Avaleht

Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 51014

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

 

 

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Molekulaardiagnostika Prindi

Pärilike haiguste diagnostika

Üksikute geenide muutuste ehk mutatsioonidega seotud haigusi diagnoositakse molekulaardiagnostiliste meetoditega. Kuna kõiki kromosoome peale sugukromosoomide on kaks, on inimese igas rakus ka igat geeni vähemalt kaks koopiat, üks emalt ja teine isalt. Pärilikud haigused võivad olla seotud ka sugukromosoomides paiknevate geenide või mitokondriaalse DNA muutustega. Geenide muutustega seotud haigused võivad päranduda dominantselt (haiguse avaldumiseks piisab muutusest ühes geenikoopias), autosoom-retsessiivselt (avaldumiseks peavad muutused olema mõlemas geenikoopias), X-liiteliselt (haigus avaldub eeskätt meestel teise geenikoopia puudumise tõttu) või mitokondriaalselt (emaliini pidi).

 

SA TÜ Kliinikumi geneetikakeskuses on võimalik teha uuringuid enam kui 30 päriliku haiguse suhtes ning uurida nende haigustega seotud geenimuutuste kandluse suhtes.

 

Haigestumisriski määramine

Ennetav geneetiline testimise ehk ingl. k predictive genetic testing all mõistetakse geneetilise testi tegemist, et ette ennustada võimaliku haigestumise riski tulevikus. Ennetava DNA analüüsi eesmärgiks on saada võimalikult varakult teada inimese individuaalset riski ning seega oleks läbi ennetavate meetmete vähendada võimalust haigestumiseks või läbi parema jälgimise ja varase ravi parandada ravitulemusi.

Ennetav DNA testi tegemine võib olla seotud konkreetsete haigustega. Näiteks klassikalise hilise algusega geneetilise haiguse, Huntingtoni tõve, korral uuritakse muutusi huntingtiini geenis. Perekondliku rinnavähi puhul, mis on sageli seotud muutustega BRCA1 või BRCA2 geenis, saab uurida mutatsioonikandlust pereliikmetel ning seega hinnata rinnavähi ja teiste sama geeni muutustega seotud vähitüüpide haigestumisriski.

Multifaktoriaalsete haiguste puhul on võimalikke geneetilisi riskialleele palju, ning on tegemist nn. polügeensete haigustega. Näiteks võib tuua eelsoodumuse veenitromboosi tekkeks e. trombofiilia, mille korral saab Eestis uurida 4 erinevat riskialleeli kolmest erinevast geenist.

On võimalik uurida ka nn. kaitsvate ehk protektiivsete geenivariantide olemasolu näiteks kemokiinretseptor 5 geeni deletsioon, mis annab tugeva kaitse HIV-i nakatumise suhtes.