2008. aastal loodud ühendlabori geneetikakeskuse töö hõlmab nii kõikide rakenduslike geneetilise teenistuse tähtsamate erialaliinidega tegelemist kui ka teadustööd.

Kliiniline geneetika

1990. aastast alates konsulteeritakse geneetikakeskuses päriliku haiguse kahtlusega haigeid. Nõustatavate seas on inimesi vastsündinutest vanuriteni ning pöördumiste põhjused äärmiselt erinevad – alates pärilike haiguste diagnostikast kuni haiguste kandluse testideni, kus riskihinnangu saamiseks tullakse meie juurde kogu perekonnaga.

Rasedate pöördumiste põhjusteks on enamasti komplitseeritud perekonna anamnees või kõrvalekalded kromosoomihaiguste sõeluuringus. Keerukamaks grupiks on rasedad, kelle tulevasel lapsel on UH-leiu alusel diagnoositud mõni arengurike ja kes soovivad teada saada selle põhjust ning prognoosi lapse elule.

Kuna valdavalt kaasnevad pärilike haigustega erinevad spetsiifilised probleemid, on äärmiselt oluline nende isikute regulaarne jälgimine vastavalt rahvusvahelisele kogemusele. Ka see teenus on geneetikakeskuses 2008. aastast alates olemas. Teise uue suunana alustasime 2008. aastal onkogeneetika vastuvõtuga.

Tsütogeneetika

Tsütogeneetika laboris teostatakse peamiste analüüsidena kromosoomi- ja FISH-analüüsi. Kromosoomiuuringuid teeme looteveest, koorionist, verest, luuüdist ja nahast.

Loote kromosoomide uurimine looteveest või koorionikoest lubab kromosoomhaiguseid diagnoosida juba enne lapse sündi. Laste ja täiskasvanute kromosoomianalüüsi tehakse vererakkudest ja see võimaldab tuvastada erinevaid kromosoomimuutusi. Luuüdi kromosoomianalüüs on oluline hematoloogidele diagnoosi täpsustamiseks, kinnitamiseks või ravi hindamiseks.

FISH-analüüsiks kasutatakse sama materjali, kuid lähenemine on täpsem ja spetsiifilisem ning vastused saadakse ainult uuritud kromosoomiregioonide kohta.

Tsütogeneetiku põhitööriistaks on hea mikroskoop, kuid analüüsil tuginetakse ka spetsiaalsetele arvutiprogrammidele, mis hõlbustavad tulemuste hindamist ja dokumenteerimist.

Molekulaardiagnostika

Molekulaardiagnostiliste uuringutega on ühendlaboris tegeletud alates 1996. aastast. Praegu on nimekirjas näiteks tsüstiline fibroos, kuulmislangus, trombofiilia, erinevad neuroloogilised haigused, pärilik rinna- ja munasarjavähk jt – kokku üle 30 haiguse. Samu haigusgeene tuleb sageli uurida erineva põhjalikkusega, alustades sagedasemate muutustega ja lõpetades väga harva esinevatega. Oleme alati nõustanud klinitsiste testide
järjekorra valikul.

Perspektiivis näeme arengupotentsiaali nii pärilike haiguste nimekirja laiendamises kui somaatiliste mutatsioonide tuvastamises. Need võivad olla nii prognostilise tähtsusega kui olulised mõnede kasvajate spetsiifilise ravi määramisel.

Tehniliselt saame kasutada erinevaid molekulaarsete uuringute metoodikaid – PCR, restriktsioonianalüüs, erinevad elektroforeesid, järjestuse määramine ehk sekveneerimine, fragmentanalüüs jne. Lähiajal hakkame pakkuma ka kvantitatiivsel PCR-l põhinevaid analüüse, mis vähendab uuringute ooteaega ja avab võimalusi uute uuringute juurutamiseks.

Ennetavad skriiningprogrammid

Geneetikakeskuses tehakse diagnostiliste testide kõrval ka skriiningteste, mida teostatakse nii raseduse ajal kui ka kõikidele vastsündinutele.

Rasedate sõeluuringuid on võimalik teha raseduse I ja II trimestril. I trimestri rasedate vereseerumi sõeluuring toimub 10-13. ja II trimestri sõeluuring 14.-17. rasedusnädalal. Riskihinnang antakse teatud kromosoomihaiguste suhtes nagu Downi sündroom, trisoomia 18 ning ka trisoomia 13. II trimestri seerumskriiningu alusel on võimalik hinnata riski ka neuraaltoru defektide suhtes. Tegemist on riskihinnangu testiga, mille alusel pakutakse vajadusel täiendavaid diagnostilisi uuringuid.

Vastsündinute skriiningut on Eestis teostatud fenüülketonuuria suhtes alates 1993. aastast ning 1996. aastast ka kaasasündinud hüpotüreoosi suhtes. Vastsündinute skriiningu koostööpartneriteks on kõik sünnitusmajad ning vastsündinute ravi osakonnad üle Eesti, kust 3.-5. elupäeval võetud vereproovid Tartusse testimiseks saadetakse. Igal aastal diagnoositakse keskmiselt 1-2 juhul fenüülketonuuria ning 3-5 juhul kaasasündinud hüpotüreoos. Õigeaegsel haiguse avastamisel ning ravi alustamisel on võimalik tagada ka diagnoosiga lastele eakaaslastega võrdne areng.

Teaduslikud arengusuunad

Geneetikakeskuse teadustöö põhisuunad on perekondliku vaimse arengu mahajäämuse tekkepõhjuste väljaselgitamine; pärilike ainevahetushaiguste levimuse uurimine ja uute diagnostikameetodite rakendamine; päriliku varajase algusega kuulmislanguse geneetiliste põhjuste uurimine ning düsmorfoloogia – kasvu ja arenguhäiretega laste geneetiliste põhjuste väljaselgitamine.

Tiia Reimand
Pille Tammur
Neeme Tõnisson
Kai Muru
Katrin Õunap
ühendlabori geneetikakeskus