Sünnieelne diagnostika on kinnistunud osana rasedate jälgimisest. Geneetiliste haiguste aspektist kasutatakse sünnieelset diagnostikat kõige enam loote kromosoomimuutuste leidmiseks. Kromosoomide arvu- ja struktuurimuutused looteeas on sagedased, kuid kuna suur osa kromosoomipatoloogiaga loodetest sünnini ei jõua, siis ka kromosoomimuutusi leitakse hilisemates raseduse staadiumites vähem kui viljastumisjärgselt. Nii ongi leitud, et kromosoomimuutusi kannavad umbes 20% embrüotest preimplantatsioonistaadiumis, kuid sünnil on see sagedus 0,5-2%.

 

Tulenevalt riskidest ja ka kuludest on enne diagnostilist protseduuri vajalik välja selgitada uuringut vajavad rasedad. Kai Muru1Sünnieelse skriiningu eesmärk ongi leida riskigrupp sõelutava haigus(t)e suhtes. Igal skriiningmetoodikal on omad head ja vead. Kui kasutada skriiningparameetrina ainult vanust, siis on selektsioon küll väga lihtsasti ja täiendavate kuludeta teostatav, kuid sel viisil on võimalik tuvastada ainult umbes 30% Downi sündroomiga loodet kandvaid naisi. Samas kui lisada II trimestri seerumskriining (kaksik- või kolmiktest), siis hinnatakse avastamise määraks juba 60-70%. Alati on aga võimalik paremini ja lähemale 100%-le. Seetõttu lisandus raseda jälgimisse 2000. aastate alguses I trimestri ultraheliuuring (skriiningumarker – NT (nuchal translucency) ehk kuklapiirkonna läbikumavuse mõõtmine). See võimaldas väikesele grupile naistele pakkuda täpsustavaid uuringuid juba I trimestril. NT on hinnatud üheks tundlikumaks skriiningumarkeriks. Samas peame kahjuks tõdema, et ka veel enam kui 10 aastat hiljem, on naised Eestis ebavõrdses olukorras, sest I trimestri UH-skriiningut on võimalik teostada vaid suuremates keskustes.

 

Tartu Ülikooli Kliinikumis olime 2004. aasta lõpuks olukorras, mil meil töötas efektiivselt rasedate II trimestri seerumskriining ning igapäevapraktikas oli kasutusel I trimestri UH-uuring, seetõttu olime valimis alustama I trimestri kombineeritud skriininguga, mida kasutades oleks võimalik tõsta sõeluuringu avastamisemäära 90%-ni. Rasedate I trimestri sõeluuringu pilootprojektiga alustasime 1. veebruaril 2005. aastal. Esimese nelja aasta (2005-2008) tulemusteks oli Downi sündroomi avastamise määr 88,3%, kusjuures valepositiivsuse määr oli 3,4% (Muru et al, J Community Genet, 2010).

 

Kliinikumi algatus rasedate I trimestri skriiningu näol on laienenud. Nii alustas 2008. aastal erakliinik Fertilitas. Järgmisel aastal lisandusid mitmed Tartu erakliinikud, Ida-Tallinna ja Lääne-Tallinna Keskhaiglad ning Viljandi Haigla. Käesoleval aastal tehti esimesed sõeltestid Võru ja Valga kliinikutest ning Ida-Viru Keskhaiglas. Tõsi viimases tehakse hetkel vaid seerumskriiningut, kuna neil puudub litsentseeritud NT mõõtja. Laienenud võimaluste ja valikutega on kaasnenud ka olukord, kus Eesti meditsiiniasutustes pakutavad skriiningprogrammid on omavahel erinevad. Kuigi on olemas sünnieelset diagnostikat käsitlev juhend (ENS Teataja 2011), on võimalikud variatsioonid skriiningu protokollis ning need kehtestab iga asutus ise.

 

Võttes kokku viimaste aastate tulemusi, on I trimestri skriininguga hõlmatus Eestis üldiselt oluliselt suurenenud – 2012. aastal hõlmati juba 8735 naist I trimestri seerumskriininguga, 8368 (96%) neist kombineeritud I trimestri skriininguga ning viimastest omakorda 76% said juba I trimestril lõpliku vastuse invasiivse sünnieelse diagnostika näidustatuse kohta. Eesti väiksusest tulenevalt võib erinevate aastate tulemusi analüüsides tekkida nii kõikvõimsuse kui ka läbikukkumise tunne – nii oli 2011. aasta sõltuvskriiningu avastamismäär teadaolevat 100%, kuid 2012 aastal vaid 84%. Kahel aastal kokku avastati sõltuvskriininguga 92% Downi sündroomiga loodetest, kusjuures valepositiivsuse määr oli 3%. See näitab, kui väiksed on tegelikult meie statistika aluseks olevad arvud ja kui lihtsalt on nad aastate lõikes mõjutatavad mõne üksikjuhtumiga.

 

Kokku võttes saame tõdeda, et kasutusel olev skriininguprogramm töötab vastavalt meie ootustele. Küll aga saab alati paremini ning tänasel hetkel tundub meile juba 90% mitterahuldava avastamismäärana ja oleme oma pilgud suunanud uute ning paremate meetodite kasutuselevõtu võimalikkuse hindamisele.


Kai Muru
Meditsiinigeneetik