Geneetilise konsultatsiooni üheks peamiseks eesmärgiks on leida uuritavale indiviidile õige etioloogiline 
diagnoos. Sealjuures on oluline teada, et meditsiinis sõna "diagnoos" või "diagnoosimine" on omanud kaks tähendust: esiteks protsess, mille käigus jõutakse haiguse põhjuseni, ja teiseks lõpptulem ehk haige seisundi kirjeldus.
Diagnoosimise muudab keeruliseks asjaolu, et paljud pärilikud haigused on äärmiselt harvaesinevad. Geneetilisi haigusi on teada kõigist meditsiinivaldkondadest (näiteks pediaatria, neuroloogia ja kardioloogia) ja diagnoosini jõutakse sageli eriarstidega koostöös. Geneetilise haiguse diagnoosimine võib võtta aega aastaid, näiteks juhul, kui antud haiguse täpne geneetiline põhjus ei ole arstidele ja teadlastele veel teada. Uusi teadmisi haiguste tekkepõhjuste kohta geenides tuleb juurde pidevalt, lausa igakuiselt. Seetõttu kutsutakse ebaselge etioloogilise diagnoosiga patsienti 1-2 aasta tagant uuringutele tagasi.
Miks ikkagi on geneetilise haiguse etioloogiline diagnoos nii oluline? Patsiendil võib näiteks olla diagnoositud vaimse arengu mahajäämust, mis seletab täielikult ära tema kliinilise seisundi, aga ei ütle meile midagi selle tekkepõhjuste kohta. Alles vaimse arengu mahajäämuse tekkepõhjuse täpne väljaselgitamine annab meile informatsiooni antud haiguse pärandumisviisist, mille alusel saaks patsiendile anda järgnevat informatsiooni:
1) Ravivõimalused. Ligikaudu 200 pärilikule haigusele on olemas mingi spetsiifiline ravi: näiteks pärilikud ainevahetushaigused, mille raviks kasutatakse dieettavi ja ensüümasendusravi. Ravimatute geneetiliste haiguste korral saab anda infot haiguse kulu, jälgimissoovituste, tüsistuse ja prognoosi kohta.
2) Kordusriski hindamine perekonnas. Geneetiku konsultatsioonil on tavaks rääkida haiguse kordumisriskist ja riskihinnangust järgmistele lastele ning õdedele-vendadele. Kordusriski all peetakse silmas tõenäosust, millise sagedusega võib haigus perekonnas korduda.
3) Sünnieelse diagnostika võimalused. Mitmed pärilikud haigused omavad 25-50% kordusriski. Seetõttu on väga oluline varajase sünnieelse diagnostika teostamine. Eelnevalt teadaolev täpne etioloogiline geneetilise haiguse diagnoos võimaldab meil õige taktika ja diagnostikameetodi valimist.
Prof. Katrin Õunap
Kliinikumi geneetikakeskuse juhataja