeluuringu vastused saab arst tavaliselt 2 nädalat pärast vereanalüüsi võtmist ja teile antakse tulemused teada nii kiiresti kui võimalik (vastavalt eelnevale kokkuleppele).
  • Kuni 5%-l juhtudel võib analüüs ebaõnnestuda tehniliste probleemide tõttu ning analüüsi teostaval laboril ei ole võimalik vastust väljastada. Kui soovite, on võimalik analüüsi korrata uuest vereproovist (sellisel juhul on u. 50% tõenäosust, et uuest vereproovist test õnnestub).

Millise vastuse Harmony test annab?

  • Kui Harmony test hindab tõenäosuse kõrgeks, et oodataval lapsel on Downi, Edwardsi või Patau sündroom, siis ei tähenda see veel 100%, et oodataval lapsel antud haigus ka on. Lõplikuks diagnostikaks pakutakse teile loote kromosoomiuuringut (amniotsenteesi või koorionibiopsiat).
  • Kui Harmony test hindab tõenäosuse madalaks (tõenäosus on <1:10000), et oodataval lapsel on Downi, Edwardsi või Patau sündroom, siis on see väga ebatõenäoline, et oodataval lapsel antud haigus oleks ning lisauuringud ei ole näidustatud.

Mille poolest erineb Harmony test teistest sõeluuringutest?

  • Harmony testi aluseks on uudne sõeluuringu metoodika. Tegemist on lihtsa ja ohutu testiga ema vereproovist. Antud test hindab suure täpsusega kolme kõige sagedasema kromosoomipatoloogia esinemise tõenäosust oodataval lapsel.
  • Täna kliinilises praktikas kasutusel olevad sõeluuringud (kombineeritud test, vereseerumi sõeluuring) on samuti mitte-invasiivsed, kuid nende testide avastamisemäär on madalam (60-95%) ning samas on kõrgem vale-positiivsete testide hulk (3%). Seetõttu pakutakse naistele sagedamini loote kromosoomianalüüsi (invasiivset protseduuri) ning osad Downi sündroomiga looted jäävad enne sündi tuvastatama.
  • Igal sõeltestil on olemas vale-positiivsed ja vale-negatiivsed testitulemused. Uudsel metoodikal põhineval sõeluuringul on vale-positiivsete ja vale-negatiivsete testide hulk oluliselt madalam kui varem kasutatud sõeltestidel. Tänu sellele on vaja oluliselt vähematele naistele pakkuda loote invasiivset uuringut (kromosoomianalüüsi) ning oluliselt vähem Downi sündroomiga looteid jääb sünnieelselt avastamata. 
  Avastamise määr  Vale-positiivsuse määr 
Downi sündroom  99%  <0,1%
Edwardsi sündroom  98%  <0,1%
Patau sündroom  8/10  <0,1%
X ja Y kromosoomide arv on täpsusega >99% loote soo määramiseks


Kas on vaja lisaks teha veel teisi teste?

  • Harmony test ei anna infot teiste kromosoomhaiguste kohta, mis on väga haruldased. Kui I trimestri UH-uuringul (11-13. rasedusnädalal) leitakse, et NT (nuchal translucency e. kukla piirkonna läbikumavus) on suurem kui 3,0 mm või tuvastatakse lootel arengurike (nt. nabaväädisong, südamerike), tõuseb oluliselt tõenäosus, et oodataval lapsel on kromosoomihaigus ning sellistel juhtudel pakutakse teile kohe invasiivset sünnieelset loote kromosoomiuuringut. (amniotsentees või koorionibiopsia).
  • Harmony test ei anna infot loote arengurikete kohta (nt. aju või südame arengurikked, selgroo arengurikked, loote kasvu häired jt.). Seetõttu on igal juhul vajalik UH-uuring 11-13 rasedusnädalal ning 19-20 rasedusnädalal, et hinnata loote arengut.

Kui palju maksab Harmony test?

  • Antud test ei ole Eesti Haigekassa poolt kompenseeritud ning tegemist on tasulise teenusega. Tartu Ülikooli Kliinikumis maksab Harmony test 430.00 eurot.
  • Kui Harmony test hindab tõenäosuse kõrgeks, et oodataval lapsel on Downi, Edwardsi või Patau sündroom, siis loote invasiivne kromosoomiuuring on Eesti Haigekassa poolt kompenseeritud.

Kus teostatakse Harmony test?

Teie vereproov saadetakse koos isikuandmetega (teie nimi, sünniaeg ja raseduse suurus) firmasse Ariosa Diagnostics, Inc., San Jose, Ameerika Ühendriikides, kus vereproovist eraldatakse loote rakuvaba DNA ja teostatakse sellel analüüs.
Muid analüüse teie vereproovist ei tehta. Kui on vastus saadetud teie arstile, vereproov hävitatakse. Samuti ei kasutata teie vereproovi mitte ühelgi muul eesmärgil (nt. teadusuuringuteks).

 

Küsimuste korral helistage telefonil 7319 491

 

Registratuur


Registreerimine eriarsti vastuvõtule Interneti teel

Eriarsti vastuvõtuaja tühistamine Interneti teel

Registreerimine
telefoni teel 731 9100

E-R 07.30 - 18.00
Vastuvõtuajast loobumiseks helistage telefonil 731 9099

Kõrvakliinikusse operatsioonidele registreerimine
telefoni teel 731 9790
E-R 8.00 - 16.00


* registreerimisel on tarvis patsiendi isikukoodi

Kliinikumi üldinfo

 

Telefon 731 8111
E-P kell 08.00 - 19.00

Facebook/kliinikum

Facebook/kliinikum

 

louna eesti laste ja noorte vaimse tervise keskus

Eesti Arengukoostöö