Avaleht Artiklid

Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 51014

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

 

 

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Ajakirjas "Eesti Arst" ilmunud teadusartiklid, kus autoriks/kaasautoriks on kliinilise geneetika keskuse töötajad Prindi

Artiklid on avaldatud ajakirja „Eesti Arst“ toimetuse loal

Ülevaateartiklid

1. Geneetikast ja geneetilisest testimisest meditsiinigeneetiku pilgu läbi
Autorid: Katrin Õunap
Eesti Arst 2015; 94(4):211–216

2. Üle-eestiline vastsündinute laiendatud sõeltestimine tandemmass-spektromeetria meetodil ravitavate kaasasündinud ainevahetushaiguste suhtes
Autorid: Karit Reinson, Kairit Joost, Mari-Liis Uudelepp, Riina Žordania, Kadi Künnapas, Katrin Õunap
Eesti Arst 2014; 93(4):218–222

3. Pärilik pika QT sündroom
Autorid: Sander Pajusalu, Riina Žordania, Tiiu Jalas, Rain Paju, Katrin Õunap, Tiia Reimand
Eesti Arst 2013; 92(1):28–33

4. Päriliku rinna- ja munasarjavähiga patsientide geneetilise konsulteerimise ja jälgimise juhend
Autorid: Tiiu-Liis Tigane, Piret Laidre, Kairit Joost, Neeme Tõnisson, Valdur Mikita, Katrin Õunap, Riina Žordania
Eesti Arst 2009; 88(11):756−760

5. Kaasasündinud südamerikete geneetilised põhjused
Autorid: Kai Muru, Katrin Õunap, Silvia Virro, Ingrid Kalev
Eesti Arst 2008; 87(5):367−371

6. Pärilik ehk geneetiline kuulmislangus
Autorid: Rita Teek, Elve Raukas, Eneli Oitmaa, Katrin Kruustük, Riina Žordania, Kairit Joost, Mart Kull, Katrin Õunap
Eesti Arst 2007; 86 (4): 254–261

Uurimus

7. Vastsündinute laiendatud sõeluurimise juurutamine Eestis 19 kaasasündinud ainevahetushaiguse suhtes: esimese 1,5 aasta tulemuste kokkuvõte
Autorid: Karit Reinson, Ursula Ilo, Kadi Künnapas, Mari-Anne Vals, Kai Muru, Annika Kriisa, Katrin Õunap
Eesti Arst 2016; 95(8):506–514

8. Kuulmislanguse geneetilised põhjused Eesti lastel ning leitud genotüübi ja fenotüübi omavaheline võrdlus
Autorid: Rita Teek, Katrin Kruustük, Riina Žordania, Kairit Joost, Tiia Reimand, Eneli Oitmaa, Mari Nelis, Olga Žilina, Tiina Kahre, Neeme Tõnisson, Katrin Õunap
Eesti Arst 2010; 89(12):781−789

9. Fragiilse X-i sündroom Eestis: patsientide ja premutatsiooni kandjate kliinilised ja sotsiaalsed probleemid
Autorid: Helen Puusepp, Reet Rein, Riina Žordania, Elvira Kurvinen, Ülle Jakovlev, Katrin Õunap
Eesti Arst 2008; 87(7−8):500−509

Ravijuhend

10. Fenüülketonuuria Eesti ravijuhend
Autorid: Mari-Liis Uudelepp, Kairit Joost, Riina Žordania, Katrin Õunap
Eesti Arst 2012; 91(1):46–51

11. Päriliku jämesoolevähiga patsientide geneetilise konsulteerimise ja jälgimise juhend
Autorid: Valdur Mikita, Kairit Joost, Piret Laidre, Kadri Toome, Neeme Tõnisson, Jaan Soplepmann, Egle Rebane, Olga Kostina, Hanno Roomere
Eesti Arst 2012; 91(5):269–275

12. Downi sündroomiga isikute meditsiinilise käsitluse juhend
Autorid: Tiia Reimand, Heli Grünberg, Oivi Uibo, Katrin Õunap, Tiina Talvik
Eesti Arst 2006; 85 (10): 720–725

Haigusjuhud

13. Perekondlik adenomatoosne polüpoos: ülevaade ja ühe perekonna haigusjuht
Autorid: Piret Laidre, Jaan Soplepmann, Oivi Uibo, Kairi Raime, Maria Yakoreva, Gerli Mirka, Hanno Roomere, Katrin Õunap
Eesti Arst 2015; 94(1):38–43

14. N-glükosüülimise kaasasündinud defektid: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhu kirjeldus
Autorid: Mari-Anne Vals, Kairit Joost, Lea Maipuu, Katrin Õunap
Eesti Arst 2014; 93(1):41–46

15. Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt imikul. Haigusjuhu kirjeldus
Autorid: Kairit Joost, Kalle Kilk, Liis Toome, Ursel Soomets, Katrin Õunap, Riina Žordania,
Eesti Arst 2008; 87(4):274−279

Mitmesugust

16. Eesti haruldaste haiguste arengukava koos tegevusplaaniga aastateks 2015–2017
Autorid: Vallo Tillmann, Tiina Talvik, Rita Teek, Kairit Joost, Inga Talvik, Sirje Mikkel, Siiri-Merike Lüüs, Tiina Stelmach, Katrin Gross-Paju, Valentin Sander, Anneli Habicht, Renata Sõukand, Hiie Taks, Monika Haukanõmm, Inna Vabamäe, Katrin Õunap
Eesti Arst 2014; 93(5):291–295