Avaleht onkogeneetika

Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 51014

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

 

 

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Onkogeneetika Prindi

 

Osa kasvajaid esinevad sagedamini perekondades ja lähisugulastel ning nende varajase avastamise ja seega ka paremate ravitulemuste huvides on oluline hinnata võimalikult täpselt haigestumisriski. Sellistest kasvajatest on sagedasemad pärilik rinna- ja munasarjavähk ning pärilik mittepolüpoosne munasarjavähk. Pärilikud vormid moodustavad mõlema paikme kasvajatest umbes 5-10% ning nende tekke eelsoodumust hindab vastava onkogeneetika spetsialist perekonnaanamneesi ning vajadusel tehtavate geenitestide tulemuste alusel. Praegusel ajal on geneetikakeskuse kaudu võimalik teha uuringuid rinna- ja munasarjavähi päriliku riski uurimiseks. Lähitulevikus on plaanis juurutada mittepolüpoosse jämesoolevähi päriliku riski uuringud.

 

Pärilik rinna- ja munasarjavähk 

Umbes 10% rinna- ja munasarjavähi juhtudest on põhjustatud pärilikult edasikanduva geenimutatsiooni poolt. Seda nimetatakse pärilikuks ehk perekondlikuks rinna- ja/või munasarjavähiks. Haigust põhjustavad muutused nn. rinnavähi geenides (BRCA1, BRCA2, CHEK2).
Antud haigus esineb suurema tõenäosusega perekondades, kus on teada mitmeid rinna- ja/või munasarjavähi juhte, või kui haigus on avaldunud varajases eas (enne 45.-50. eluaastat). Päriliku vähiga on tihti tegemist ka juhul, kui perekonnas on rinnavähk esinenud meestel; samuti juhtudel, kui vähkkasvaja tekib mõlemas rinnas.
Geneetikakeskuses toimuva konsultatsiooni käigus uuritakse ja nõustatakse patsiente järgmiselt:

 

  • Koostatakse põhjalik sugupuu arvestades pahaloomulisete haiguste esinemist
  • Arvutatakse välja risk haigestuda rinna- ja munasarjavähki
  • Teostatakse vastavad geeniuuringud (APEX geenitest või sekveneerimine)
  • Geenimutatsiooni olemasolul antakse soovitused edasiseks jälgimiseks ja uuringuteks ning tehakse kindlaks pereliikmed, kes võivad olla sama mutatsiooni kandjad
  • Geneetiku konsultatsiooni otsus vormistatakse patsiendile, perearstile, günekoloogile ja onkoloogile

Kuna vastavat geenimutatsiooni kandvate inimeste jälgimine erineb tavaelanikonnast, siis on päriliku rinna- ja munasarjavähi diagnoosimine väga oluline informatsioon nii patsiendile endale kui ka kõikidele teda ravivatele arstidele.

 

Päriliku rinna- ja munasarjavähiga patsientide geneetilise konsulteerimise ja jälgimise juhend

 

*          *          *

Tabelist on leitav Illumina uue põlvkonna sekveneerimisel põhinev TruSight Cancer paneeli 94 pärilike vähisündroomidega seotud geeni info koos selgitustega

 

TruSight Cancer paneeli 94