lk1 Sanna PuuseppA. Tennuslk1 Kaspar TootsiÕppeaasta alguses nimetas Tartu Ülikooli Kliinikumi doktorandistipendiumi komisjon uuteks stipendiaatideks dr Sanna Puusepa ja dr Kaspar Tootsi. Komisjoni kuulusid kliinikumi juhatuse esimees Urmas Siigur, nahakliiniku juhataja professor Külli Kingo ning meestekliiniku juhataja dr Margus Punab.


Dr Sanna Puusepp on lõpetanud 2013. aastal Tartu ülikoolis arstiteaduse eriala, mille järgselt astus ta samal aastal meditsiinigeneetika residentuuri. 2016. aastast õpib dr Sanna Puusepp Tartu ülikooli kliinilise meditsiini instituudis doktoriõppes meditsiinigeneetika erialal.

 

 

Dr Sanna Puusepp: Minu doktoritöö pealkiri on „Kongenitaalsete ja mitokondriaalsete müopaatiate molekulaargeneetiliste ja morfoloogiliste kui ka ultrastruktuursete uuringutulemuste võrdlus ning nende epidemioloogia Eestis“.


Oma doktoritöös analüüsin ma kaasasündinud pärilike lihashaigustega patsientide fenotüüpi, lihase patomorfoloogiat ja ka ultrastruktuurset patoloogiat ning genotüüpi. Nende haiguste alla kuuluvad kongenitaalsed müopaatiad, kongenitaalsed lihasdüstroofiad, mõned metaboolsed müopaatiad, kaasa arvatud mitokondriaalsed müopaatiad, kongenitaalsed müasteenilised sündroomid ja kongenitaalne müotooniline düstroofia.


Minu doktoritöö eesmärkideks on esiteks hinnata kaasasündinud pärilike lihashaiguste epidemioloogiat Eestis, kirjeldada nende haiguste Eesti-spetsiifilist geneetilist tausta ning koostada diagnostiline algoritm nende haiguste jaoks Eesti lastel. Teiseks võimaldab minu uurimistöö avastada uusi haigusseoselisi patogeenseid mutatsioone kaasasündinud lihashaigustega patsientidel, leida fenotüübi, morfotüübi ja genotüübi vahelisi seoseid ning kirjeldada nende haiguste kulgu. Kogu antud informatsioon parendab kaasasündinud lihashaiguste diagnostikat ning tagab patsientidele kiirema ja varasema etioloogilise diagnoosi, mis omakorda võimaldab hinnata ravivõimalusi, haiguse prognoosi ning pakkuda vanematele ja tulevikus ka patsiendile prenataalset geneetilist diagnostikat. Samuti on üheks eesmärgiks analüüsida, kas lihasbiopsia uuringut peaks teostama enne molekulaargeneetilisi analüüse või mitte. See küsimus on kerkinud oluliseks teemaks seoses geneetiliste tehnoloogiate kiire arenguga.


Põhjalikumalt uurin oma doktoritöös mitokondriaalseid müopaatiaid. Analüüsin lihase patomorfoloogilisi aspekte ning fenotüübi-genotüübi vahelisi korrelatsioone patsientidel, kellel on kliiniline kahtlus mitokondriaalsele haigusele. Hindan mitokondriaalsete haiguste kliiniliste kriteeriumite korrelatsioone antud patsientide genotüübiga ning sekundaarse mitokondriopaatia esinemist antud kohordis. Lisaks on minu doktoritöö eesmärgiks leida seoseid mitokondrite ultrastruktuursete muutuste ja genotüübi vahel mitokondriaalsete müopaatiatega patsientidel, mida siiamaani uuritud ei ole, kuid mis võib anda olulisi viiteid suunamaks geneetilisi uuringuid. Samuti määratlen mitokondriopaatiate spektrumi, mille puhul lihasbiopsia ja mitokondrite ultrastruktuurne analüüs ei panusta diagnoosimisse nagu näiteks Leigh sündroom.lk1 Ounap Katrin Tennus


Juhendaja professor Katrin Õunap: "Tunnen Sanna Puusepa 2014. aasta kevadest alates, mil ta tuli VI kursuse üliõpilasena kliinilise geneetika keskusesse ja tundis huvi meditsiinigeneetika erialale spetsialiseerumise vastu. Sanna Puusepa meditsiinigeneetika kitsamaks alaerialaks on lihase biopsiate patomorfoloogiline uurimine. Ta alustas sellealaseid õpinguid dotsent Andres Piirsoo juhendamisel juba meditsiinigeneetika residentuuri esimesel aastal ja on näidanud ülesse suurt huvi antud valdkonna vastu. Sanna on oma iseloomult väga töökas ja põhjalik ning talle on just sobinud individualiseeritud laboritööle spetsialiseerumine."

