Esimese tööaasta jooksul on jõudsalt käivitunud geneetilist konsultatsiooni vajavate patsientide ning nende pereliikmete ambulatoorne nõustamine.

Kui varasemalt SA Tallinna Lastehaigla koosseisus olles käisid vastuvõtul peamiselt lapsed ja rasedad naised, siis tänase päeva seisuga on üle poolte patsientidest täiskasvanud. Vastuvõtule pöördutakse nii raseduste iseeneslike katkemiste, viljatuse, perekondliku vähi kui ka täiskasvanud eas algavate neurodegeneratiivsete haiguste tõttu. Tallinnas töötab täiskohaga 3 suurte kogemustega meditsiinigeneetikut – Riina Žordania, Elvira Kurvinen ja Kairit Joost. Lisaks igapäevastele konsultatsioonidele teevad nad iga kuu ligikaudu 30-38 meditsiinigeneetilist ekspertiisi, mis ületab tegelikult eriala normatiivid. Põhjus on aga selleks väga lihtne: geneetilise konsultatsiooni nõudlus on Tallinnas ja Põhja-Eestis nii suur, et arstid on sunnitud töötama maksimaalse koormusega, kuna nii suurele abivajajate hulgale ei suudeta ära öelda. Seetõttu käivad Tallinnas vastuvõtus abiks ka aeg-ajalt Tartu kolleegid (Tiia Reimand ja Katrin Õunap), et patsientide ooteaega lühendada.

Erilist lugupidamist väärib dr Kairit Joost, kes igapäevase töö kõrvalt kaitses 29. juunil Tartu Ülikoolis doktoritöö teemal „Pärilike ainevahetushaiguste valikskriining Eestis: uute diagnostika meetodite rakendamine". Kairit Joost rakendas doktoritöö raames töösse atsüülkarnitiinide tandemmass-spektromeetria analüüsi, mida möödunud aastast alates pakub kliinikumi ühendlabor rutiinse analüüsina. Uuring on heaks Tartu-Tallinna koostöö näiteks: analüüsi teeb Tartus laborant Leila Pavlova, kuid seda interpreteerib interneti teel dr Kairit Joost Tallinnas.

Teise olulise osa geneetikakeskuse Tallinna filiaalist moodustab tsütogeneetika laboratoorium. Kui varem tehti ainult rutiinseid vere kromosoomianalüüse, siis uues laboris on sisustatud ja tööle rakendatud rakkude kultiveerimise ning kasvatamise tingimused. Tänu sellele alustati 2012. a. aprillis koostöös Lääne-Tallinna Keskhaiglaga ka sünnieelsete analüüsidega ja käesolevalt tehakse iga kuu keskmiselt 10 lootevee uuringut. Igale uuringule eelneb arst-geneetiku Elvira Kurvineni nõustamine, kes rasedatele patsientidele vastu tulles, teeb seda üks kord nädalas Pelgulinna Sünnitusmaja ruumides.

Tänu kiirele teaduse arengule on Eestis 2011. a. alates kasutusel ka kromosomaalne mikrokiibi analüüs. Selle abil uuritakse inimese kromosoome 100 suurema lahutusvõimega ja laboriuuring tehakse Tartu Ülikooli Biokeskuses DNA analüüsist. Küll aga vajab nende andmete analüüs spetsialisti hinnangut. Tallinna geneetikakeskuses tegeleb Tallinna patsientide kromosomaalse mikrokiibi analüüsi hindamisega dr Eve Vaidla ja seda taas kord tänu kaugtöölaua võimalustele.

Lisainfo geneetikakeskuses tehtavate uuringute kohta: www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/

Prof Katrin Õunap
ühendlabori geneetikakeskuse juhataja