 

Teine kliinikumi doktoriõppe stipendiaat dr Kaspar Tootsi on lõpetanud samuti Tartu ülikoolis arstiteaduse eriala aastal 2013. Samal aastal asus ta ka arstiteaduste doktorantuuri ning käesolevast aastast on dr Tootsi ortopeedia eriala resident.


Dr Kaspar Tootsi: Minu teadustöö keskendub osteoartroosi uurimisele. Tegemist on kõige sagedasema liigeshaigusega, mille esinemissagedus on tõusutendentsiga. Selle taga seisab põhiliste riskifaktorite (ühiskonna vananemine, ülekaal, ebapiisav füüsiline koormus) esinemissageduse tõus. Olenemata haiguse suurest levikust, mis teeb ta oluliseks nii arstidele, teadlastele kui ka ravimitööstusele, ei ole tänaseni haiguse kulgu mõjutavat ravi. Haiguse patogenees on keeruline ja paljuski veel ebaselge.


Minu doktoritöö pealkiri on „Osteoartroosi kardiovaskulaarne ja metaboloomiline profileerimine“. Täpsemalt keskendun osteoartroosi ja arterite jäikuse vaheliste seoste uurimisele ning madalmolekulaarsete metaboliitide kindlakstegemisele. Uued biomarkerid aitaksid kaasa haiguse varasemale diagnoosimisele ja kulu hindamisele. Plaanis on jätkata uuringuga ka pärast doktoritöö valmimist ja selgitada osteoartroosiga patsientide arterite jäikuse ja erinevate seerumi biomarkerite muutusi pärast endoproteesimist.


lk1 Martson Aare TammeaidJuhendaja dotsent Aare Märtson: Artroosi, varemalt ka tuntud kui kõhre kulumishaigust esineb sageli ja on palju uuritud. Viimased seisukohad kinnitavad artroosi kui põletikulise haiguse olemust. Kliiniliselt on eristatavad haiguse eri tüübid, kuid neid ei ole võimalik klassifitseerida. See on tinginud vajaduse artroosi markerite otsinguks. Artroosi ja vereringehaiguste seostes on olnud vähe teada. Dr Kaspar Tootsi on edukalt demonstreerinud oma uurimistöös, et artroosihaigetel on suurenenud aordi jäikus, et artroosi raskusaste on seotud adipokiinidega ja oksüdatiivse stressiga. Selle informatsiooni ettekandmine on rahvusvahelistel konverentsidel tekitanud elava diskussiooni ja soovituse kindlasti vastavasuunaliste uuringutega jätkata. Lõpuks ja mitte vähemolulisena on Kaspari juhendamine hea näide kliinilise meditsiini instituudi ja biomeditsiini instituudi heast koostööst. Kaspar Tootsi teised juhendajad on professor Mihkel Zilmer ja dr Jaak Kals.


Tartu Ülikooli Kliinikumi doktorandistipendium

Eelmise aasta sügisest annab Tartu Ülikooli Kliinikum iga õppeaasta alguses välja kuni kaks doktorandistipendiumi, mille eesmärk on soodustada teadustöö tegemist. Stipendiumit saavad taotleda kliinilistel erialadel arstiteaduskonna doktorantuuris õppivad ja kliinikumis töötavad arst-residendid ja arst-õppejõud ning arstid. Täiskoormusega õppiv doktorant saab stipendiumi kuni töö valmimiseni, ent mitte kauem, kui on nominaalne õppeaeg.

Eelmisel, 2015. aastal, osutusid stipendiaatideks dr Kati Toom närvikliinikust ja dr Kalev Nõupuu silmakliinikust.

 

Kliinikumi Leht